Sweetie, ahora de 12 años, se parece un poco a un galgo. O tal vez un Labrador. Es larga y delgada, con pelaje liso y sedoso, una cara despreocupada y orejas flexibles. En su mayoría, Cariño parece, bueno, un cariño. Es un perro, después de todo.
«Cuando la recibí por primera vez, estaba convencida de que era una rechazada de labradoodle», dice Lisa Gunter. Gunter es psicólogo, alguien que estudia la mente, en la Universidad Estatal de Arizona en Tempe. Su investigación se centra en cómo las personas perciben las razas de perros. No pudo evitar llevarle su investigación a casa a Sweetie.
Los Labradoodles son una mezcla de Labrador y caniche. Cuando alguien cría un Labrador y un caniche juntos, los cachorros a veces obtienen el abrigo rizado de un caniche, pero no siempre. El ADN es la larga cadena de instrucciones que le dice a las células de un organismo qué moléculas fabricar. Quizás a Sweetie le dieron el ADN para cabello liso en lugar de rizos de caniche.
Gunter adoptó a su perro de un refugio en San Francisco, California. No sabía de qué razas podrían haber sido los padres de Sweetie. Y Sweetie no lo decía. Para averiguarlo, Gunter hizo analizar el ADN de su perro con un kit de Panel de Sabiduría. Esta compañía proporciona las pruebas que Gunter utiliza para su propia investigación. Tomó muestras de la boca de Sweetie y envió la muestra a la compañía.
Unas semanas más tarde, los resultados de Sweetie estaban listos. Para sorpresa de Gunter, Sweetie no tenía caniche, Labrador o galgo. «Es medio retriever de la bahía de Chesapeake, lo cual es raro en el valle central de California», dice Gunter. Su perro también es parte Staffordshire terrier, parte pastor alemán y parte rottweiler.
Looks de perrito pueden ser engañosos.
Las pruebas de ADN para personas son muy populares. Pero ahora también podemos ver qué rasgos genéticos lleva un felino mullido o un perro mascota en su ADN. Podemos aprender de qué razas desciende una mascota o en qué región del mundo evolucionaron sus antepasados. Incluso podemos tratar de predecir cómo podría comportarse una mascota o qué enfermedades podría enfrentar algún riesgo genético de desarrollar.
Pero por todo lo que estas pruebas pueden proporcionar algunos resultados interesantes, deben tomarse con precaución. Las pruebas de ADN de mascotas no son necesariamente tan precisas como la variedad humana. Y el ADN en sí no es el destino. A los científicos y veterinarios les preocupa que, a medida que las pruebas de ADN se vuelven más populares, las personas puedan confundir un riesgo basado en el ADN con una enfermedad, independientemente de que la mascota esté realmente enferma o no.
Cachorro juguetón o gato temeroso?
El ADN en un perro o gato (¡o humano!) viene en hebras largas y enrolladas llamadas cromosomas. Un perro tiene 39 pares de cromosomas, y un gato tiene 19 pares (los humanos tienen 23 pares). Estos cromosomas son cadenas largas de cuatro moléculas más pequeñas llamadas nucleótidos (NU-klee-oh-tydz). Los nucleótidos ocurren una y otra vez, miles de millones de veces, formando largas secuencias. La secuencia de esos diferentes nucleótidos codifica instrucciones para las células.
Determinar la secuencia — o secuenciación-de esos nucleótidos fue una vez un proceso largo y costoso. Así que a los científicos se les ocurrieron otras formas de ver las diferencias genéticas entre un individuo y otro. Una de ellas depende del hecho de que gran parte de las cadenas de nucleótidos, llamadas secuencias, son las mismas de un perro o gato a otro perro o gato. (Un gato puede tener rayas y los otros puntos, pero ambos necesitan el mismo ADN básico que le dice a las células cómo, por ejemplo, construir un mechón de pelo. Esa secuencia será la misma. Pero de vez en cuando, uno de los cuatro bloques de construcción de nucleótidos ha sido sustituido aleatoriamente por otro.
Es como escribir mal una palabra en una oración o párrafo largo. Estos errores de ortografía se conocen como SNPs (se pronuncia snips). Es la abreviatura de polimorfismos de un solo nucleótido. A veces, un fallo de «ortografía» no cambia mucho. Pero en otros casos, una alteración podría cambiar todo el significado del pasaje. En genética, ese SNP puede cambiar al menos parte de la función de algunas células o tejidos. Podría cambiar el pelaje de un gato de rayas a sólido. Otro SNP podría hacer que una mascota tenga más o menos probabilidades de contraer una enfermedad.
