Getty Images
olet todennäköisesti tavannut ihmisiä, joilla on Downin syndrooma, mutta et välttämättä tiedä paljoakaan kromosomaalisesta tilasta, joka vaikuttaa yhteen 700 henkilöstä. Downin Syndroomatietokuukauden kunniaksi, joka pidetään joka Lokakuu, olemme keränneet Downin syndroomasta faktoja, jotka jokaisen vanhemman tulisi tietää. Jatka lukemista saadaksesi lisätietoja syistä, riskitekijöistä, oireista, hoitovaihtoehdoista ja muusta.
Downin oireyhtymä on nimetty John Langdon Downin mukaan.
brittiläinen lääkäri kuvasi Downin syndrooman ensimmäisen kerran vuonna 1866, mutta hän ei tiennyt, mikä aiheutti telltale-oireet. Asiantuntijat eivät ymmärtäneet kromosomiperustetta ennen kuin ranskalainen lääkäri Jérôme Lejeune löysi sen vuonna 1959.
-
liittyvä: mikä on Downin oireyhtymä? Syyt, oireet ja diagnoosi
Downin syndrooman aiheuttaa ylimääräinen kromosomi.
useimmilla vauvoilla on syntyessään 46 kromosomia jokaisessa solussa-23 äidiltä ja 23 isältä. Vauvoilla, joilla on Downin oireyhtymä, on ylimääräinen kopio kromosomista 21, joka aiheuttaa erillisiä fyysisiä ja älyllisiä oireita, sanoo Amy Houtrow, MD, Ph. D., Pittsburghin Lastensairaalan lääketieteellinen johtaja UPMC: n Kuntoutuslaitoksesta ja American Academy of Pediatricsin (AAP) neuvoston jäsen vammaisista lapsista.
asiantuntijat eivät täysin ymmärrä, mistä se johtuu.
asiantuntijat yrittävät yhä selvittää, miksi jotkut vauvat perivät ylimääräisen kopion kromosomista 21 ja toiset eivät. Kansallisen Downin Syndroomayhdistyksen mukaan genetiikalla on mahdollisesti merkitystä alle 1 prosentissa Downin syndroomatapauksista. Vauvan mahdollisuudet näyttävät myös lisääntyvän äidin korkea ikä, mutta yhteys ei ole täysin ymmärretty, lisää Kenneth Rosenbaum, MD, perustaja division of genetics and metabolism ja co-johtaja Downin syndrooma klinikka Children ’ s National Medical Center Washington, DC Downin syndrooma taipumus tapahtua arvaamattomasti, ja ei ole mitään vanhemmat voivat tehdä sen estämiseksi.
Downin oireyhtymä on yleisin kromosomitila.
CDC: n (Centers for Disease Control and Prevention) mukaan Downin syndroomaa sairastavia amerikkalaisvauvoja syntyy vuosittain noin 6 000. Tutkijat arvioivat myös, että 250 700 ihmistä eli Downin syndrooman kanssa vuonna 2008.
Downin oireyhtymää on kolmea tyyppiä.
noin 95 prosenttia Downin syndroomatapauksista on trisomia 21, jolle on ominaista kromosomin 21 ylimääräinen kopio jokaisessa solussa. Noin 3-4 prosentilla ihmisistä on translokaatio Downin oireyhtymä; kromosomi 21: n kahden normaalin kopion lisäksi niillä on kokonaan tai osittain ylimääräinen kromosomi 21 kiinnittyneenä aivan toiseen kromosomiin (esimerkiksi kromosomi 14). Vähiten yleinen muoto on mosaic Downin oireyhtymä, jossa joillakin soluilla on kaksi kopiota kromosomista 21 ja toisilla kolme kopiota. Ihmisillä, joilla on mosaic Downin oireyhtymä, ei välttämättä ole tyypillisiä Downin oireyhtymän piirteitä.
-
liittyvä: merkkejä Downin oireyhtymä vauvoilla ja lapsilla
useimmilla Downin oireyhtymästä kärsivillä on samat fyysiset ominaisuudet.
vaikka jokaisella Downin oireyhtymää sairastavalla yksilöllä on erilaisia oireita, tietyt fyysiset ominaisuudet ovat yleisiä. Niitä ovat litistyneet Kasvot, lyhytkasvuisuus, vinot mantelinmuotoiset silmät, Alhainen lihaskunto, kämmenen ylittävä Rypytys, pienet kädet ja jalat, pienet korvat, lyhyt kaula, valkoiset täplät silmän iiriksissä, ulkoneva kieli ja pienet pikkurilliset sormet, jotka saattavat käyristyä.
