Getty Images
du har sandsynligvis mødt mennesker med nedsat syndrom, men du ved måske ikke meget om den kromosomale tilstand, der påvirker en ud af 700 individer. Til ære for ned syndrom bevidsthed måned, som finder sted hver oktober, vi har rundet op nogle ned syndrom fakta, at hver forælder bør vide. Fortsæt med at læse for at lære mere om årsagerne, risikofaktorer, symptomer, behandlingsmuligheder og mere.
ned syndrom er opkaldt efter John Langdon ned.
den britiske læge beskrev først ned syndrom i 1866, men han vidste ikke, hvad der forårsagede de afslørende symptomer. Faktisk, eksperter ikke forstår det kromosomale basis, indtil franske læge Jérôme Lejeune opdagede den i 1959.
-
RELATERET: Hvad er ned syndrom? Årsager, symptomer og diagnose
ned syndrom er forårsaget af et ekstra kromosom.
de fleste babyer er født med 46 kromosomer i hver celle—23 fra moderen og 23 fra faderen. Babyer med nedsat syndrom har en ekstra kopi af kromosom 21, som forårsager forskellige fysiske og intellektuelle symptomer, siger Amy Houtrove, MD, Ph. D., medicinsk direktør for Children’ s Hospital i Pittsburgh af UPMC ‘s Rehabilitation Institute og medlem af American Academy of Pediatrics’ (aap) råd om børn med handicap.
eksperter forstår ikke fuldt ud, hvorfor det sker.
eksperter forsøger stadig at finde ud af, hvorfor nogle babyer arver en ekstra kopi af kromosom 21, og andre ikke gør det. Genetik spiller muligvis en rolle i mindre end 1 procent af ned syndrom tilfælde, ifølge National ned syndrom Society. En babys chancer synes også at stige med avanceret moderalder, men linket er ikke fuldt ud forstået, tilføjer Kenneth Rosenbaum, MD, grundlægger af division of genetics and metabolism og meddirektør for Dun Syndrome Clinic på Children ‘ s National Medical Center, D. C. ned syndrom har tendens til at ske uforudsigeligt, og der er intet forældre kan gøre for at forhindre det.
Nedsyndrom er den mest almindelige kromosomale tilstand.
ifølge Centers for Disease Control and Prevention (CDC) fødes omkring 6.000 amerikanske babyer med nedsat syndrom hvert år. Forskere anslog også, at 250.700 mennesker levede med nedsat syndrom i 2008.
der er tre typer Nedsyndrom.
cirka 95 procent af tilfældene med nedsat syndrom er trisomi 21, som er kendetegnet ved en ekstra kopi af kromosom 21 i hver celle. Cirka 3 til 4 procent af mennesker har translokationsnedsyndrom; ud over to kopier af kromosom 21 som normalt har de et helt eller delvis ekstra kromosom 21 bundet til et helt andet kromosom (for eksempel kromosom 14). Den mindst almindelige form er mosaiknedsyndrom, hvor nogle celler har to kopier af kromosom 21 og andre har tre kopier. Mennesker med mosaik ned syndrom kan ikke have de typiske ned syndrom funktioner.
-
relateret: tegn på ned syndrom hos babyer og børn
de fleste mennesker med nedsat syndrom deler fysiske egenskaber.
mens hver person med nedsat syndrom viser forskellige symptomer, er visse fysiske egenskaber almindelige. De omfatter fladtrykt ansigt; kort statur; skrå mandelformede øjne; lav muskeltonus; en krølle på tværs af håndfladen; små hænder og fødder; små ører; kort hals; hvide pletter på iris i øjet; fremspringende tunge; og små lyserøde fingre, der kan kurve.
de intellektuelle symptomer på nedsat syndrom varierer meget.
ned syndrom forårsager ofte indlæringsvanskeligheder, tale—og sprogforsinkelser og andre intellektuelle symptomer-men sværhedsgraden er forskellig for alle. Nogle børn med nedsat syndrom tilmelder sig specialundervisningskurser, mens andre klarer sig godt i almindelige klasseværelser, forklarer Dr. Rosenbaum. De fleste mennesker har mild til moderat intellektuel svækkelse.
Nedsyndrom er forbundet med visse helbredskomplikationer.
personer med nedsat syndrom har en større risiko for visse sundhedsmæssige forhold. En af de mest almindelige er medfødte hjertefejl; de påvirker omkring halvdelen af børn med nedsat syndrom, men de kan ofte korrigeres gennem kirurgi. Andre almindelige komplikationer inkluderer obstruktiv søvnapnø, synshandicap, høretab, immunforstyrrelser, gastrointestinale problemer og skjoldbruskkirtelproblemer.
Nedsyndrom kan diagnosticeres før fødslen.
første og anden trimester screeninger, som normalt involverer en blodprøve og en ultralyd, giver en sandsynlighed for, at dit barn vil have ned syndrom—men de er ikke helt korrekte. Prænatal diagnostiske tests som chorion villus sampling (CVS) og fostervandsprøve kan forudsige ned syndrom med større præcision. Ulempen er dog, at diagnostiske tests har en lille risiko for abort.
-
relateret: test af Nedsyndrom under graviditet: alt, hvad forældre har brug for at vide
der er ingen behandling for ned syndrom.
Nedsyndrom er en livslang tilstand, der ikke kan behandles. Men dit barn kan leve et tilfredsstillende liv med ordentlig hjælp, hvad enten det er i form af speciallæger, tidlige interventionstjenester, ergoterapi, taleterapi, fysioterapi eller klasser med særlige behov.
forventet levealder er stigende.
ifølge Dr. Rosenbaum havde Nedsyndrom tidligere en dødelighed på 10 procent i babyens første år. Men takket være medicinske fremskridt og en bedre forståelse af tilstanden kan mange mennesker med nedsat syndrom forvente at leve mindst 60 år i dag.
eksperter fandt racemæssige forskelle i forudsagte levetider.
ned syndrom påvirker mennesker af alle racer og etniske grupper. Men ifølge CDC, ” sorte eller afroamerikanske spædbørn med nedsat syndrom har en lavere chance for at overleve ud over det første leveår sammenlignet med hvide spædbørn med nedsat syndrom. Mere forskning er nødvendig for at hjælpe med at forstå hvorfor.”Faktisk fandt en undersøgelse af 18.000 mennesker udført af Kvantihe Yang, ph.d., en forventet levetid på 50 år for hvide mennesker med nedsat syndrom. Til sammenligning var forventet levetid 25 år for sorte mennesker og 10 år for andre løb.
-
relateret: Er du i fare for at få en Baby med nedsat syndrom?
Oktober er ned syndrom bevidsthed måned.
denne observation fejrer ned syndrom og øger bevidstheden om den genetiske lidelse. For at lære om måder at gå ind for, besøg informationscentret på National ned syndrom Society hjemmeside.