Sweetie, nu 12, lijkt een beetje op een windhond. Of misschien een Labrador. Ze is lang en mager, met rechte, zijdezachte vacht, een vrolijk gezicht en slappe oren. Meestal ziet lieverd eruit als, nou ja, een schatje. Ze is tenslotte een hond.
“toen ik haar voor het eerst kreeg, was ik ervan overtuigd dat ze een Labradoodle reject was”, zegt Lisa Gunter. Gunter is een psycholoog — iemand die de geest studeert-aan de Arizona State University in Tempe. Haar onderzoek richt zich op hoe mensen hondenrassen waarnemen. Ze kon het niet helpen om haar onderzoek naar huis te brengen naar Sweetie.Labradoodles zijn een mix van Labrador en poedel. Wanneer iemand een Labrador en poedel samen fokt, krijgen de pups soms de krullende vacht van een poedel — maar niet altijd. DNA is de lange reeks instructies die de cellen van een organisme vertelt welke moleculen te maken. Misschien heeft Sweetie het DNA voor glad haar in plaats van poedel krullen.Gunter adopteerde haar hond uit een opvanghuis in San Francisco, Calif. Ze wist niet wat de ouders van Sweetie waren. En Sweetie vertelde het niet. Om erachter te komen, liet Gunter het DNA van haar hond testen met een kit van Wisdom Panel. Dit bedrijf levert de tests die Gunter gebruikt voor haar eigen onderzoek. Ze nam een uitstrijkje van Sweetie ‘ s mond en stuurde het monster naar het bedrijf.
enkele weken later waren de resultaten van Sweetie gereed. Tot Gunter ‘ s verrassing, Sweetie had geen poedel of Labrador — of windhond. “Ze is half Chesapeake Bay retriever, wat zeldzaam is voor central valley California,” zegt Gunter. Haar hond is ook deels Staffordshire terrier, deels Duitse herder en deels rottweiler.
hondenogen kunnen misleidend zijn.
DNA-testen bij mensen is erg populair. Maar nu kunnen we ook kijken welke genetische eigenschappen een pluizige kat of pettable pooch in zijn DNA heeft. We kunnen leren van welke rassen een huisdier afstamt, of in welke regio van de wereld zijn voorouders geëvolueerd. We kunnen zelfs proberen te voorspellen hoe een huisdier zich zou kunnen gedragen of welke ziekten het zou kunnen worden geconfronteerd met een genetisch risico van ontwikkeling.
hoewel deze tests interessante resultaten zouden kunnen opleveren, is voorzichtigheid geboden. DNA-testen zijn niet per se zo nauwkeurig als de menselijke soort. En DNA zelf is niet het lot. Wetenschappers en dierenartsen zijn bezorgd dat naarmate DNA-testen populairder wordt, mensen een op DNA gebaseerd risico kunnen verwarren met ziekte — of het huisdier eigenlijk ziek is of niet.
speelse pup of angsthaas?
het DNA in een hond of kat (of Mens!) komt in lange, opgerolde bundels genoemd chromosomen. Een hond heeft 39 paren chromosomen, en een kat heeft 19 paren (mensen hebben 23 paren). Deze chromosomen zijn lange ketens van vier kleinere moleculen genaamd nucleotiden (NU-klee-oh-tydz). De nucleotiden komen steeds weer voor-miljarden keren-die lange opeenvolgingen vormen. De opeenvolging van die verschillende nucleotiden codeert instructies voor cellen.
het bepalen van de sequentie — of sequentiebepaling van deze nucleotiden was ooit een lang en duur proces. Wetenschappers kwamen met andere manieren om te kijken naar genetische verschillen tussen individuen. Een van deze hangt af van het feit dat veel van de snaren van nucleotiden, zogenaamde sequenties, hetzelfde zijn van de ene hond of kat naar de andere hond of kat. (De ene kat kan strepen hebben en de andere vlekken, maar beide hebben hetzelfde basis-DNA nodig dat cellen vertelt hoe ze bijvoorbeeld een vacht moeten bouwen. Die volgorde zal hetzelfde zijn. Maar zo nu en dan, een van de vier nucleotide bouwstenen is willekeurig vervangen door een andere.
het is alsof je een woord verkeerd spelt in een lange zin of alinea. Deze spelfouten staan bekend als SNPs (uitgesproken als snips). Dat is een afkorting voor single nucleotide polymorphisms (Pah-lee-MOR-fizms). Soms verandert een spelling niet veel. Maar in andere gevallen kan één wijziging de hele betekenis van de passage veranderen. In de genetica, dat een SNP kan ten minste een deel van de functie van sommige cellen of weefsels veranderen. Het kan de vacht van een kat veranderen van gestreept naar massief. Een andere SNP zou een huisdier meer of minder kans om een ziekte te krijgen.
