Cosa possiamo – e non possiamo-imparare dal DNA dei nostri animali domestici

Sweetie, ora 12, sembra un po’ come un levriero. O forse un Labrador. Lei è lunga e magra, con dritto, pelliccia setosa, un viso felice-go-lucky e le orecchie floppy. Per lo più, Tesoro sembra, beh, un tesoro. Lei è un cane, dopo tutto.

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Sweetie ha 12 anni ora. Più del 95 per cento dei cani nei rifugi in Arizona e California sono come lei, un mix di due o più razze canine diverse.
L. Gunter

“Quando l’ho presa per la prima volta, ero convinto che fosse un rifiuto di labradoodle”, dice Lisa Gunter. Gunter è uno psicologo-qualcuno che studia la mente – presso l’Arizona State University di Tempe. La sua ricerca si concentra su come le persone percepiscono le razze canine. Non ha potuto fare a meno di portare la sua ricerca a casa da Sweetie.

I Labradoodles sono un mix di Labrador e barboncino. Quando qualcuno alleva un Labrador e un barboncino insieme, i cuccioli a volte ottengono il cappotto riccio di un barboncino, ma non sempre. Il DNA è la lunga serie di istruzioni che dice alle cellule di un organismo quali molecole produrre. Forse Tesoro ha appena ottenuto il DNA per capelli lisci invece di riccioli barboncino.

Gunter ha adottato il suo cane da un rifugio a San Francisco, in California. Non sapeva che razza potessero essere i genitori di Sweetie. E Tesoro non me l’ha detto. Per scoprirlo, Gunter ha fatto testare il DNA del suo cane con un kit del Wisdom Panel. Questa azienda fornisce i test che Gunter utilizza per la propria ricerca. Ha tamponato la bocca di Sweetie e ha spedito il campione alla compagnia.

Poche settimane dopo, i risultati di Sweetie erano pronti. Con sorpresa di Gunter, Sweetie non aveva nessun barboncino o Labrador o levriero. “È metà Chesapeake Bay retriever, che è raro per Central valley California,” Gunter dice. Il suo cane è anche parte Staffordshire terrier, parte pastore tedesco e parte rottweiler.

L’aspetto da cagnolino può ingannare.

Il test del DNA per le persone è molto popolare. Ma ora possiamo anche verificare quali tratti genetici un felino lanuginoso o un cagnolino pettinabile porta nel suo DNA. Possiamo imparare da quali razze discende un animale domestico o in quale regione del mondo si sono evoluti i suoi antenati. Possiamo anche provare a prevedere come un animale domestico potrebbe comportarsi o quali malattie potrebbe affrontare qualche rischio genetico di sviluppare.

Ma per tutto ciò che questi test potrebbero fornire alcuni risultati interessanti, devono essere presi con cautela. I test del DNA pet non sono necessariamente accurati come la varietà umana. E il DNA in sé non è destino. Scienziati e veterinari sono preoccupati che man mano che il test del DNA diventa più popolare, le persone potrebbero confondere un rischio basato sul DNA con la malattia, indipendentemente dal fatto che l’animale sia effettivamente malato.

Cucciolo giocoso o gatto fragile?

Il DNA in un cane o gatto (o umano!) è disponibile in lunghi filamenti arrotolati chiamati cromosomi. Un cane ha 39 coppie di cromosomi e un gatto ha 19 coppie (gli umani hanno 23 coppie). Questi cromosomi sono lunghe catene di quattro molecole più piccole chiamate nucleotidi (NU-klee-oh-tydz). I nucleotidi si verificano più e più volte-miliardi di volte-formando lunghe sequenze. La sequenza di questi diversi nucleotidi codifica le istruzioni per le cellule.