Muchas pruebas genéticas para perros y gatos buscan patrones de SNP. Diferentes grupos de SNP pueden determinar la raza de un perro o la ascendencia de un gato, y algunos están vinculados a ciertas enfermedades. Pero estas pruebas solo miran SNP que los científicos ya conocen. Hay muchos otros SNP potenciales esperando ser encontrados. El ADN también contiene grandes regiones que se pueden copiar una y otra vez, o que pueden terminar eliminadas por completo.
Es por eso que Elinor Karlsson no quería parar con SNPs. Quería secuenciar todo el genoma del perro, es decir, cada gen, letra por letra. Karlsson es genetista en la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts en Worcester. Tiene un interés especial en perros callejeros como Sweetie. «Los perros salvajes son geniales. Nadie sabe nada de ellos», dice. «Como científico, una de las cosas más divertidas de hacer es ver cuánto piensa la gente sobre los perros.»
Karlsson está especialmente interesado en los comportamientos. Los criadores de perros y los científicos no saben mucho sobre qué genes hacen que un perro esté ansioso o triste.
«Los perros y los humanos no son tan diferentes», dice. «Estudiamos genética para tratar de entender qué hace que las personas sufran ciertas enfermedades, como las enfermedades psiquiátricas.»Estos son trastornos de la mente. «Los perros tienen trastornos psiquiátricos», señala, al igual que las personas. Se llaman trastornos del comportamiento en las mascotas. Los perros pueden sufrir de ansiedad, o volverse obsesivos con la masticación, la recuperación o el pastoreo. Su laboratorio ya ha identificado algunos genes candidatos para el comportamiento obsesivo-compulsivo en perros. Su equipo publicó esos hallazgos en 2014.
Pero obtener suficiente ADN para determinar el comportamiento del perro es una tarea difícil. El pelaje rizado o las orejas puntiagudas pueden estar controladas por uno o varios genes. El comportamiento es mucho más difícil de precisar. Un comportamiento podría ser controlado por muchos, muchos genes. Para encontrarlos a todos, un investigador tendría que estudiar el ADN de miles o decenas de miles de perros, dice Karlsson. «No podíamos tener un laboratorio con miles de perros. Sería extremadamente ruidoso.»
Para obtener el ADN de tantos perros, Karlsson fundó el Arca de Darwin. Al igual que el Panel de Sabiduría, el Arca de Darwin ofrece pruebas genéticas para su mascota. Las pruebas de Karlsson secuencian todos los genes, no solo los SNPs. Pero no es tan completo como algunas pruebas en humanos.
Secuenciar cada letra del genoma es un proceso complicado, como escribir un libro mientras lo lees. Estás obligado a cometer algunos errores de ortografía o a perder algunas palabras. Para abordar este problema, las pruebas de ADN humano tienden a realizar un análisis 30 veces para llenar todos los vacíos. Escribe el mismo libro 30 veces y compara todas las versiones juntas, y terminarás mucho más cerca del original.
La prueba de Karlsson en perros tiende a pasar a través de los genes una sola vez. Así que puede haber regiones diminutas que se pierden. Para compensar eso, Karlsson agrega más perros. Todos tendrán un ADN muy similar, todos son perros. Y secuenciando suficientes de ellos, Karlsson espera completar los detalles de ADN que podrían perderse en una sola secuencia.
Buscando pistas sobre actitudes
Para aprender sobre cómo se comporta un perro, los investigadores deben encuestar a sus dueños. El Arca de Darwin hace esto a través de la ciencia ciudadana — investigación en la que los no científicos pueden participar. Los dueños de mascotas completan varias encuestas largas que dan detalles sobre la personalidad de sus perros. ¿Qué les gusta? ¿De qué tienen miedo? Al extraer esos detalles de las encuestas, Karlsson espera que los genes coincidan con el comportamiento de un perro.
Eso es importante, porque la gente asume mucho sobre el comportamiento de un perro cuando mira su raza. Pero tal vez no deberían, especialmente si es un perro callejero.
Sweetie, por ejemplo, tiene buenos amigos perritos — pero no es muy buena haciendo nuevos. «Podría atribuirse a su ascendencia estadounidense de Staffordshire terrier o pastor alemán», dice Gunter. Cuando Sweetie ama a alguien, sin embargo, es un verdadero insecto de los abrazos. Gunter cree que podría deberse a esas dos primeras razas. O tal vez es debido a sus rasgos de Chesapeake Bay retriever o Rottweiler. «Se podría contar una historia bastante convincente con cualquiera de las razas de su herencia», señala.