veel genetische tests voor honden en katten zoeken naar patronen van SNP ‘ s. Verschillende groepen van SNP ‘ s kunnen bepalen ras van een hond of afkomst van een kat, en sommige zijn gekoppeld aan bepaalde ziekten. Maar deze tests kijken alleen naar SNP ‘ s die wetenschappers al kennen. Er zijn vele andere potentiële SNP ‘ s te wachten om te worden gevonden. DNA bevat ook grote gebieden die over en over kunnen worden gekopieerd, of die volledig kunnen eindigen geschrapt.
daarom wilde Elinor Karlsson niet stoppen met SNPs. Ze wilde het hele genoom van de hond sequencen — dat wil zeggen elk gen — letter voor letter. Karlsson is geneticus aan de Universiteit van Massachusetts Medical School in Worcester. Ze heeft een speciale interesse in bastaards als Sweetie. “Bastaards zijn gewoon cool. Niemand weet iets over hen,” zegt ze. “Als wetenschapper is een van de leukste dingen om te doen … zien hoeveel mensen denken over honden houdt.”
Karlsson is vooral geïnteresseerd in gedrag. Hondenfokkers en wetenschappers weten niet veel over welke genen een hond angstig of verdrietig maken.
“honden en mensen zijn niet zo verschillend,” zegt ze. “We bestuderen genetica om te proberen te begrijpen waarom mensen lijden aan bepaalde ziekten, zoals psychiatrische ziekten.”Dit zijn stoornissen van de geest. “Honden krijgen psychiatrische stoornissen,” merkt ze op, net als mensen. Ze worden gedragsstoornissen bij huisdieren genoemd. Honden kunnen lijden aan angst, of worden obsessief over kauwen, ophalen of hoeden. Haar laboratorium heeft al een paar kandidaat-genen geïdentificeerd voor obsessief-compulsief gedrag bij honden. Haar team publiceerde die bevindingen in 2014.
maar genoeg DNA krijgen om hondengedrag te bepalen is een zware taak. Een krullende vacht of puntige oren kan worden gecontroleerd door een of een paar genen. Gedrag is veel moeilijker vast te stellen. Eén gedrag kan worden gecontroleerd door vele, vele genen. Om ze allemaal te vinden, zou een onderzoeker het DNA van duizenden of tienduizenden honden moeten bestuderen, zegt Karlsson. “We konden geen lab hebben met duizenden honden. Het zou extreem luid zijn. Om het DNA van zoveel honden te krijgen, richtte Karlsson Darwin ‘ s Ark op. Net als wijsheid Panel, Darwin ‘ s Ark biedt genetische testen voor uw huisdier. Karlsson ‘ s test sequences elk gen, niet alleen SNPs. Maar het is niet zo grondig als sommige menselijke tests.
het sequencen van elke letter van het genoom is een lastig proces, zoals het typen van een boek terwijl je het leest. Je moet een paar spelfouten maken of wat woorden missen. Om dit probleem aan te pakken, hebben menselijke DNA-tests de neiging om 30 keer een analyse uit te voeren om alle hiaten op te vullen. Schrijf hetzelfde boek 30 keer over en vergelijk alle versies samen, en je zult eindigen veel dichter bij het origineel.
Karlsson ‘ s test op honden heeft de neiging om slechts één keer door de genen te lopen. Er kunnen dus kleine regio ‘ s zijn die gemist worden. Om dat goed te maken, voegt Karlsson nog meer honden toe. Ze zullen allemaal hetzelfde DNA hebben — het zijn allemaal honden. En door er genoeg te sequencen, hoopt Karlsson de DNA-details in te vullen die gemist kunnen worden in slechts één sequentie.
op zoek naar aanwijzingen voor attitudes
om meer te weten te komen over hoe een hond zich gedraagt, moeten onderzoekers de eigenaren ervan onderzoeken. Darwin ‘ s Ark doet dit door middel van citizen science — onderzoek waaraan niet-wetenschappers kunnen deelnemen. Eigenaren van gezelschapsdieren vullen verschillende lange enquêtes met details over de persoonlijkheid van hun honden. Waar houden ze van? Waar zijn ze bang voor? Door dergelijke details uit de enquêtes te halen, hoopt Karlsson genen te matchen met het gedrag van een hond.
dat is belangrijk, omdat mensen veel aannemen over het gedrag van een hond als ze naar het ras kijken. Maar misschien moeten ze dat niet doen, vooral als het een mormel is.Sweetie, bijvoorbeeld, heeft goede hondenvrienden-maar ze is niet erg goed in het maken van nieuwe. “Het kan worden toegeschreven aan haar Amerikaanse Staffordshire terrier of Duitse herder afkomst,” zegt Gunter. Als Sweetie van iemand houdt, is ze een echte knuffelbeestje. Gunter denkt dat dat door die eerste twee rassen komt. Of misschien komt het door haar Chesapeake Bay retriever of rottweiler eigenschappen. “Je zou een vrij overtuigend verhaal kunnen vertellen met een van de rassen in haar erfgoed,” merkt ze op.
