Getty Images
du har mest sannsynlig møtt mennesker med Downs syndrom, men du vet kanskje ikke mye om kromosomal tilstand som påvirker en av 700 individer. Til ære For Down Syndrome Awareness Month, som finner sted hver oktober, har vi rundet opp Noen Down syndrom fakta som alle foreldre bør vite. Fortsett å lese for å lære mer om årsakene, risikofaktorene, symptomene, behandlingsmulighetene og mer.
Downs syndrom er oppkalt Etter John Langdon Down.
Den Britiske legen beskrev Først Downs syndrom i 1866, men han visste ikke hva som forårsaket telltale symptomene. Faktisk forstod eksperter ikke det kromosomale grunnlaget før den franske legen J ④rô Lejeune oppdaget det i 1959.
-
relatert: Hva Er Downs Syndrom? Årsaker, Symptomer Og Diagnose
Downs syndrom er forårsaket av et ekstra kromosom.
de fleste babyer er født med 46 kromosomer i hver celle-23 fra moren og 23 fra faren. Babyer med Downs syndrom har en ekstra kopi av kromosom 21, noe som forårsaker forskjellige fysiske og intellektuelle symptomer, sier Amy Houtrow, Md, Ph. D., medisinsk direktør For Children ‘S Hospital Of Pittsburgh I UPMC’ S Rehabilitation Institute og medlem Av American Academy Of Pediatrics’ (AAP) Council on Children with Disabilities.
Eksperter forstår ikke helt hvorfor det skjer.
Eksperter prøver fortsatt å finne ut hvorfor noen babyer arver en ekstra kopi av kromosom 21 og andre ikke. Genetikk spiller muligens en rolle i mindre enn 1 prosent Av Downs syndrom tilfeller, Ifølge National Down Syndrome Society. En babys sjanser ser også ut til å øke med avansert mors alder, men koblingen er ikke fullt ut forstått, legger Kenneth Rosenbaum, Md, grunnlegger av divisjon for genetikk og metabolisme og meddirektør For Downs Syndrome Clinic Ved Children ‘ S National Medical Center I Washington, DC Downs syndrom har en tendens til å skje uforutsigbart, Og det er ingenting foreldre kan gjøre for å forhindre det.
Downs syndrom er den vanligste kromosomale tilstanden.
Ifølge Centers For Disease Control And Prevention (CDC), er ca 6000 amerikanske babyer født Med Downs syndrom hvert år. Forskere anslår også at 250 700 mennesker levde Med Downs syndrom i 2008.
Det finnes tre typer Downs syndrom.
om 95 prosent Av Downs syndrom tilfeller Er Trisomi 21, som er preget av en ekstra kopi av kromosom 21 i hver celle. Om lag 3 til 4 prosent av mennesker har translokasjon Downs syndrom; i tillegg til to kopier av kromosom 21 som normalt, har de et helt eller delvis ekstra kromosom 21 festet til et helt annet kromosom(for eksempel kromosom 14). Den minst vanlige formen er mosaic Down syndrom, hvor noen celler har to kopier av kromosom 21 og andre har tre kopier. Personer med mosaic Down syndrom kan ikke ha den typiske Down syndrom funksjoner.
-
Relatert: Tegn På Downs Syndrom Hos Babyer og Barn
De fleste Med Downs syndrom deler fysiske egenskaper.
mens hvert individ med Downs syndrom viser forskjellige symptomer, er visse fysiske egenskaper vanlige. De inkluderer flatt ansikt; kort statur; skrå mandelformede øyne; lav muskel tone; en krøll over håndflaten; små hender og føtter; små ører; kort hals; hvite flekker på iris i øyet; utstående tungen; og små pinky fingre som kan kurve.
de intellektuelle symptomene på Downs syndrom varierer sterkt.
Downs syndrom forårsaker ofte lærevansker, tale-og språkforsinkelser og andre intellektuelle symptomer—men alvorlighetsgraden varierer for alle. Noen barn med Downs syndrom melde deg på spesialundervisning, mens andre gjør det bra i ordinære klasserom, forklarer Dr. Rosenbaum. De fleste har milde til moderate intellektuelle funksjonsnedsettelser.
Downs syndrom er forbundet med visse helsemessige komplikasjoner.
Personer med Downs syndrom har større risiko for visse helsemessige forhold. En av de vanligste er medfødte hjertefeil; de påvirker omtrent halvparten av barn med Downs syndrom, men de kan ofte korrigeres gjennom kirurgi. Andre vanlige komplikasjoner inkluderer obstruktiv søvnapne, synshemming, hørselstap, immunforstyrrelser, gastrointestinale problemer og skjoldbruskkjertelproblemer.
Downs syndrom kan diagnostiseres før fødselen.
første og andre trimester screenings, som vanligvis innebærer en blodprøve og en ultralyd, gi en sannsynlighet for at barnet ditt vil ha Down syndrom—men de er ikke helt nøyaktig. Prenatal diagnostiske tester som chorionic villus sampling (CVS) og amniocentese kan forutsi Downs syndrom med større presisjon. Ulempen er imidlertid at diagnostiske tester kommer med en liten risiko for abort.
-
Down Syndrom Tester Under Graviditet: Alt Foreldre Trenger Å Vite
Det finnes ingen Behandling For Downs syndrom.
Downs syndrom er en livslang tilstand som ikke kan behandles. Men barnet ditt kan leve et tilfredsstillende liv med riktig hjelp, enten det er i form av spesialleger, tidlig intervensjonstjenester, ergoterapi, taleterapi, fysioterapi eller spesielle behovsklasser.
forventet Levealder øker.
Ifølge Dr. Rosenbaum Hadde Downs syndrom tidligere en 10 prosent dødelighet i babyens første år. Men takket være medisinske fremskritt og en bedre forståelse av tilstanden, kan mange mennesker med Downs syndrom forvente å leve minst 60 år i dag.
Eksperter fant raseforskjeller i forventede levetid.
Downs syndrom påvirker mennesker av alle raser og etnisiteter. «Svarte eller Afroamerikanske spedbarn med Downs syndrom har lavere sjanse for å overleve utover det første år av livet sammenlignet med hvite spedbarn med Downs syndrom. Mer forskning er nødvendig for å forstå hvorfor.»Faktisk fant en studie av 18.000 mennesker utført Av Quanhe Yang, PhD, en forventet levetid på 50 år for hvite mennesker med Downs syndrom. Til sammenligning var forventet levetid 25 år For Svarte mennesker og 10 år for andre løp.
-
Er Du I Fare For Å Ha En Baby Med Downs Syndrom?
oktober Er Down Syndrome Awareness Month.
denne observasjonen feirer Downs syndrom og øker bevisstheten for den genetiske lidelsen. For å lære om måter å argumentere, besøk informasjonssenteret På National Down Syndrome Society nettsted.