Scumpo, acum 12 ani, arată ca un ogar. Sau poate un Labrador. Este lungă și slabă, cu blană dreaptă, mătăsoasă, cu o față fericită și cu urechi floppy. Cea mai mare parte, Scumpo arata ca, ei bine, o scumpo. Ea este un câine, la urma urmei.
„când am luat-o pentru prima dată, am fost convins că este o respingere labradoodle”, spune Lisa Gunter. Gunter este psiholog — cineva care studiază mintea-la Universitatea de Stat din Arizona din Tempe. Cercetările sale se concentrează asupra modului în care oamenii percep rasele de câini. Nu s-a putut abține să nu-și aducă cercetările acasă la Sweetie.
Labradoodles sunt un amestec de Labrador și pudel. Când cineva crește un Labrador și un pudel împreună, puii primesc uneori haina cretă a unui pudel — dar nu întotdeauna. ADN-ul este șirul lung de instrucțiuni care spune celulelor unui organism ce molecule să facă. Poate că Sweetie tocmai a primit ADN-ul pentru părul neted în loc de bucle de pudel.
Gunter și-a adoptat câinele dintr-un adăpost din San Francisco, California. Nu știa ce rase ar fi putut fi părinții lui Sweetie. Și scumpo nu a fost spune. Pentru a afla, Gunter a testat ADN-ul câinelui ei cu un kit de la Wisdom Panel. Această companie oferă testele pe care Gunter le folosește pentru propria cercetare. A tamponat gura lui Sweetie si a trimis mostra companiei.
câteva săptămâni mai târziu, rezultatele lui Sweetie erau gata. Spre surprinderea lui Gunter, Sweetie nu avea pudel sau Labrador — sau ogar. „Este pe jumătate Chesapeake Bay retriever, ceea ce este rar pentru central valley California”, spune Gunter. Câinele ei este, de asemenea, parte Staffordshire terrier, parte ciobanesc German și parte rottweiler.
aspectul câinelui poate fi înșelător.
Testarea ADN-ului pentru oameni este foarte populară. Dar acum putem verifica și ce trăsături genetice poartă o felină pufoasă sau un cățeluș pettable în ADN-ul său. Putem afla din ce rase coboară un animal de companie sau în ce regiune a lumii au evoluat strămoșii săi. Putem încerca chiar să prezicem cum s-ar putea comporta un animal de companie sau ce boli s-ar putea confrunta cu un risc genetic de a dezvolta.
dar pentru toate că aceste teste ar putea oferi unele rezultate interesante, acestea trebuie să fie luate cu precauție. Testele ADN Pet nu sunt neapărat la fel de exacte ca varietatea umană. Și ADN-ul în sine nu este destin. Oamenii de știință și medicii veterinari sunt îngrijorați că, pe măsură ce testarea ADN devine mai populară, oamenii ar putea confunda un risc bazat pe ADN cu boala-indiferent dacă animalul de companie este sau nu bolnav.
pui jucăuș sau pisică fricoasă?
ADN-ul unui câine sau pisică (sau om!) vine în fire lungi, spiralate numite cromozomi. Un câine are 39 de perechi de cromozomi, iar o pisică are 19 perechi (oamenii au 23 de perechi). Acești cromozomi sunt lanțuri lungi de patru molecule mai mici numite nucleotide (nu-klee-oh-tydz). Nucleotidele apar din nou și din nou — de miliarde de ori — formând secvențe lungi. Secvența acestor nucleotide diferite codifică instrucțiuni pentru celule.
determinarea secvenței — sau secvențierea-acestor nucleotide a fost odată un proces lung și costisitor. Așa că oamenii de știință au venit cu alte modalități de a privi diferențele genetice dintre un individ și altul. Una dintre acestea depinde de faptul că o mare parte din șirurile de nucleotide, numite secvențe, sunt aceleași de la un câine sau pisică la un alt câine sau pisică. (O pisică poate avea dungi și celelalte pete, dar ambele au nevoie de același ADN de bază care spune celulelor cum să, să zicem, să construiască un fir de blană. Această secvență va fi aceeași.) Dar din când în când, unul dintre cele patru blocuri de nucleotide a fost înlocuit aleatoriu cu altul.
este ca și cum ai scrie greșit un cuvânt într-o propoziție sau paragraf lung. Aceste greșeli de ortografie sunt cunoscute sub numele de SNPs (snips pronunțate). Aceasta este prescurtarea de la polimorfisme nucleotidice unice (Pah-lee-MOR-fizms). Uneori, o eroare de” ortografie ” nu se schimbă prea mult. Dar în alte cazuri, o modificare ar putea schimba întregul sens al pasajului. În genetică, acel SNP poate schimba cel puțin o parte din funcția unor celule sau țesuturi. Ar putea schimba haina unei pisici de la dungi la solide. Un alt SNP ar putea face un animal de companie mai mult sau mai puțin probabil să facă o boală.
