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Molto probabilmente hai incontrato persone con sindrome di Down, ma potresti non sapere molto sulla condizione cromosomica che colpisce uno su 700 individui. In onore del Down Syndrome Awareness Month, che si svolge ogni ottobre, abbiamo raccolto alcuni fatti sulla sindrome di Down che ogni genitore dovrebbe conoscere. Continua a leggere per saperne di più sulle cause, i fattori di rischio, i sintomi, le opzioni di trattamento e altro ancora.
La sindrome di Down prende il nome da John Langdon Down.
Il medico britannico descrisse per la prima volta la sindrome di Down nel 1866, ma non sapeva cosa causasse i sintomi rivelatori. In effetti, gli esperti non capirono la base cromosomica fino a quando il medico francese Jérôme Lejeune non la scoprì nel 1959.
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La sindrome di Down è causata da un cromosoma in più.
La maggior parte dei bambini nasce con 46 cromosomi in ogni cellula—23 dalla madre e 23 dal padre. I bambini con sindrome di Down hanno una copia extra del cromosoma 21, che causa sintomi fisici e intellettuali distinti, dice Amy Houtrow, MD, Ph. D., direttore medico dell’Ospedale pediatrico di Pittsburgh dell’Istituto di riabilitazione di UPMC e membro dell’American Academy of Pediatrics’ (AAP) Council on Children with Disabilities.
Gli esperti non capiscono appieno perché si verifica.
Gli esperti stanno ancora cercando di capire perché alcuni bambini ereditano una copia extra del cromosoma 21 e altri no. La genetica forse gioca un ruolo in meno dell ‘ 1% dei casi di sindrome di Down, secondo la National Down Syndrome Society. Un bambino è probabile, inoltre, sembrano aumentare con l’età materna avanzata, ma il link non è pienamente compreso, aggiunge Kenneth Rosenbaum, M. D., fondatore della divisione di genetica e metabolismo e co-direttore della Sindrome di Down Clinica presso il Children’s National Medical Center di Washington, DC sindrome di Down tende ad accadere in modo imprevedibile, e non c’è niente che i genitori possono fare per impedirlo.
La sindrome di Down è la condizione cromosomica più comune.
Secondo i Centers for Disease Control and Prevention (CDC), circa 6.000 bambini americani nascono con sindrome di Down ogni anno. I ricercatori hanno anche stimato che 250.700 persone vivevano con sindrome di Down nel 2008.
Esistono tre tipi di sindrome di Down.
Circa il 95% dei casi di sindrome di Down è la trisomia 21, che è caratterizzata da una copia extra del cromosoma 21 in ogni cellula. Circa il 34 per cento delle persone ha la sindrome di Down traslocazione; oltre a due copie del cromosoma 21 come normale, hanno un cromosoma extra totale o parziale 21 collegato a un cromosoma completamente diverso (ad esempio, cromosoma 14). La forma meno comune è la sindrome di Down a mosaico, in cui alcune cellule hanno due copie del cromosoma 21 e altre ne hanno tre copie. Le persone con sindrome di Down mosaic potrebbero non avere le caratteristiche tipiche della sindrome di Down.
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La maggior parte delle persone con sindrome di Down condividono caratteristiche fisiche.
Mentre ogni individuo con sindrome di Down mostra sintomi diversi, alcune caratteristiche fisiche sono comuni. Essi comprendono viso appiattito; bassa statura; inclinato occhi a mandorla; tono muscolare basso; una piega attraverso il palmo della mano; piccole mani e piedi; orecchie minuscole; collo corto; macchie bianche sulle iridi dell’occhio; lingua sporgente; e piccole dita mignolo che potrebbero curva.
I sintomi intellettuali della sindrome di Down variano notevolmente.
La sindrome di Down causa spesso difficoltà di apprendimento, ritardi di linguaggio e linguaggio e altri sintomi intellettuali, ma la gravità differisce per tutti. Alcuni bambini con sindrome di Down si iscrivono a corsi di educazione speciale, mentre altri si comportano bene nelle aule tradizionali, spiega il dottor Rosenbaum. La maggior parte delle persone ha menomazioni intellettive da lievi a moderate.
La sindrome di Down è associata a determinate complicazioni di salute.
Le persone con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di determinate condizioni di salute. Uno dei più comuni sono i difetti cardiaci congeniti; colpiscono circa la metà dei bambini con sindrome di Down, ma spesso possono essere corretti attraverso la chirurgia. Altre complicazioni comuni includono apnea ostruttiva del sonno, disturbi della vista, perdita dell’udito, disturbi immunitari, problemi gastrointestinali e problemi alla tiroide.
La sindrome di Down può essere diagnosticata prima della nascita.
Le proiezioni del primo e del secondo trimestre, che di solito comportano un esame del sangue e un’ecografia, danno una probabilità che il bambino abbia la sindrome di Down, ma non sono completamente accurate. Test diagnostici prenatali come il campionamento dei villi coriali (CVS) e l’amniocentesi possono predire la sindrome di Down con maggiore precisione. Il rovescio della medaglia, però, è che i test diagnostici sono dotati di un leggero rischio di aborto spontaneo.
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Non esiste un trattamento per la sindrome di Down.
La sindrome di Down è una condizione permanente che non può essere trattata. Ma il bambino può vivere una vita appagante con un’assistenza adeguata, che si tratti di medici specializzati, servizi di intervento precoce, terapia occupazionale, logopedia, terapia fisica o classi di bisogni speciali.
L’aspettativa di vita è in aumento.
Secondo il Dr. Rosenbaum, la sindrome di Down aveva precedentemente un tasso di mortalità del 10% nel primo anno del bambino. Ma grazie ai progressi medici e una migliore comprensione della condizione, molte persone con sindrome di Down possono aspettarsi di vivere almeno 60 anni al giorno d’oggi.
Gli esperti hanno trovato disparità razziali nella durata della vita prevista.
La sindrome di Down colpisce persone di tutte le razze ed etnie. Ma secondo il CDC, ” I bambini neri o afro-americani con sindrome di Down hanno una minore probabilità di sopravvivere oltre il primo anno di vita rispetto ai bambini bianchi con sindrome di Down. Ulteriori ricerche sono necessarie per aiutare a capire perché.”In effetti, uno studio su 18.000 persone condotto da Quanhe Yang, PhD, ha trovato un’aspettativa di vita di 50 anni per i bianchi con sindrome di Down. In confronto, l’aspettativa di vita era di 25 anni per i neri e di 10 anni per le altre razze.
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Ottobre è il mese della consapevolezza della sindrome di Down.
Questa osservazione celebra la sindrome di Down e aumenta la consapevolezza per la malattia genetica. Per conoscere i modi per sostenere, visitare il centro informazioni sul sito web della National Down Syndrome Society.