Los científicos aún no saben con precisión cómo se combinan los comportamientos de las diferentes razas en un perro, señala Gunter. «Las influencias genéticas de varias razas no se combinan como pinceladas de pinturas de diferentes colores o rayas de nuestros atributos favoritos», dice. «No estoy seguro de lo informativo que es conocer la herencia de raza de su perro de raza mixta si no sabemos cómo afectan el comportamiento varias razas.»Tal vez sea mejor, dice, simplemente tomar el comportamiento de su perro y trabajar con él.
Adam Boyko es genetista en la Universidad de Cornell en Ithaca, Nueva York. También es el científico detrás de EmBark, otra prueba genética de perros. Dice que algunas personas aprenden la raza del perro callejero y ven un perro totalmente nuevo. «Vemos un montón de dueños que están muy agradecidos con la mezcla de razas porque ahora se dan cuenta de que tienen una mejor comprensión del comportamiento de un perro y de las cosas que pueden hacer para mantener a su perro feliz», dice. «Podrían descubrir que su perro es parte border collie y enseñarle a manar.»Eso podría ayudarlo a liberar parte de su energía acumulada. Saber qué razas están en la ascendencia de su perro no cambió la forma en que se comportó el perro. Pero cambió la forma en que la gente reaccionaba a ese comportamiento.
Del ADN a la enfermedad
La prueba de ADN que Gunter le hizo a Sweetie no le dijo nada sobre la salud de Sweetie. Pero algunas pruebas, como Embarcar, pueden hacer eso. «Lo que podemos decirle al dueño es si el perro tiene variantes genéticas conocidas específicas que están asociadas con ciertas enfermedades», dice Boyko. EmBark ofrece una prueba para más de 170 afecciones de salud. Estos incluyen aquellos en los que un ajuste de ADN puede ser la base de alguna enfermedad. Una versión actualizada de Wisdom Panel (no la que Sweetie recibió) también ofrece una prueba de salud para más de 150 enfermedades de perros.
El laboratorio de Boyko ha identificado ajustes de ADN que están asociados con riesgos de convulsiones, enfermedades cardíacas y más. Estos datos son de interés para los dueños de perros. Pero pueden ser muy importantes para los criadores de perros, dice Boyko. Estas personas quieren saber si un perro que quieren criar tiene genes que podrían aumentar el riesgo de ciertas enfermedades en su descendencia. Si es así, tal vez querrían reproducirlo con algún otro perro, o no reproducirlo en absoluto.
Los criadores de gatos también quieren saber si su raza elegida conlleva el riesgo de alguna enfermedad genética. Las patas de base son una prueba genética que puede investigar eso. Wisdom Panel y una compañía llamada Optimal Selection también ofrecen pruebas dirigidas a criadores de gatos.
Los criadores y veterinarios también pueden enviar muestras de sus gatos a un laboratorio de genética veterinaria en la Universidad de California, Davis o al laboratorio en el que trabaja Leslie Lyons. (Sí, se pronuncia «leones», y sí, dice, es muy irónico. Está en la Universidad de Missouri en Columbia. El laboratorio de Lyons se especializa en encontrar vínculos genéticos con enfermedades en gatos. «El objetivo final para mí es mejorar la salud de los gatos domésticos. Y una forma de hacerlo es erradicar las enfermedades genéticas», dice.
Pero sus esperanzas van mucho más allá de los felinos. «En última instancia, nos gustaría decir que esta enfermedad del gato es un modelo de la enfermedad humana o la enfermedad del perro», dice. Si ciertos tratamientos para esa enfermedad funcionan en otras especies, señala, » podemos aplicarlos a los gatos.»Y sus hallazgos también podrían funcionar al revés. Un tratamiento que funciona en un gato puede probarse más tarde en perros o personas.
Desafortunadamente, las personas a veces toman estas pruebas genéticas como dogma para perros, que determinan la salud futura de una mascota. Incluso los veterinarios no siempre saben cómo interpretar los resultados de las pruebas genéticas para mascotas.
» no son como otros tipos de análisis de sangre que hace un veterinario», señala Lisa Moses. Es veterinaria en el MSPCA Angell Animal Medical Center en Boston, Massachusetts. También es bioeticista, alguien que estudia códigos de conducta en medicina, en la Universidad de Harvard en Cambridge, Massachusetts.