Determinare la sequenza — o il sequenziamento-di quei nucleotidi era una volta un processo lungo e costoso. Quindi gli scienziati hanno escogitato altri modi per esaminare le differenze genetiche tra un individuo e l’altro. Uno di questi dipende dal fatto che gran parte delle stringhe di nucleotidi, chiamate sequenze, sono le stesse da un cane o gatto a un altro cane o gatto. (Un gatto può avere strisce e gli altri punti, ma entrambi hanno bisogno dello stesso DNA di base che dice alle cellule come, per esempio, costruire un filo di pelliccia. Quella sequenza sarà la stessa.) Ma ogni tanto, uno dei quattro elementi costitutivi del nucleotide è stato sostituito casualmente con un altro.

È come scrivere male una parola in una lunga frase o paragrafo. Questi errori di ortografia sono noti come SNPS (snips pronunciati). Questo è l’abbreviazione di polimorfismi a singolo nucleotide (Pah-lee-MOR-fizms). A volte, un problema tecnico di “ortografia” non cambia molto. Ma in altri casi, un’alterazione potrebbe cambiare l’intero significato del passaggio. In genetica, che uno SNP può cambiare almeno parte della funzione di alcune cellule o tessuti. Potrebbe cambiare il cappotto di un gatto da a strisce a solido. Un altro SNP potrebbe rendere un animale domestico più o meno probabilità di ottenere una malattia.

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Sweetie (a sinistra) ha una” sorella ” Sonya (a destra). Gunter e sua moglie non hanno testato il DNA di Sonya perché Sonya è un border collie che hanno ottenuto da un allevatore — quindi sanno tutto del suo albero genealogico.
L. Gunter

Molti test genetici per cani e gatti cercano modelli di SNP. Diversi gruppi di SNP possono determinare la razza di un cane o l’ascendenza di un gatto, e alcuni sono legati a determinate malattie. Ma questi test guardano solo SNP che gli scienziati già conoscono. Ci sono molti altri potenziali SNP in attesa di essere trovati. Il DNA contiene anche grandi regioni che possono essere copiate più e più volte, o che possono finire cancellati del tutto.

Ecco perché Elinor Karlsson non voleva fermarsi con SNPS. Voleva sequenziare l’intero genoma del cagnolino, cioè ogni singolo gene, lettera per lettera. Karlsson è un genetista presso la University of Massachusetts Medical School di Worcester. Ha un interesse speciale per i bastardi come Sweetie. “I mutts sono semplicemente fantastici. Nessuno sa nulla di loro”, dice. “Come scienziato una delle cose più divertenti da fare è seeing vedere quanto la gente pensa ai cani regge.”

Karlsson è particolarmente interessato ai comportamenti. Allevatori di cani e scienziati non sanno molto su quali geni rendono un cane ansioso o triste.

“Cani e umani non sono così diversi”, dice. “Studiamo la genetica per cercare di capire cosa fa soffrire le persone di alcune malattie, come le malattie psichiatriche.”Questi sono disturbi della mente. “I cani hanno disturbi psichiatrici”, osserva, proprio come le persone. Si chiamano disturbi comportamentali negli animali domestici. I cani possono soffrire di ansia o diventare ossessivi riguardo alla masticazione, al recupero o alla pastorizia. Il suo laboratorio ha già identificato alcuni geni candidati per il comportamento ossessivo-compulsivo nei cani. Il suo team ha pubblicato questi risultati nel 2014.

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Anche Sweetie e Sonya hanno un gatto in casa! Lui e ‘ Henry. I gatti possono ottenere il loro DNA testato, ma la maggior parte dei gatti non sono miscele di razze specifiche, quindi non hanno alberi genealogici che sono diversi come i cani.
L. Gunter

Ma ottenere abbastanza DNA per determinare il comportamento del cane è un compito difficile. Un cappotto riccio o orecchie a punta potrebbe essere controllato da uno o pochi geni. Il comportamento è molto più difficile da definire. Un comportamento potrebbe essere controllato da molti, molti geni. Per trovarli tutti, un ricercatore avrebbe dovuto studiare il DNA di migliaia o decine di migliaia di cani, Karlsson dice. “Non potevamo avere un laboratorio con migliaia di cani. Sarebbe molto rumoroso.”

