13 Fatos Sobre a Síndrome de Down Que os Pais Devem Saber

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Você provavelmente encontrou pessoas com síndrome de Down, mas você pode não saber muito sobre o distúrbio genético que afeta um em cada 700 indivíduos. Em homenagem ao mês de conscientização sobre a síndrome de Down, que acontece todo mês de outubro, reunimos alguns fatos sobre a síndrome de Down que todos os pais devem saber. Continue lendo para saber mais sobre as causas, fatores de risco, sintomas, opções de tratamento e muito mais.

a síndrome de Down tem o nome de John Langdon Down.O médico britânico descreveu pela primeira vez a síndrome de Down em 1866, mas ele não sabia o que causou os sintomas reveladores. De fato, os especialistas não entenderam a base cromossômica até que o médico francês Jérôme Lejeune a descobriu em 1959.

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a síndrome de Down é causada por um cromossomo extra.

a maioria dos bebês nasce com 46 cromossomos em cada célula—23 da mãe e 23 do Pai. Bebês com síndrome de Down têm uma cópia extra do cromossomo 21, que causa sintomas físicos e intelectuais distintos, diz Amy Houtrow, MD, Ph. D., diretora médica do Hospital Infantil De Pittsburgh do Instituto de reabilitação da UPMC e membro do Conselho da Academia Americana de Pediatria (AAP) sobre crianças com deficiência.

os especialistas não entendem completamente por que isso ocorre.Especialistas ainda estão tentando descobrir por que alguns bebês herdam uma cópia extra do cromossomo 21 e outros não. A genética possivelmente desempenha um papel em menos de 1% dos casos de síndrome de Down, de acordo com a National Down Syndrome Society. As chances de um bebê também parecem aumentar com a idade materna avançada, mas a ligação não é totalmente compreendida, acrescenta Kenneth Rosenbaum, MD, fundador da Divisão de genética e metabolismo e co-diretor da Clínica de síndrome de Down no Children’s National Medical Center em Washington, DC a síndrome de Down tende a acontecer de forma imprevisível, e não há nada que os pais possam fazer para evitá-la.

a síndrome de Down é a condição cromossômica mais comum.

de acordo com os Centros de controle e prevenção de doenças (CDC), cerca de 6.000 bebês americanos nascem com síndrome de Down a cada ano. Os pesquisadores também estimaram que 250.700 pessoas viviam com síndrome de Down em 2008.

existem três tipos de síndrome de Down.Cerca de 95% dos casos de síndrome de Down são Trissomia 21, que é caracterizada por uma cópia extra do cromossomo 21 em cada célula. Cerca de 3 a 4 por cento das pessoas têm síndrome de translocação para baixo; além de duas cópias do cromossomo 21 como o normal, eles têm um cromossomo extra total ou parcial 21 anexado a um cromossomo totalmente diferente (por exemplo, cromossomo 14). A forma menos comum é a síndrome de mosaic Down, na qual algumas células têm duas cópias do cromossomo 21 e outras têm três cópias. Pessoas com síndrome de mosaic Down podem não ter as características típicas da síndrome de Down.

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a Maioria das pessoas com síndrome de Down compartilhar suas características físicas.

enquanto cada indivíduo com síndrome de Down apresenta sintomas diferentes, certas características físicas são comuns. Eles incluem rosto achatado; baixa estatura; olhos inclinados em forma de amêndoa; baixo tônus muscular; um vinco na palma da mão; mãos e pés pequenos; orelhas minúsculas; pescoço curto; manchas brancas nas íris do olho; língua saliente; e pequenos dedos mindinhos que podem se curvar.

os sintomas intelectuais da síndrome de Down variam muito.

a síndrome de Down geralmente causa dificuldades de aprendizagem, atrasos na fala e na linguagem e outros sintomas intelectuais—mas a gravidade difere para todos. Algumas crianças com síndrome de Down se matriculam em aulas de Educação Especial, enquanto outras têm um bom desempenho nas salas de aula convencionais, explica o Dr. Rosenbaum. A maioria das pessoas tem deficiências intelectuais leves a moderadas.

a síndrome de Down está associada a certas complicações de saúde.

pessoas com síndrome de Down têm um risco maior de certas condições de saúde. Um dos mais comuns são os defeitos cardíacos congênitos; eles afetam cerca de metade das crianças com síndrome de Down, mas muitas vezes podem ser corrigidos por meio de cirurgia. Outras complicações comuns incluem apneia obstrutiva do sono, deficiência visual, perda auditiva, distúrbios imunológicos, problemas gastrointestinais e problemas de tireóide.

a síndrome de Down pode ser diagnosticada antes do nascimento.Exames de primeiro e segundo trimestres, que geralmente envolvem um exame de sangue e um ultra—som, dão uma probabilidade de que seu filho tenha síndrome de Down-mas eles não são completamente precisos. Testes de diagnóstico pré-natal, como amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese, podem prever a síndrome de Down com maior precisão. A desvantagem, porém, é que os testes de diagnóstico vêm com um leve risco de aborto espontâneo.

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não há tratamento para a síndrome de Down.

a síndrome de Down é uma condição vitalícia que não pode ser tratada. Mas seu filho pode viver uma vida plena com assistência adequada, seja na forma de médicos especializados, serviços de intervenção precoce, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Fisioterapia ou aulas de necessidades especiais.

a expectativa de vida está aumentando.De acordo com o Dr. Rosenbaum, a síndrome de Down anteriormente tinha uma taxa de mortalidade de 10% no primeiro ano do bebê. Mas graças aos avanços médicos e uma melhor compreensão da condição, muitas pessoas com síndrome de Down podem esperar viver pelo menos 60 anos hoje em dia.

especialistas encontraram disparidades raciais na expectativa de vida.

a síndrome de Down afeta pessoas de todas as raças e etnias. Mas de acordo com o CDC, “bebês negros ou afro-americanos com síndrome de Down têm uma chance menor de sobreviver além do primeiro ano de vida em comparação com bebês brancos com síndrome de Down. Mais pesquisas são necessárias para ajudar a entender o porquê.”De fato, um estudo com 18.000 pessoas conduzido por Quanhe Yang, PhD, encontrou uma expectativa de vida de 50 anos para pessoas brancas com síndrome de Down. Em comparação, a expectativa de vida foi de 25 anos para os negros e 10 anos para outras raças.

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Outubro é o mês da consciência da síndrome de Down.

esta observação celebra a síndrome de Down e aumenta a conscientização sobre o distúrbio genético. Para saber mais sobre maneiras de defender, visite o centro de informações no site da National Down Syndrome Society.