multe teste genetice pentru câini și pisici caută modele de SNP. Diferite grupuri de SNP pot determina rasa unui câine sau strămoșii unei pisici, iar unele sunt legate de anumite boli. Dar aceste teste se uită doar la SNP-uri despre care oamenii de știință știu deja. Există multe alte potențiale SNP care așteaptă să fie găsite. ADN-ul conține, de asemenea, regiuni mari care pot fi copiate din nou și din nou sau care pot ajunge să fie șterse în întregime.
de aceea Elinor Karlsson nu a vrut să se oprească cu SNP-urile. Ea a vrut să secvențieze întregul genom al câinelui-adică fiecare genă — literă cu literă. Karlsson este genetician la Universitatea din Massachusetts Medical School din Worcester. Ea are un interes special în mutts ca Sweetie. „Mutts sunt doar cool. Nimeni nu știe nimic despre ei”, spune ea. „Ca om de știință, unul dintre lucrurile cele mai distractive de făcut este să vezi cât de mult se gândesc oamenii la câini.”
Karlsson este interesat în special de comportamente. Crescătorii de câini și oamenii de știință nu știu prea multe despre ce gene fac un câine anxios sau trist.
„câinii și oamenii nu sunt atât de diferiți”, spune ea. „Studiem genetica pentru a încerca să înțelegem ce îi face pe oameni să sufere de anumite boli, cum ar fi bolile psihiatrice.”Acestea sunt tulburări ale minții. „Câinii suferă de tulburări psihiatrice”, observă ea, la fel ca oamenii. Se numesc tulburări de comportament la animalele de companie. Câinii pot suferi de anxietate sau pot deveni obsesivi în ceea ce privește mestecarea, recuperarea sau păstorirea. Laboratorul ei a identificat deja câteva gene candidate pentru comportamentul obsesiv-compulsiv la câini. Echipa ei a publicat aceste descoperiri în 2014.
dar obținerea unui ADN suficient pentru a determina comportamentul câinelui este o sarcină dificilă. O haină cretă sau urechi ascuțite ar putea fi controlate de una sau câteva gene. Comportamentul este mult mai dificil de identificat. Un comportament ar putea fi controlat de multe, multe gene. Pentru a le găsi pe toate, un cercetător ar trebui să studieze ADN-ul a mii sau zeci de mii de câini, spune Karlsson. „Nu am putea avea un laborator cu mii de câini. Ar fi extrem de tare.”
pentru a obține ADN-ul de la atât de mulți câini, Karlsson a fondat Arca lui Darwin. La fel ca panoul de înțelepciune, Arca lui Darwin oferă teste genetice pentru animalul dvs. de companie. Testul lui Karlsson secvențează fiecare genă, nu doar SNPs. Dar nu este la fel de amănunțită ca unele teste umane.
secvențierea fiecărei litere a genomului este un proces complicat, cum ar fi tastarea unei cărți în timp ce o citiți. Sunteți obligat să facă câteva greșeli de ortografie sau dor de unele cuvinte. Pentru a rezolva această problemă, testele ADN umane tind să efectueze o analiză de 30 de ori pentru a umple toate golurile. Scrieți aceeași carte de 30 de ori și comparați toate versiunile împreună și veți ajunge mult mai aproape de original.
testul lui Karlsson pe câini tinde să treacă prin gene doar o singură dată. S-ar putea să existe regiuni mici care să fie ratate. Pentru a compensa acest lucru, Karlsson adaugă mai mulți câini. Toți vor avea ADN foarte asemănător — toți sunt câini. Și prin secvențierea suficientă a acestora, Karlsson speră să completeze detaliile ADN care ar putea fi ratate într-o singură secvență.
căutând indicii despre atitudini
pentru a afla cum se comportă un câine, cercetătorii trebuie să-și supravegheze proprietarii. Arca lui Darwin face acest lucru prin știința cetățenească — cercetare la care pot participa non-oamenii de știință. Proprietarii de animale de companie completează mai multe sondaje lungi, oferind detalii despre personalitatea câinilor lor. Ce le place? De ce le este frică? Trăgând astfel de detalii din sondaje, Karlsson speră să potrivească genele cu comportamentul unui câine.
acest lucru este important, deoarece oamenii presupun multe despre comportamentul unui câine atunci când se uită la rasa sa. Dar poate că nu ar trebui, mai ales dacă este o potaie.