Per ottenere il DNA da tanti cani, Karlsson fondò Darwin’s Ark. Come Wisdom Panel, Darwin’s Ark offre test genetici per il tuo animale domestico. Test di Karlsson sequenze ogni gene, non solo SNPS. Ma non è così approfondita come alcuni test umani.

Sequenziare ogni lettera del genoma è un processo complicato, come digitare un libro mentre lo leggi. Sei destinato a fare un paio di errori di ortografia o perdere alcune parole. Per affrontare questo problema, i test del DNA umano tendono a eseguire un’analisi 30 volte per colmare tutte le lacune. Scrivi lo stesso libro 30 volte e confronta tutte le versioni insieme, e finirai molto più vicino all’originale.

Il test di Karlsson sui cani tende a passare attraverso i geni solo una volta. Quindi potrebbero esserci piccole regioni che vengono perse. Per compensare ciò, Karlsson aggiunge più cani. Avranno tutti un DNA molto simile – sono tutti cani. E sequenziando abbastanza di loro, Karlsson spera di riempire i dettagli del DNA che potrebbero ottenere perso in una sola sequenza.

Alla ricerca di indizi sugli atteggiamenti

Per conoscere come si comporta un cane, i ricercatori devono esaminare i suoi proprietari. Darwin’s Ark fa questo attraverso la citizen science-ricerca in cui i non scienziati possono prendere parte. I proprietari di animali domestici compilano diversi lunghi sondaggi che forniscono dettagli sulla personalità dei loro cani. Cosa gli piace? Di cosa hanno paura? Tirando tali dettagli dalle indagini, Karlsson spera di abbinare i geni al comportamento di un cane.

Questo è importante, perché le persone assumono molto sul comportamento di un cane quando guardano la sua razza. Ma forse non dovrebbero, soprattutto se è un bastardo.

Sweetie, per esempio, ha buoni amici cagnolini — ma non è molto brava a crearne di nuovi. “Potrebbe essere attribuito alla sua ascendenza American Staffordshire terrier o pastore tedesco”, dice Gunter. Quando Sweetie ama qualcuno, anche se, lei è un vero e proprio coccola bug. Gunter pensa che potrebbe essere dovuto a quelle prime due razze. O forse è dovuto ai suoi tratti di Chesapeake Bay retriever o rottweiler. “Potresti raccontare una storia piuttosto avvincente con una qualsiasi delle razze del suo patrimonio”, osserva.

Questi sono i risultati della razza che Gunter ha ottenuto per Sweetie. Non c’è levriero o laboratorio da vedere. Invece, Sweetie ha un genitore che era un Chesapeake Bay retriever, e un altro che era parte pastore tedesco, parte rottweiler e parte Staffordshire terrier. Vedi versione più grande.
L. Gunter

Gli scienziati non sanno ancora con precisione come i comportamenti di diverse razze si combinano in un cane, Gunter sottolinea. “Le influenze genetiche di più razze non si combinano come tocchi di vernici di colore diverso o trattini dei nostri attributi preferiti”, dice. “Non sono sicuro di quanto sia informativo conoscere il patrimonio di razza del tuo cane di razza mista se non sappiamo come più razze influenzano il comportamento.”Forse è meglio, dice, prendere solo i comportamenti del tuo cane e lavorare con loro.

Adam Boyko è un genetista della Cornell University di Ithaca, New York. È anche lo scienziato dietro EmBark, un altro test di genetica canina. Dice che alcune persone imparano la razza del mutt e vedono un cane completamente nuovo. “Vediamo un sacco di proprietari che sono così grati al mix di razza perché ora si rendono conto di avere una migliore comprensione del comportamento di un cane e delle cose che possono fare per mantenere felice il loro cane”, dice. “Potrebbero scoprire che il loro cane fa parte del border collie e insegnarlo alla mandria.”Questo potrebbe aiutarlo a rilasciare parte della sua energia repressa. Sapere quali razze sono nella discendenza del loro cane non ha cambiato il modo in cui il cane si comportava. Ma ha cambiato il modo in cui le persone hanno reagito a quel comportamento.

