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あなたはダウン症の人に会った可能性が最も高いですが、700人に1人に影響を与える染色体の状態についてはあまり知らないかもしれません。 毎年10月に行われるダウン症候群意識月間に敬意を表して、すべての親が知っておくべきダウン症候群の事実をいくつか切り上げました。 原因、危険因子、症状、治療の選択肢、および多くについての詳細を学ぶために読んでください。
ダウン症候群はジョン-ラングドン-ダウンにちなんで命名された。
英国の医師は1866年に最初にダウン症候群を説明したが、何が証拠となる症状を引き起こしたのかは知らなかった。 確かに、専門家は、フランスの医師Jérôme Lejeuneが1959年にそれを発見するまで、染色体の基礎を理解していませんでした。
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ダウン症候群は、余分な染色体によって引き起こされます。
ほとんどの赤ちゃんは、すべての細胞に46本の染色体を持って生まれています—母親から23本、父親から23本。 ダウン症の赤ん坊に明瞭な物理的な、知的な徴候を引き起こす染色体21の余分コピーが、AMY Houtrow、M.D.、PH.D.、UPMCのリハビリテーションの協会のピッツバーグの子供の病院
専門家はなぜそれが起こるのか完全には理解していません。
専門家は、なぜ一部の赤ちゃんが21番染色体の余分なコピーを継承し、他の赤ちゃんは継承しないのかを解明しようとしています。 遺伝学は、おそらく全国ダウン症候群協会によると、ダウン症候群の症例の1％未満で役割を果たしています。 赤ん坊のチャンスはまた高度の母性的な年齢と増加するようであるがリンクは十分に理解されない、ワシントンD.C.の子供の国民の医療センターの遺伝学および新陳代謝の部門の創設者およびダウンシンドローム医院の共同ディレクター kenneth Rosenbaum、M.D.を加えるダウンシンドロームは予想外に起こりがちであり親がそれを防ぐためにすることができる何もない。
ダウン症候群は最も一般的な染色体状態です。
疾病管理予防センター（CDC）によると、毎年約6,000人のアメリカ人の赤ちゃんがダウン症候群で生まれています。 研究者らはまた、250,700人が2008年にダウン症候群で生活していたと推定した。
ダウン症には三つのタイプがあります。
ダウン症候群の症例の約95％がトリソミー21であり、これはすべての細胞に21番染色体が余分にコピーされていることを特徴としています。 約3～4割の人が転座ダウン症候群を患っています; 通常のような21番染色体の2つのコピーに加えて、完全または部分的な余分な21番染色体が完全に異なる染色体（例えば、14番染色体）に結合しています。 最も一般的ではない形態はモザイクダウン症候群であり、いくつかの細胞は21番染色体の2つのコピーを有し、他の細胞は3つのコピーを有する。 モザイクダウン症候群を持つ人々は、典型的なダウン症候群の機能を持っていない可能性があります。
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ダウン症候群を持つほとんどの人は、物理的特性を共有しています。
ダウン症の患者はそれぞれ異なる症状を示しますが、特定の身体的特徴が共通しています。 それらは平らにされた表面を含んでいる;低い身長;傾けられたアーモンド形の目;低い筋肉調子;手のやしを渡る折目;小さい手およびフィート;小さい耳;短い首;目の虹彩の白い点;突出の舌;そして曲がるかもしれない小さい小指。
ダウン症の知的症状は大きく異なります。
ダウン症候群は、多くの場合、学習障害、言語および言語の遅延、およびその他の知的症状を引き起こします—しかし、重症度は誰にとっても異なります。 他の人が主流の教室でよく実行しながら、ダウン症候群を持ついくつかの子供たちは、特殊教育のクラスに入学し、博士ローゼンバウムは説明しています。 ほとんどの人は軽度から中等度の知的障害を持っています。
ダウン症候群は、特定の健康合併症と関連しています。
ダウン症候群の人は、特定の健康状態のリスクが高い。 最も一般的なものの1つは先天性心不全です; 彼らはダウン症候群の子供の約半分に影響を与えますが、しばしば手術によって矯正することができます。 他の共通の複雑化は妨害する睡眠時無呼吸、視野の減損、聴力損失、免疫の無秩序、胃腸問題および甲状腺剤問題を含んでいます。
ダウン症は出生前に診断することができます。
通常は血液検査と超音波検査を伴う第一および第二学期の上映は、あなたの子供がダウン症になる可能性を与えます—しかし、それらは完全に正確ではありません。 絨毛性絨毛サンプリング（CVS）および羊水穿刺のような出生前診断検査は、より高い精度でダウン症候群を予測することができます。 欠点は、しかし、診断テストは流産のわずかなリスクが付属しているということです。
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ダウン症候群の治療法はありません。
ダウン症候群は治療できない生涯にわたる状態です。 しかし、あなたの子供は、専門の医師、早期介入サービス、作業療法、言語療法、理学療法、または特別なニーズのクラスの形であるかどうか、適切な支援を受けて
平均寿命は上昇しています。
Dr.Rosenbaumによると、ダウン症は以前、赤ちゃんの最初の年に10％の死亡率を示していました。 しかし、医療の進歩と条件のより良い理解のおかげで、ダウン症を持つ多くの人々は、今日では、少なくとも60年生きることを期待することができます。
専門家は、予測された寿命の人種格差を発見しました。
ダウン症候群は、あらゆる人種や民族の人々に影響を与えます。 しかし、CDCによると、”ダウン症候群の黒人またはアフリカ系アメリカ人の乳児は、ダウン症候群の白人の乳児と比較して、人生の最初の年を超えて生存 理由を理解するためには、より多くの研究が必要です。”確かに、Quanhe Yang博士によって行われた18,000人の研究では、ダウン症候群の白人の平均余命は50年であることが判明しました。 比較すると、平均寿命は黒人では25年、他の人種では10年でした。
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10月はダウン症意識の月です。
この観察はダウン症を祝い、遺伝性障害に対する意識を高めます。 提唱する方法については、国立ダウン症候群協会のウェブサイトの情報センターをご覧ください。