wetenschappers weten nog niet precies hoe het gedrag van verschillende rassen combineren in een hond, zegt Gunter. “Genetische invloeden van meerdere rassen niet combineren als dabs van verschillend gekleurde verven of streepjes van onze favoriete attributen,” zegt ze. “Ik weet niet hoe informatief het is om het ras erfgoed van uw gemengde ras hond te kennen als we niet weten hoe meerdere rassen gedrag beïnvloeden.”Misschien is het beter, zegt ze, om gewoon het gedrag van uw hond en werken met hen.Adam Boyko is een geneticus aan de Cornell University in Ithaca, New York. Hij is ook de wetenschapper achter EmBark, een andere hond-genetica test. Hij zegt dat sommige mensen het ras van de mormel leren en een totaal nieuwe hond zien. “We zien een heleboel eigenaren die zo dankbaar zijn voor de RAS mix, omdat ze nu beseffen dat ze een beter begrip van het gedrag van een hond en dingen die ze kunnen doen om hun hond gelukkig te houden,” zegt hij. “Misschien ontdekken ze dat hun hond deels border collie is en leren ze hem te hoeden.”Dat zou kunnen helpen om een deel van zijn opgekropte energie vrij te geven. Weten wat rassen zijn in de afstamming van hun hond veranderde niet de manier waarop de hond zich gedroeg. Maar het veranderde wel hoe mensen reageerden op dat gedrag.
van DNA tot ziekte
de DNA-test die Gunter Sweetie gaf, vertelde haar niets over de gezondheid van Sweetie. Maar sommige tests, zoals EmBark, kunnen dat doen. “Wat we de eigenaar kunnen vertellen is of de hond specifieke bekende genetische varianten heeft die geassocieerd zijn met bepaalde ziekten,” zegt Boyko. EmBark biedt een test voor meer dan 170 gezondheidsproblemen. Deze omvatten degenen waar een DNA tweak aan één of andere ziekte ten grondslag kan liggen. Een bijgewerkte versie van Wisdom Panel (niet degene die Sweetie kreeg) biedt een Gezondheidstest voor meer dan 150 hondenziekten ook.
Boyko ’s lab heeft DNA-aanpassingen geïdentificeerd die geassocieerd zijn met risico’ s op aanvallen, hartaandoeningen en meer. Deze gegevens zijn van belang voor hondenbezitters. Maar ze kunnen heel belangrijk zijn voor hondenfokkers, zegt Boyko. Deze mensen willen weten of een hond die ze willen fokken genen draagt die het risico op bepaalde ziekten bij de nakomelingen kunnen verhogen. Als dat zo is, zouden ze het misschien willen fokken met een andere hond, of helemaal niet fokken.
kattenfokkers willen ook weten of hun gekozen ras het risico van enige genetische ziekte met zich meebrengt. Basepaws is een genetische test die dat kan onderzoeken. Wisdom Panel en een bedrijf genaamd Optimal Selection bieden ook tests gericht op kattenfokkers.Fokkers en dierenartsen kunnen ook monsters van hun katten sturen naar een veterinary genetics lab van de University of California, Davis of naar het lab waar Leslie Lyons werkt. (Ja, dat wordt uitgesproken als “leeuwen”, en ja, zegt ze, het is erg ironisch. Ze zit aan de Universiteit van Missouri in Columbia. Lyons ‘ lab is gespecialiseerd in het vinden van genetische verbanden met ziekten bij katten. “Het einddoel voor mij is om de gezondheid van huiskatten te verbeteren. En een manier om dat te doen is om genetische ziekten uit te roeien,” zegt ze.
maar haar hoop gaat veel verder dan katachtigen. “Uiteindelijk willen we graag zeggen dat deze kat ziekte modellen die menselijke ziekte of hondenziekte,” zegt ze. Als bepaalde behandelingen voor die ziekte bij andere soorten werken, merkt ze op: “We kunnen ze toepassen op katten.”En haar bevindingen kunnen ook andersom werken. Een behandeling die werkt bij een kat kan later worden geprobeerd bij honden of mensen.
helaas, mensen soms nemen deze genetische tests als doggie dogma-dat ze bepalen de toekomstige gezondheid van een huisdier. Zelfs dierenartsen weten niet altijd hoe ze de resultaten van genetische tests voor huisdieren moeten interpreteren.