Dal DNA alla malattia

Il test del DNA che Gunter ha dato a Sweetie non le ha detto nulla sulla salute di Sweetie. Ma alcuni test, come Imbarcarsi, può farlo. “Quello che possiamo dire al proprietario è se il cane ha o meno specifiche varianti genetiche conosciute associate a determinate malattie”, dice Boyko. Imbarcarsi offre un test per più di 170 condizioni di salute. Questi includono quelli in cui un tweak del DNA può essere alla base di qualche malattia. Una versione aggiornata del Pannello Saggezza (non quello Sweetie got) offre un test di salute per più di 150 malattie del cane pure.

Il laboratorio di Boyko ha identificato modifiche al DNA associate a rischi di convulsioni, malattie cardiache e altro ancora. Questi dati sono di interesse per i proprietari di cani. Ma possono essere molto importanti per gli allevatori di cani, dice Boyko. Queste persone vogliono sapere se un cane che vogliono allevare porta geni che potrebbero aumentare il rischio di alcune malattie nella sua prole. Se è così, forse vorrebbero allevarlo con qualche altro cane, o non allevarlo affatto.

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La gente ama i volti schiacciati dall’aspetto dei carlini. Ma troppa consanguineità significa che questi animali possono avere difficoltà a respirare. I test del DNA possono aiutare gli allevatori a sapere quali animali dovrebbero essere accoppiati insieme per creare più carlini.
nimis69 / iStock / Getty Images Più

Gli allevatori di gatti vogliono anche sapere se la loro razza scelta comporta il rischio di qualche malattia genetica. Basepaws è un test genetico che può indagare su questo. Wisdom Panel e una società chiamata Optimal Selection offrono anche test mirati agli allevatori di gatti.

Allevatori e veterinari possono anche inviare campioni dai loro gatti a un laboratorio di genetica veterinaria presso l’Università della California, Davis o a quello in cui lavora Leslie Lyons. (Sì, si pronuncia “lions”, e sì, dice, è molto ironico.) È all’Università del Missouri a Columbia. Il laboratorio di Lyons è specializzato nella ricerca di legami genetici con malattie nei gatti. “L’obiettivo finale per me è migliorare la salute dei gatti domestici. E un modo per farlo è sradicare la malattia genetica”, dice.

Ma le sue speranze vanno ben oltre i felini. “In definitiva, vorremmo dire che questa malattia del gatto modella quella malattia umana o la malattia del cane”, dice. Se certi trattamenti per quella malattia funzionano in altre specie, osserva, ” possiamo applicarli ai gatti.”E le sue scoperte potrebbero funzionare anche al contrario. Un trattamento che funziona in un gatto potrebbe in seguito essere provato in cani o persone.

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Oscar è un gatto tabby arancione, classificato come un pelo corto domestico. Non appartiene a nessuna razza specifica.
S. Zielinski

Sfortunatamente, le persone a volte prendono questi test genetici come dogma doggie-che determinano la salute futura di un animale domestico. In realtà, non lo fanno. Anche i veterinari non sempre sanno come interpretare i risultati dei test genetici per gli animali domestici.

“non sono come gli altri tipi di esami del sangue che fa un veterinario”, osserva Lisa Moses. Lei è un veterinario presso il MSPCA Angell Animal Medical Center di Boston, Massa. Lei è anche un bioeticista-qualcuno che studia codici di condotta in medicina-presso l’Università di Harvard a Cambridge, Massa.

Mosè prima sentito parlare dei test del DNA che le persone possono ottenere, come 23andMe. I test funzionano proprio come Pannello Saggezza e altri test cane-genetica. E le persone spesso interpretano male i loro risultati, lei ha trovato. In realtà, Mosè non sapeva come interpretarli in un primo momento. “Ho solo pensato che se hai avuto un test positivo, hai avuto la malattia”, dice Moses. “E penso che sia quello che la maggior parte della gente pensa.”

Ma non è vero. Alcuni SNP, sezioni di DNA cancellate o copie extra di alcune sequenze sono comuni in grandi popolazioni. E alcune persone che li hanno sviluppano effettivamente la malattia a cui sono associati. Eppure la maggior parte delle persone che li hanno non si ammalano mai a causa di quei geni, osserva. Lo stesso vale per cani e gatti.

