Getty Images
cel mai probabil ați întâlnit persoane cu sindrom Down, dar s-ar putea să nu știți prea multe despre starea cromozomială care afectează una din 700 de persoane. În cinstea lunii conștientizării Sindromului Down, care are loc în fiecare octombrie, am adunat câteva fapte despre sindromul Down pe care fiecare părinte ar trebui să le cunoască. Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre cauze, factori de risc, simptome, Opțiuni de tratament și multe altele.
sindromul Down este numit după John Langdon Down.
medicul britanic a descris pentru prima dată sindromul Down în 1866, dar nu știa ce a cauzat simptomele. Într-adevăr, experții nu au înțeles baza cromozomială până când medicul francez J. O. R. R. O. R. M. LeJeune a descoperit-o în 1959.
-
RELATED: ce este sindromul Down? Cauze, simptome și diagnostic
sindromul Down este cauzat de un cromozom suplimentar.
majoritatea bebelușilor se nasc cu 46 de cromozomi în fiecare celulă—23 de la mamă și 23 de la tată. Bebelușii cu sindrom Down au o copie suplimentară a cromozomului 21, care provoacă simptome fizice și intelectuale distincte, spune Amy Houtrow, MD, Ph.D., director medical al Spitalului de copii din Pittsburgh al Institutului de reabilitare UPMC și membru al Academiei Americane de Pediatrie (aap) Consiliul pentru copiii cu dizabilități.
experții nu înțeleg pe deplin de ce apare.
experții încă încearcă să-și dea seama de ce unii bebeluși moștenesc o copie suplimentară a cromozomului 21, iar alții nu. Genetica poate juca un rol în mai puțin de 1% din cazurile de sindrom Down, potrivit Societății Naționale a Sindromului Down. Șansele unui bebeluș par, de asemenea, să crească odată cu vârsta maternă avansată, dar legătura nu este pe deplin înțeleasă, adaugă Kenneth Rosenbaum, MD, fondator al diviziei de genetică și metabolism și co-director al Clinicii Sindromului Down de la Centrul Medical Național pentru copii din Washington, D. C. sindromul Down tinde să se întâmple imprevizibil și nu există nimic ce părinții pot face pentru a preveni acest lucru.
sindromul Down este cea mai frecventă afecțiune cromozomială.
potrivit Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), aproximativ 6.000 de copii americani se nasc cu sindromul Down în fiecare an. Cercetătorii au estimat, de asemenea, că 250.700 de persoane trăiau cu sindromul Down în 2008.
există trei tipuri de sindrom Down.
aproximativ 95% din cazurile de sindrom Down sunt trisomia 21, care se caracterizează printr-o copie suplimentară a cromozomului 21 în fiecare celulă. Aproximativ 3-4% dintre oameni au sindromul Down de translocare; în plus față de două copii ale cromozomului 21, cum ar fi normal, au un cromozom suplimentar complet sau parțial 21 atașat la un cromozom complet diferit (de exemplu, cromozomul 14). Cea mai puțin comună formă este sindromul mozaic Down, în care unele celule au două copii ale cromozomului 21, iar altele au trei copii. Persoanele cu sindrom Down mozaic pot să nu aibă caracteristicile tipice ale sindromului Down.
-
legate de: semne ale sindromului Down la bebeluși și copii
majoritatea persoanelor cu sindrom Down împărtășesc caracteristici fizice.
în timp ce fiecare individ cu sindrom Down prezintă simptome diferite, anumite caracteristici fizice sunt comune. Acestea includ fața aplatizată; statură scurtă; ochi în formă de migdale înclinate; tonus muscular scăzut; o cută pe palma mâinii; mâini și picioare mici; urechi mici; gât scurt; pete albe pe irisele ochiului; limba proeminentă; și degetele mici roz care s-ar putea curba.
simptomele intelectuale ale sindromului Down variază foarte mult.
sindromul Down cauzează adesea dizabilități de învățare, întârzieri de vorbire și limbaj și alte simptome intelectuale—dar severitatea diferă pentru toată lumea. Unii copii cu sindrom Down se înscriu la cursuri de educație specială, în timp ce alții se comportă bine în sălile de clasă, explică Dr.Rosenbaum. Majoritatea oamenilor au deficiențe intelectuale ușoare până la moderate.
sindromul Down este asociat cu anumite complicații de sănătate.
persoanele cu sindrom Down prezintă un risc mai mare de anumite afecțiuni de sănătate. Una dintre cele mai frecvente sunt defectele cardiace congenitale; acestea afectează aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom Down, dar pot fi adesea corectați prin intervenție chirurgicală. Alte complicații frecvente includ apneea obstructivă de somn, afectarea vederii, pierderea auzului, tulburări imune, probleme gastro-intestinale și probleme tiroidiene.
sindromul Down poate fi diagnosticat înainte de naștere.
proiecțiile din primul și al doilea trimestru, care implică de obicei un test de sânge și o ecografie, oferă o probabilitate ca copilul dvs. să aibă sindromul Down—dar nu sunt complet exacte. Testele de diagnostic Prenatal, cum ar fi eșantionarea villusului corionic (CVS) și amniocenteza, pot prezice sindromul Down cu o precizie mai mare. Dezavantajul, totuși, este că testele de diagnostic vin cu un risc ușor de avort spontan.
-
legate de: testele Sindromului Down în timpul sarcinii: tot ceea ce părinții trebuie să știe
nu există tratament pentru sindromul Down.
sindromul Down este o afecțiune pe tot parcursul vieții care nu poate fi tratată. Dar copilul dvs. poate trăi o viață împlinită cu asistență adecvată, fie că este vorba de medici specializați, servicii de intervenție timpurie, terapie ocupațională, logopedie, terapie fizică sau clase cu nevoi speciale.
speranța de viață este în creștere.
potrivit dr.Rosenbaum, sindromul Down a avut anterior o rată de mortalitate de 10% în primul an al bebelușului. Dar, datorită progreselor medicale și o mai bună înțelegere a stării, multe persoane cu sindrom Down se pot aștepta să trăiască cel puțin 60 de ani în zilele noastre.
experții au descoperit disparități rasiale în intervalele de viață prezise.
sindromul Down afectează oameni de toate rasele și etniile. Dar, potrivit CDC, „sugarii negri sau afro-americani cu sindrom Down au șanse mai mici de a supraviețui dincolo de primul an de viață, comparativ cu sugarii albi cu sindrom Down. Sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege de ce.”Într-adevăr, un studiu efectuat pe 18.000 de persoane realizat de Quanhe Yang, PhD, a găsit o speranță de viață de 50 de ani pentru persoanele albe cu sindrom Down. În comparație, speranța de viață a fost de 25 de ani pentru persoanele negre și de 10 ani pentru alte rase.
-
sunteți în pericol de a avea un copil cu Sindrom Down?
octombrie este luna conștientizării Sindromului Down.
această observație celebrează sindromul Down și crește gradul de conștientizare pentru tulburarea genetică. Pentru a afla mai multe despre modalitățile de a pleda, vizitați Centrul de informare de pe site-ul Societății Naționale a Sindromului Down.