Moses escuchó por primera vez sobre las pruebas de ADN que las personas pueden hacerse, como 23andMe. Las pruebas funcionan igual que el Panel de Sabiduría y otras pruebas de genética canina. Y la gente a menudo malinterpreta sus resultados, se ha encontrado. De hecho, Moisés no sabía cómo interpretarlos al principio. «Supuse que si tenías una prueba positiva, tenías la enfermedad», dice Moses. «Y creo que eso es lo que piensa la mayoría de la gente.»
Pero eso no es cierto. Ciertos SNPs, secciones de ADN eliminadas o copias adicionales de algunas secuencias son comunes en poblaciones grandes. Y algunas personas que los tienen, de hecho, desarrollan la enfermedad con la que están asociados. Sin embargo, la mayoría de las personas que los tienen nunca se enferman debido a esos genes, señala. Lo mismo ocurre con perros y gatos.
Decodificar el ADN con precaución
Las preocupaciones sobre los conceptos erróneos genéticos mantienen a los bioeticistas como Moses y a los científicos como Karlsson despiertos por la noche.
Después de que Karlsson publicara artículos sobre genética de perros, comenzó a hablar con personas de compañías que prueban el ADN de perros. De repente se dio cuenta de que «la gente podía empezar a ofrecer pruebas de mis papeles.»Esta horrorizada Karlsson porque sabía que un solo artículo de investigación es solo el comienzo de entender lo que una variante genética podría hacer. Se necesitarían muchos más estudios antes de que pudiera vincular firmemente una variante génica con alguna enfermedad.
C& EN / ACS Productions
«Sabía que esos resultados no eran lo suficientemente buenos para una prueba genética», dice. «Pero no había ninguna regulación que evitara que eso sucediera.»No hay ningún grupo gubernamental que decida o decida si una prueba de ADN de perro o gato es buena o no.
Horrorizados, Moses y Karlsson se reunieron con su colega Steve Niemi. Es veterinario y director de la Oficina de Recursos Animales de Harvard. Publicaron un artículo en Nature el 26 de julio de 2018. Señaló que muchos de los genes que las empresas interpretan como una prueba de enfermedades en perros podrían no resistir los estudios de seguimiento. El informe también señaló que las pruebas de ADN humano y de mascotas pueden cometer errores.
El documento pidió a las empresas que prueban el ADN de una mascota que establecieran estándares sólidos para qué secuencias genéticas y enfermedades intentan vincular, y cómo interpretan los hallazgos para los criadores y los dueños de mascotas.
Boyko también dice que las personas deben tener cuidado al tomar decisiones sobre la atención veterinaria basadas en una prueba de ADN. Una prueba de ADN solo puede ofrecer advertencias de riesgos. Un perro que tiene un gen asociado con la ceguera está en riesgo de ceguera, señala. Pero no es necesariamente ciego. «Lo que le estamos diciendo al propietario es lo que debe tener en cuenta», dice. La siguiente parada debe ser un veterinario que pueda monitorear y probar a su animal ahora y en el futuro. Los resultados de ADN serán útiles allí, dice Boyko, porque el veterinario tendrá una mejor idea de qué pruebas realizar.
Y luego una persona tendría que decidir si realizar o no esas pruebas. Un ser humano puede saber que su perro tiene un riesgo basado en el ADN de una enfermedad. Pero el perro no sabe la diferencia. Las visitas regulares al veterinario pueden ser estresantes para algunos perros, señala Moses. Las mascotas tienen necesidades diferentes a las de las personas. Y en algunos casos, podría ser más fácil para un perro o gato no realizar las pruebas. En otros casos, la prueba podría estar bien.
Al final, tu gato o perro sigue siendo tu mascota. «Queremos explicaciones; son satisfactorias», dice Gunter. «Queremos entender lo que hace que nuestros perros sean quienes son. Pero en muchos sentidos lo sabemos, sabemos quiénes son nuestros perros.»Nuestras mascotas son más que su ADN, raza y antecedentes. Son nuestros compañeros y amigos. No necesitamos saber su ADN para saber quiénes son. Solo tenemos que prestar atención.
Sweetie no se volvió más terrier cuando Gunter leyó sus resultados de ADN. Su personalidad no cambió cuando Gunter se enteró de su pasado. Esos resultados de ADN se sumaron a lo que Gunter sabía sobre la historia de su vida. Pero la prueba de ADN no cambió al perro. Cariño, al final, sigue siendo Cariño.