Downin oireyhtymän älylliset oireet vaihtelevat suuresti.
Downin syndrooma aiheuttaa usein oppimisvaikeuksia, puhe—ja kieliviiveitä sekä muita älyllisiä oireita-mutta niiden vakavuus vaihtelee kaikilla. Jotkut Downin syndroomaa sairastavat lapset ilmoittautuvat erityisopetusluokille, kun taas toiset menestyvät hyvin yleisissä luokkahuoneissa, selittää Tri Rosenbaum. Useimmilla on lieviä tai keskivaikeita kehitysvammoja.
Downin oireyhtymään liittyy tiettyjä terveyskomplikaatioita.
Downin oireyhtymää sairastavilla on suurempi riski saada tiettyjä terveysongelmia. Yksi yleisimmistä on synnynnäinen sydänvika; ne vaikuttavat noin puoleen Downin oireyhtymää sairastavista lapsista, mutta ne voidaan usein korjata leikkauksella. Muita yleisiä komplikaatioita ovat obstruktiivinen uniapnea, näön heikkeneminen, kuulon heikkeneminen, immuunijärjestelmän häiriöt, ruoansulatuskanavan ongelmia, ja kilpirauhasen ongelmia.
Downin oireyhtymä voidaan diagnosoida ennen syntymää.
ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen seulonnat, joihin yleensä liittyy verikoe ja ultraääni, antavat todennäköisyyden, että lapsellasi on Downin oireyhtymä—mutta ne eivät ole täysin tarkkoja. Äitiys diagnostisia testejä, kuten korioninen villus näytteenotto (CVS) ja amniocentesis voi ennustaa Down oireyhtymä tarkemmin. Huonona puolena on kuitenkin se, että diagnostisiin testeihin liittyy pieni keskenmenon riski.
-
liittyvä: Downin oireyhtymä testit raskauden aikana: kaikki vanhempien tarvitsee tietää
Downin syndroomaan ei ole hoitoa.
Downin oireyhtymä on elinikäinen sairaus, jota ei voi hoitaa. Mutta lapsesi voi elää tyydyttävää elämää asianmukaista apua, onko se muodossa erikoislääkärit, varhaisen puuttumisen palvelut, toimintaterapia, puheterapia, fysioterapia, tai erityistarpeita luokat.
elinajanodote on nousussa.
tohtori Rosenbaumin mukaan Downin syndroomassa oli aiemmin 10 prosentin kuolleisuus vauvan ensimmäisenä vuotena. Mutta kiitos lääketieteen edistysaskeleet ja parempi ymmärrys kunnossa, monet ihmiset Downin oireyhtymä voi odottaa elää vähintään 60 vuotta nykyään.
asiantuntijat havaitsivat rodullisia eroja ennustetuissa elinajoissa.
Downin syndrooma vaikuttaa kaikkiin rotuihin ja etnisiin ryhmiin kuuluviin ihmisiin. Mutta CDC: n mukaan ”mustilla tai afroamerikkalaisilla vauvoilla, joilla on Downin syndrooma, on pienempi mahdollisuus selvitä hengissä yli ensimmäisen elinvuoden kuin valkoisilla vauvoilla, joilla on Downin syndrooma. Tarvitaan lisää tutkimusta, jotta voidaan ymmärtää, miksi.”Eräässä 18000 ihmistä käsittäneessä tutkimuksessa, jonka suoritti filosofian tohtori Quanhe Yang, todettiin Downin syndroomaa sairastavien valkoisten elinajanodote 50 vuodeksi. Vertailun vuoksi tummaihoisten elinajanodote oli 25 vuotta ja muiden rotujen 10 vuotta.
-
liittyvä: oletko vaarassa ottaa vauvan Downin oireyhtymä?
lokakuu on Downin syndrooman tietoisuuskuukausi.
tämä havainto juhlistaa Downin oireyhtymää ja lisää tietoisuutta geneettisestä häiriöstä. Lisätietoja tavoista kannattaa, käy tiedotuskeskus National Downin syndrooma Society verkkosivuilla.