Getty Images
du har troligtvis träffat människor med Downs syndrom, men du kanske inte vet mycket om det kromosomala tillståndet som drabbar en av 700 individer. För att hedra Downs syndrom Awareness Month, som äger rum varje oktober, har vi avrundat några Downs syndrom fakta som varje förälder borde veta. Fortsätt läsa för att lära dig mer om orsakerna, riskfaktorerna, symtomen, behandlingsalternativen och mer.
Downs syndrom är uppkallat efter John Langdon Down.
den brittiska läkaren beskrev först Downs syndrom 1866, men han visste inte vad som orsakade telltale-symtomen. Ja, experter inte förstår kromosomala grunden till fransk läkare Jérôme Lejeune upptäckte det i 1959.
-
relaterad: Vad är Downs syndrom? Orsaker, symtom och diagnos
Downs syndrom orsakas av en extra kromosom.
de flesta barn föds med 46 kromosomer i varje cell-23 Från modern och 23 från fadern. Spädbarn med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21, vilket orsakar distinkta fysiska och intellektuella symtom, säger Amy Houtrow, M. D., Ph.D., medicinsk chef för Barnsjukhuset i Pittsburgh vid UPMC: s Rehabiliteringsinstitut och medlem av American Academy of Pediatrics (aap) Council on Children with Disabilities.
experter förstår inte helt varför det inträffar.
experter försöker fortfarande ta reda på varför vissa barn ärver en extra kopia av kromosom 21 och andra inte. Genetik spelar möjligen en roll i mindre än 1 procent av Downs syndrom fall, enligt National Downs syndrom Society. Ett barns chanser verkar också öka med avancerad mammas ålder, men länken är inte helt förstådd, tillägger Kenneth Rosenbaum, MD, grundare av avdelningen för genetik och metabolism och meddirektör för Downs Syndromklinik vid Children ’ s National Medical Center i Washington, DC Downs syndrom tenderar att hända oförutsägbart, och det finns inget föräldrar kan göra för att förhindra det.
Downs syndrom är det vanligaste kromosomala tillståndet.
enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC) föds cirka 6 000 amerikanska barn med Downs syndrom varje år. Forskare uppskattade också att 250 700 personer levde med Downs syndrom 2008.
det finns tre typer av Downs syndrom.
cirka 95 procent av fallen med Downs syndrom är trisomi 21, som kännetecknas av en extra kopia av kromosom 21 i varje cell. Cirka 3 till 4 procent av människor har translokation Downs syndrom; förutom två kopior av kromosom 21 som normalt har de en helt eller delvis extra kromosom 21 fäst vid en helt annan kromosom (till exempel kromosom 14). Den minst vanliga formen är mosaik Downs syndrom, där vissa celler har två kopior av kromosom 21 och andra har tre kopior. Personer med mosaik Downs syndrom kanske inte har de typiska Downs syndrom funktioner.
-
relaterade: tecken på Downs syndrom hos spädbarn och Barn
de flesta med Downs syndrom delar fysiska egenskaper.
medan varje individ med Downs syndrom visar olika symtom är vissa fysiska egenskaper vanliga. De inkluderar tillplattad ansikte; kortväxthet; sneda mandelformade ögon; låg muskeltonus; ett veck över handflatan; små händer och fötter; små öron; kort hals; vita fläckar på iris i ögat; utskjutande tunga; och små pinky fingrar som kan kurva.
de intellektuella symtomen på Downs syndrom varierar mycket.
Downs syndrom orsakar ofta inlärningssvårigheter, tal—och språkförseningar och andra intellektuella symtom-men svårighetsgraden skiljer sig åt för alla. Vissa barn med Downs syndrom anmäler sig till specialundervisningskurser, medan andra presterar bra i vanliga klassrum, förklarar Dr.Rosenbaum. De flesta människor har milda till måttliga intellektuella funktionsnedsättningar.
Downs syndrom är förknippat med vissa hälsokomplikationer.
personer med Downs syndrom har större risk för vissa hälsotillstånd. En av de vanligaste är medfödda hjärtfel; de påverkar ungefär hälften av barn med Downs syndrom, men de kan ofta korrigeras genom operation. Andra vanliga komplikationer inkluderar obstruktiv sömnapnea, synnedgång, hörselnedsättning, immunförsvar, gastrointestinala problem och sköldkörtelproblem.
Downs syndrom kan diagnostiseras före födseln.
första och andra trimestern screenings, som vanligtvis innebär ett blodprov och en ultraljud, ger en sannolikhet att ditt barn kommer att ha Downs syndrom—men de är inte helt korrekta. Prenatal diagnostiska tester som chorionic villus sampling (CVS) och amniocentes kan förutsäga Downs syndrom med större precision. Nackdelen är dock att diagnostiska tester har en liten risk för missfall.
-
Downs syndrom tester under graviditeten: Allt föräldrar behöver veta
det finns ingen behandling för Downs syndrom.
Downs syndrom är ett livslångt tillstånd som inte kan behandlas. Men ditt barn kan leva ett tillfredsställande liv med rätt hjälp, oavsett om det är i form av specialläkare, tidiga interventionstjänster, arbetsterapi, talterapi, fysioterapi eller specialbehov.
livslängden ökar.
enligt Dr. Rosenbaum hade Downs syndrom tidigare en dödlighet på 10 procent under barnets första år. Men tack vare medicinska framsteg och en bättre förståelse av tillståndet kan många människor med Downs syndrom förvänta sig att leva minst 60 år nuförtiden.
experter fann rasskillnader i förutsagda livslängder.
Downs syndrom drabbar människor av alla raser och etniciteter. Men enligt CDC, ” svarta eller afroamerikanska spädbarn med Downs syndrom har en lägre chans att överleva bortom det första levnadsåret jämfört med vita spädbarn med Downs syndrom. Mer forskning behövs för att förstå varför.”En studie av 18 000 personer utförd av Quanhe Yang, PhD, fann faktiskt en livslängd på 50 år för vita personer med Downs syndrom. I jämförelse var livslängden 25 år för svarta människor och 10 år för andra raser.
-
är du i riskzonen för att ha en Baby med Downs syndrom?
oktober är Down Syndrome Awareness Month.
denna observation firar Downs syndrom och ökar medvetenheten om den genetiska störningen. Om du vill veta mer om sätt att förespråka, besök informationscentret på National Downs syndrom Society webbplats.