Decodifica il DNA con cautela

Le preoccupazioni per le idee sbagliate genetiche tengono svegli di notte bioeticisti come Moses e scienziati come Karlsson.

Dopo che Karlsson aveva pubblicato articoli sulla genetica del cane, ha iniziato a parlare con persone di aziende che testano il DNA del cane. Improvvisamente si rese conto che ” la gente poteva solo iniziare a offrire prove i miei documenti.”Questo inorridito Karlsson perché sapeva un singolo documento di ricerca è solo l’inizio di capire che cosa una variante del gene potrebbe fare. Molti altri studi avrebbero bisogno di essere fatto prima che potesse collegare saldamente una variante del gene con qualche malattia.

Quanto sono affidabili i diversi test del DNA del cane? C&IT Parlando di chimica testato il loro cucciolo residente, Ultravioletta, per scoprire.
C & IT/ACS Productions

“Sapevo che quei risultati non erano abbastanza buoni per un test genetico”, dice. “Ma non c’era un regolamento che impedisse che ciò accadesse.”Non esiste un gruppo governativo per decidere o governare se un test del DNA di cane o gatto è buono o meno.

Inorriditi, Moses e Karlsson si sono riuniti con il loro collega Steve Niemi. E ‘ un veterinario e direttore dell’Ufficio delle Risorse Animali ad Harvard. Hanno pubblicato un articolo su Nature il 26 luglio 2018. Ha sottolineato che molti dei geni che le aziende interpretano come test per le malattie nei cani potrebbero non reggere agli studi di follow-up. Il rapporto ha anche osservato che i test del DNA umano e animale domestico possono commettere errori.

Il documento ha chiesto alle aziende che testano il DNA di un animale domestico di stabilire standard forti per quali sequenze genetiche e malattie tentano di collegare e come interpretano i risultati per allevatori e proprietari di animali domestici.

Boyko dice anche che le persone dovrebbero fare attenzione quando prendono decisioni sull’assistenza veterinaria sulla base di un test del DNA. Un test del DNA può solo offrire avvertimenti di rischi. Un cane che ha un gene associato alla cecità è a rischio di cecità, osserva. Ma non è necessariamente cieco. “Quello che stiamo dicendo al proprietario è ciò di cui hai bisogno per guardare fuori”, dice. La prossima tappa dovrebbe essere un veterinario che può monitorare e testare il tuo animale ora e in futuro. I risultati del DNA saranno utili lì, dice Boyko, perché il veterinario avrà un’idea migliore di quali test eseguire.

E quindi una persona dovrebbe decidere se eseguire o meno tali test. Un essere umano può sapere che il proprio cane ha un rischio basato sul DNA per una malattia. Ma il cane non conosce la differenza. Visite veterinarie regolari possono essere stressanti per alcuni cani, osserva Moses. Gli animali domestici hanno esigenze diverse rispetto alle persone. E in alcuni casi, potrebbe essere più facile per un cane o un gatto non eseguire i test. In altri casi, il test potrebbe andare bene.

Alla fine, il tuo gatto o cane è ancora il tuo animale domestico. “Vogliamo spiegazioni; quelle sono soddisfacenti”, dice Gunter. “Vogliamo capire cosa rende i nostri cani chi sono. Ma in molti modi lo sappiamo, sappiamo chi sono i nostri cani.”I nostri animali domestici sono più del loro DNA, razza e background. Sono i nostri compagni e amici. Non abbiamo bisogno di conoscere il loro DNA per sapere chi sono. Dobbiamo solo prestare attenzione.

Sweetie non è diventata più terrier quando Gunter ha letto i risultati del suo DNA. La sua personalità non è cambiata quando Gunter ha saputo del suo background. Quei risultati del DNA si sono aggiunti a quello che Gunter sapeva della sua storia di vita. Ma il test del DNA non ha cambiato il cane. Tesoro, alla fine, è ancora Tesoro.

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