Getty Images
u hebt waarschijnlijk mensen met het syndroom van Down ontmoet, maar u weet misschien niet veel over de chromosomale aandoening die één op de 700 individuen treft. Ter ere van Down Syndrome Awareness Month, die elke oktober plaatsvindt, hebben we enkele Down syndroom feiten verzameld die elke ouder zou moeten weten. Blijf lezen voor meer informatie over de oorzaken, risicofactoren, symptomen, behandelingsopties, en meer te leren.Het syndroom van Down is vernoemd naar John Langdon Down.De Britse arts beschreef het syndroom van Down Voor het eerst in 1866, maar hij wist niet wat de symptomen veroorzaakte. Inderdaad, experts begrepen de chromosomale basis niet totdat de Franse arts Jérôme Lejeune ontdekte het in 1959.
-
verwant: Wat is het syndroom van Down? Oorzaken, symptomen en diagnose
het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een extra chromosoom.
de meeste baby ‘ s worden geboren met 46 chromosomen in elke cel—23 van de moeder en 23 van de vader. Baby’ s met het syndroom van Down hebben een extra kopie van chromosoom 21, die duidelijke fysieke en intellectuele symptomen veroorzaakt, zegt Amy Houtrow, M. D., Ph.D., medisch directeur van Children ’s Hospital Of Pittsburgh van UPMC’ s Rehabilitation Institute en lid van de American Academy of Pediatrics ‘ (AAP) Raad over kinderen met een handicap.
deskundigen begrijpen niet volledig waarom dit gebeurt.
Experts proberen nog steeds te achterhalen waarom sommige baby ‘ s een extra kopie van chromosoom 21 erven en anderen niet. Genetica speelt mogelijk een rol in minder dan 1 procent van de gevallen van het syndroom van Down, volgens de National Down Syndrome Society. De kansen van een baby lijken ook te stijgen met de gevorderde leeftijd van de moeder, maar de link is niet volledig begrepen, voegt Kenneth Rosenbaum, M. D., oprichter van de divisie van genetica en metabolisme en co-directeur van het syndroom van Down kliniek bij Children ‘ s National Medical Center in Washington, D. C. Het syndroom van Down heeft de neiging onvoorspelbaar te gebeuren, en er is niets ouders kunnen doen om het te voorkomen.
het syndroom van Down is de meest voorkomende chromosomale aandoening.
volgens de Centers for Disease Control and Prevention (CDC) worden elk jaar ongeveer 6.000 Amerikaanse baby ‘ s geboren met het syndroom van Down. Onderzoekers schatten ook dat 250.700 mensen leefden met het syndroom van Down in 2008.
er zijn drie typen van het syndroom van Down.
ongeveer 95 procent van de gevallen van het syndroom van Down is trisomie 21, die wordt gekenmerkt door een extra kopie van chromosoom 21 in elke cel. Ongeveer 3 tot 4 procent van de mensen heeft translocatie Down syndroom; naast twee exemplaren van chromosoom 21 zoals normaal, hebben zij een volledig of gedeeltelijk extra chromosoom 21 in bijlage aan een geheel ander chromosoom (bijvoorbeeld chromosoom 14). De minst voorkomende vorm is het syndroom van Mosaic Down, waarbij sommige cellen twee exemplaren van chromosoom 21 hebben en andere drie exemplaren. Mensen met het syndroom van Mosaic Down hebben misschien niet de typische kenmerken van het syndroom van Down.
-
verwant: tekenen van het syndroom van Down bij baby ‘ s en kinderen
de meeste mensen met het syndroom van Down hebben dezelfde fysieke kenmerken.
hoewel elk individu met het syndroom van Down verschillende symptomen vertoont, komen bepaalde fysieke kenmerken vaak voor. Ze omvatten afgeplat gezicht; korte gestalte; schuine amandelvormige ogen; lage spiertonus; een vouw over de palm van de hand; kleine handen en voeten; kleine oren; korte nek; witte vlekken op de irissen van het oog; uitstekende tong; en kleine pink vingers die kunnen krommen.
de intellectuele symptomen van het syndroom van Down variëren sterk.
het syndroom van Down veroorzaakt vaak leerstoornissen, spraak-en taalvertragingen en andere intellectuele symptomen—maar de ernst verschilt voor iedereen. Sommige kinderen met het syndroom van Down schrijven zich in speciaal onderwijs, terwijl anderen goed presteren in de reguliere klaslokalen, legt Dr.Rosenbaum uit. De meeste mensen hebben lichte tot matige intellectuele beperkingen.
het syndroom van Down is geassocieerd met bepaalde gezondheidscomplicaties.
mensen met het syndroom van Down hebben een groter risico op bepaalde gezondheidsvoorschriften. Een van de meest voorkomende is aangeboren hartafwijkingen; ze beà nvloeden ongeveer de helft van de kinderen met het syndroom van Down, maar ze kunnen vaak worden gecorrigeerd door middel van een operatie. Andere veel voorkomende complicaties zijn obstructieve slaapapneu, visusstoornis, gehoorverlies, immuunziekten, gastro-intestinale problemen en schildklierproblemen.
het syndroom van Down kan voor de geboorte worden gediagnosticeerd.
screenings in het eerste en tweede trimester, waarbij meestal een bloedtest en een echografie nodig zijn, geven een kans dat uw kind het syndroom van Down zal hebben—maar ze zijn niet volledig accuraat. Prenatale diagnostische tests zoals chorionic villus sampling (CVS) en vruchtwaterpunctie kunnen het syndroom van Down met grotere precisie voorspellen. Het nadeel is echter dat diagnostische tests komen met een klein risico op een miskraam.
-
verwant: Down syndroom Tests tijdens de zwangerschap: alles wat ouders moeten weten
er is geen behandeling voor het syndroom van Down.
het syndroom van Down is een levenslange aandoening die niet kan worden behandeld. Maar uw kind kan een bevredigend leven leiden met de juiste hulp, of het nu in de vorm van gespecialiseerde artsen, vroege interventie diensten, ergotherapie, logopedie, fysiotherapie, of speciale behoeften klassen.
de levensverwachting neemt toe.Volgens Dr. Rosenbaum had het syndroom van Down eerder een sterftecijfer van 10 procent in het eerste jaar van de baby. Maar dankzij medische vooruitgang en een beter begrip van de aandoening, kunnen veel mensen met het syndroom van Down verwachten dat ze tegenwoordig ten minste 60 jaar leven.
deskundigen vonden raciale verschillen in voorspelde levensduur.
het syndroom van Down treft mensen van alle rassen en etniciteiten. Maar volgens de CDC, “zwarte of Afro-Amerikaanse zuigelingen met het syndroom van Down hebben een lagere kans om te overleven dan het eerste levensjaar in vergelijking met witte zuigelingen met het syndroom van Down. Er is meer onderzoek nodig om te begrijpen waarom.”Inderdaad, een studie van 18.000 mensen uitgevoerd door Quanhe Yang, PhD, vond een levensverwachting van 50 jaar voor blanke mensen met het syndroom van Down. Ter vergelijking, de levensverwachting was 25 jaar voor zwarte mensen en 10 jaar voor andere rassen.
-
verwant: bent u het risico van het hebben van een Baby met het syndroom van Down?
Oktober Is Down syndroom bewustzijn maand.
deze observatie viert het syndroom van Down en verhoogt het bewustzijn voor de genetische aandoening. Om te leren over manieren om te pleiten, bezoek het informatiecentrum op de National Down Syndrome Society website.