Sweetie, de exemplu, are prieteni buni doggie — dar ea nu este foarte bun la a face altele noi. „Ar putea fi atribuită strămoșilor ei americani Staffordshire terrier sau ciobanesc German”, spune Gunter. Când Sweetie iubește pe cineva, deși, ea este un bug îmbrățișare reală. Gunter crede că asta s-ar putea datora primelor două rase. Sau poate se datorează trăsăturilor ei Chesapeake Bay retriever sau rottweiler. „Ai putea spune o poveste destul de convingătoare cu oricare dintre rasele din moștenirea ei”, notează ea.
oamenii de știință nu știu încă exact cum se combină comportamentele diferitelor rase la un câine, subliniază Gunter. „Influențele genetice ale mai multor rase nu se combină ca niște vopsele de culori diferite sau liniuțe ale atributelor noastre preferate”, spune ea. „Nu sunt sigur cât de informativ este să cunoști moștenirea rasei câinelui tău de rasă mixtă dacă nu știm cum afectează mai multe rase comportamentul.”Poate că este mai bine, spune ea, să iei doar comportamentele câinelui tău și să lucrezi cu ei.
Adam Boiko este genetician la Universitatea Cornell din Ithaca, New York. El este, de asemenea, omul de știință din spatele lui EmBark, un alt test genetic pentru câini. El spune că unii oameni învață rasa de câine și văd un câine complet nou. „Vedem o mulțime de proprietari care sunt atât de recunoscători amestecului de rase, deoarece acum își dau seama că înțeleg mai bine comportamentul unui câine și lucrurile pe care le pot face pentru a-și menține câinele fericit”, spune el. „S-ar putea să afle că câinele lor face parte din border collie și să-l învețe să turmă.”Acest lucru l-ar putea ajuta să elibereze o parte din energia sa reținută. Știind ce rase sunt în strămoșii câinelui lor nu a schimbat modul în care câinele s-a comportat. Dar a schimbat modul în care oamenii au reacționat la acest comportament.
de la ADN la boală
testul ADN pe care Gunter i l-a dat lui Sweetie nu i-a spus nimic despre sănătatea lui Sweetie. Dar unele teste, cum ar fi EmBark, pot face asta. „Ceea ce putem spune proprietarului este dacă câinele are sau nu variante genetice specifice cunoscute care sunt asociate cu anumite boli”, spune Boyko. Îmbarca oferă un test pentru mai mult de 170 de condiții de sănătate. Acestea includ cele în care o modificare ADN poate sta la baza unei anumite boli. O versiune actualizată a panoului de înțelepciune (nu cea pe care a primit-o Sweetie) oferă și un test de sănătate pentru mai mult de 150 de boli ale câinilor.
laboratorul lui Boyko a identificat modificări ADN care sunt asociate cu riscuri de convulsii, boli de inimă și multe altele. Aceste date sunt de interes pentru proprietarii de câini. Dar ele pot fi foarte importante pentru crescătorii de câini, spune Boyko. Acești oameni vor să știe dacă un câine pe care doresc să-l reproducă poartă gene care ar putea stimula riscul anumitor boli la descendenții săi. Dacă da, poate că ar dori să-l reproducă cu un alt câine sau să nu-l reproducă deloc.
crescătorii de pisici Doresc, de asemenea, să știe dacă rasa aleasă prezintă riscul unor boli genetice. Basepaws este un test genetic care poate investiga acest lucru. Wisdom Panel și o companie numită Optimal Selection oferă, de asemenea, teste destinate crescătorilor de pisici.
crescătorii și medicii veterinari pot trimite, de asemenea, probe de la pisicile lor la un laborator de genetică veterinară de la Universitatea din California, Davis sau la cel în care lucrează Leslie Lyons. (Da, se pronunță ” lei ” și da, spune ea, este foarte ironic. Este la Universitatea Missouri din Columbia. Laboratorul lui Lyon este specializat în găsirea legăturilor genetice cu bolile la pisici. „Scopul final pentru mine este îmbunătățirea sănătății pisicilor domestice. Și o modalitate de a face acest lucru este eradicarea bolilor genetice”, spune ea.
dar speranțele ei depășesc cu mult felinele. „În cele din urmă, am dori să spunem că această boală a pisicilor modelează boala umană sau boala câinelui”, spune ea. Dacă anumite tratamente pentru această boală funcționează la alte specii, observă ea, ” le putem aplica pisicilor.”Iar descoperirile ei ar putea funcționa și invers. Un tratament care funcționează la o pisică ar putea fi încercat ulterior la câini sau oameni.
din păcate, oamenii iau uneori aceste teste genetice ca dogmă de câine — că determină sănătatea viitoare a unui animal de companie. Chiar și medicii veterinari nu știu întotdeauna cum să interpreteze rezultatele testelor genetice pentru animalele de companie.
„nu sunt ca alte tipuri de teste de sânge pe care le face un veterinar”, notează Lisa Moses. Ea este un medic veterinar la Mspca Angell Animal Medical Center din Boston, Mass. Ea este, de asemenea, un bioetician — cineva care studiază codurile de conduită în medicină — la Universitatea Harvard din Cambridge, Mass.