” zijn niet zoals andere bloedtesten die een dierenarts doet,” merkt Lisa Moses op. Ze is dierenarts bij het Mspca Angell Animal Medical Center in Boston, Mass. Ze is ook een bio — ethicus-iemand die gedragscodes studeert in de geneeskunde-aan Harvard University in Cambridge, Mass.Mozes hoorde voor het eerst over de DNA-tests die mensen kunnen krijgen, zoals 23andMe. De tests werken net als Wisdom Panel en andere hond-genetica tests. En mensen interpreteren hun resultaten vaak verkeerd, zo is ze gevonden. In feite wist Mozes eerst niet hoe hij ze moest interpreteren. “Ik nam aan dat als je een positieve test had, je de ziekte had,” zegt Mozes. “En ik denk dat dat is wat de meeste mensen denken.”
maar dat is niet waar. Bepaalde SNPs, geschrapte secties van DNA of extra exemplaren van sommige opeenvolgingen zijn gemeenschappelijk in grote populaties. En sommige mensen die ze hebben ontwikkelen inderdaad de ziekte waarmee ze worden geassocieerd. Maar de meeste mensen die ze hebben, worden nooit ziek door die genen, merkt ze op. Hetzelfde geldt voor honden en katten.
decodeer DNA voorzichtig
zorgen over genetische misvattingen houden bio-ethici als Mozes en wetenschappers als Karlsson ‘ s nachts wakker.Nadat Karlsson papers over hondengenetica had gepubliceerd, begon ze te praten met mensen van bedrijven die DNA van honden testen. Ze besefte plotseling dat ” mensen gewoon konden beginnen met het aanbieden van tests mijn papieren.”Deze ontzet Karlsson omdat ze wist dat een enkel onderzoek paper is slechts het begin van het begrijpen wat een Gen variant zou kunnen doen. Er zouden nog veel meer studies moeten worden gedaan voordat ze een genvariant stevig kon koppelen aan een ziekte.
C&en / ACS-producties
“ik wist dat die resultaten niet goed genoeg waren voor een genetische test,” zegt ze. “Maar er was geen regelgeving die dat zou stoppen.”Er is geen regeringsgroep om te beslissen of te beslissen of een hond – of kat-DNA-test een goede is of niet.Moses en Karlsson kregen met afschuw een relatie met hun collega Steve Niemi. Hij is dierenarts en directeur van het Office of Animal Resources op Harvard. Ze publiceerden een artikel in Nature op 26 juli 2018. Het wees erop dat veel van de genen die bedrijven interpreteren als een test voor ziekten bij honden misschien niet bestand zijn tegen follow-up studies. Het rapport merkte ook op dat tests van menselijk en pet-DNA fouten kunnen maken.
in het document werden bedrijven die het DNA van een huisdier testen verzocht om strenge normen vast te stellen voor welke genetische sequenties en ziekten zij proberen te koppelen, en hoe zij de bevindingen interpreteren voor fokkers en eigenaren van gezelschapsdieren.
Boyko zegt ook dat mensen voorzichtig moeten zijn bij het nemen van beslissingen over vetzorg op basis van een DNA-test. Een DNA-test kan alleen waarschuwingen voor risico ‘ s geven. Een hond die een gen geassocieerd met blindheid heeft, loopt risico op blindheid, merkt hij op. Maar het is niet per se blind. “Wat we de eigenaar vertellen is waar je op moet letten”, zegt hij. De volgende stop moet een dierenarts zijn die uw dier nu en in de toekomst kan controleren en testen. De DNA-resultaten zullen daar nuttig zijn, zegt Boyko, omdat de dierenarts een beter idee zal hebben van welke tests hij moet uitvoeren.
en dan moet een persoon beslissen of hij deze tests al dan niet uitvoert. Een mens kan weten dat hun hond heeft een DNA – gebaseerd risico op een ziekte. Maar de hond weet het verschil niet. Regelmatige dierenarts bezoeken kan stressvol zijn voor sommige honden, merkt Moses. Huisdieren hebben andere behoeften dan mensen. En in sommige gevallen is het makkelijker voor een hond of kat om de tests niet uit te voeren. In andere gevallen kan de test prima zijn.
Uiteindelijk is uw kat of hond nog steeds uw huisdier. “We willen verklaringen; die zijn bevredigend,” zegt Gunter. “We willen begrijpen wat onze honden maakt tot wie ze zijn. Maar op veel manieren weten we dat, we weten wie onze honden zijn.”Onze huisdieren zijn meer dan hun DNA en ras en achtergrond. Ze zijn onze metgezellen en vrienden. We hoeven hun DNA niet te weten om te weten wie ze zijn. We moeten gewoon opletten.
Sweetie werd niet meer Terriër-achtig toen Gunter haar DNA-resultaten las. Haar persoonlijkheid veranderde niet toen Gunter over haar achtergrond hoorde. Die DNA resultaten toegevoegd aan wat Gunter wist over haar levensverhaal. Maar de DNA test heeft de hond niet veranderd. Sweetie, op het einde, is nog steeds Sweetie.