Moise a auzit pentru prima dată despre testele ADN pe care oamenii le pot obține, cum ar fi 23andMe. Testele funcționează la fel ca panoul de înțelepciune și alte teste de genetică pentru câini. Și oamenii de multe ori interpretează greșit rezultatele lor, ea a găsit. De fapt, Moise nu știa cum să le interpreteze la început. „Am presupus doar că dacă ai avut un test pozitiv, ai avut boala”, spune Moise. „Și cred că asta cred majoritatea oamenilor.”
dar nu este adevărat. Anumite SNP-uri, secțiuni ADN șterse sau copii suplimentare ale unor secvențe sunt frecvente la populațiile mari. Și unii oameni care le au dezvoltă într-adevăr boala cu care sunt asociați. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor care le au nu se îmbolnăvesc niciodată din cauza acestor gene, observă ea. Același lucru este valabil și pentru câini și pisici.
decodează ADN-ul cu precauție
grijile legate de concepțiile greșite genetice îi țin pe bioeticieni ca Moise și oameni de știință ca Karlsson treji noaptea.
după ce Karlsson a publicat lucrări despre genetica câinilor, a început să vorbească cu oameni din companii care testează ADN-ul câinilor. Ea a dat seama brusc că ” oamenii ar putea începe doar oferind teste Documentele mele.”Acest lucru a îngrozit-o pe Karlsson pentru că știa că o singură lucrare de cercetare este doar începutul înțelegerii a ceea ce ar putea face o variantă genetică. Mai multe studii ar trebui făcute înainte ca ea să poată lega ferm o variantă genică cu o anumită boală.
c &Ro/ACS Productions
„știam că aceste rezultate nu erau suficient de bune pentru un test genetic”, spune ea. „Dar nu a existat nicio reglementare care să împiedice acest lucru.”Nu există niciun grup guvernamental care să decidă sau să decidă dacă un test ADN de câine sau pisică este unul bun sau nu.
îngroziți, Moise și Karlsson s-au întâlnit cu colegul lor Steve Niemi. El este un medic veterinar și director al Biroului de resurse animale de la Harvard. Au publicat un articol în Nature pe 26 iulie 2018. Acesta a subliniat că multe dintre genele pe care companiile le interpretează ca un test pentru bolile la câini s-ar putea să nu reziste studiilor de urmărire. Raportul a menționat, de asemenea, că testele ADN-ului uman și pet pot face greșeli.
lucrarea a implorat companiile care testează ADN-ul unui animal de companie să stabilească standarde puternice pentru secvențele genetice și bolile pe care încearcă să le lege și modul în care interpretează rezultatele pentru crescători și proprietarii de animale de companie.
Boyko mai spune că oamenii ar trebui să fie atenți atunci când iau decizii cu privire la îngrijirea veterinară pe baza unui test ADN. Un test ADN poate oferi doar avertismente cu privire la riscuri. Un câine care are o genă asociată cu orbirea este expus riscului de orbire, observă el. Dar nu este neapărat orb. „Ceea ce îi spunem proprietarului este ceea ce trebuie să aveți grijă”, spune el. Următoarea oprire ar trebui să fie un veterinar care vă poate monitoriza și testa animalul acum și în viitor. Rezultatele ADN vor fi utile acolo, spune Boyko, deoarece Veterinarul va avea o idee mai bună despre ce teste să ruleze.
și apoi o persoană ar trebui să decidă dacă să efectueze sau nu aceste teste. Un om poate ști câinele lor are un risc pe bază de ADN pentru o boală. Dar câinele nu știe diferența. Vizitele regulate la veterinar pot fi stresante pentru unii câini, notează Moses. Animalele de companie au nevoi diferite decât oamenii. Și, în unele cazuri, ar putea fi mai ușor pentru un câine sau o pisică să nu efectueze testele. În alte cazuri, testul ar putea fi bine.
în cele din urmă, pisica sau câinele dvs. este încă animalul dvs. de companie. „Vrem explicații; acestea sunt satisfăcătoare”, spune Gunter. „Vrem să înțelegem ce îi face pe câinii noștri cine sunt. Dar în multe feluri știm asta, știm cine sunt câinii noștri.”Animalele noastre de companie sunt mai mult decât ADN-ul, rasa și fundalul lor. Ei sunt tovarășii și prietenii noștri. Nu trebuie să le cunoaștem ADN-ul ca să știm cine sunt. Trebuie doar să fim atenți.
Sweetie nu a devenit mai terrier-ca atunci când Gunter citit rezultatele ADN-ului ei. Personalitatea ei nu s-a schimbat când Gunter a aflat despre trecutul ei. Aceste rezultate ADN au adăugat ceea ce Gunter știa despre povestea ei de viață. Dar testul ADN nu a schimbat câinele. Scumpo, în cele din urmă, este încă dragă.