밥 말리,유전체학,희귀 한 형태의 흑색 종

1981 년 5 월 레게 아티스트 밥 말리가 발가락에서 시작된 흑색 종 피부암과 4 년 간의 전투로 사망했을 때 음악계는 전설을 잃었습니다.

흑색 종은 일반적으로 고운 피부와 태양으로부터의 자외선 노출과 관련이 있기 때문에 이상하게 보일 수 있습니다. 그러나 사실 말리는 강하게 자외선 노출에 연결되지 않은 말단 흑색 종으로 알려진 피부암의 희귀하지만 빠르게 성장하는 유형으로 진단되었다.

손의 손바닥,발바닥 및 손톱 아래의 털이없는 말단 피부 인 그들의 위치를 따서 명명 된이 종양은 피부의 털이 많은 부분에서 다른 곳에서 발생하는 대부분의 흑색 종과 매우 다릅니다.이 종양은’피부’흑색 종으로 알려져 있습니다.

몇 가지 다른 비정상적인 유형의 흑색 종–눈에서 자라는 안구(포도막)흑색 종과 입이나 코와 같이 신체의 점액 생성 표면에서 시작되는 점막 흑색 종이 있습니다. 이들은 또한 피부 흑색종 보다는 매우 희소합니다.

이 종양들을 하나로 묶어 모든 흑색 종으로 만드는 것은 피부에서 발견되는 악성 색소 생성 세포에서 각각 발생한다는 것입니다. 그들이 생산하는 안료 인 멜라닌은 주로 피부와 머리 색깔을 담당하며 태양으로부터 자외선으로부터 우리를 보호하는 데 도움이됩니다.

그러나 그들의 생물학적 뿌리는 동일 할 수 있지만,그들 사이에는 중요한 차이점이 있으며,신체에서 어떻게 성장하고 퍼지는지,그리고 치료에 어떻게 반응하는지에 영향을 미친다.

따라서 이러한 특이한 암에 대해 더 많이 알아보고 치료에 가장 잘 접근하는 방법을 알아 내기 위해 리처드 마레 교수가 이끄는 맨체스터 암 연구 센터의 연구자들은 유전학의 세계를 탐구 해 왔습니다.

다른 유전자 결함

밥 말리가 80 년대에 사망했을 때,현재 마레 교수와 그의 팀이 이용할 수 있는 일종의 유전자 분석 기법은 미래로 돌아간 것처럼 보였을 것이다.

연구자들의 분석 능력,또는’서열’의 현대적 발전은 많은 종류의 암에 대한 우리의 이해에 혁명을 일으키고 있다. 이제 며칠 만에 종양(게놈)의 세포 내의 모든 유전 정보를’읽기’하여 그들이 가지고있는 유전자 결함의 카탈로그를 공개 할 수 있습니다.

그리고 안료 세포&흑색 종 연구 저널에 발표 된 새로운 논문에서 마레 교수와 그의 팀은 5 명의 환자로부터 채취 한 흑색 종 샘플의 게놈을 자세히 살펴 보았다. 그들은 이전에 분석 한 3 개의 다른 말단 흑색 종(총 8 개)의 정보에이를 볼트로 고정하고 5 개의 점막,12 개의 포도막 및 25 개의 피부 흑색 종의 데이터와 결과를 비교했습니다.

그들의 분석에 따르면 말단 흑색 종의 유전 적 결함은 이러한 다른 유형의 피부암과 매우 다릅니다.

피부 흑색종의 유전자는 유전자 코드에 수만개의’오타’가 특징이다. 대조적으로,대부분의 말단 흑색 종은 이러한 단일 문자 유전 적 결함의 수가 적었습니다. 대신,큰 덩어리의 유전자가 부서져 다른 곳에 다시 연결되었습니다. 다른 섹션은 모두 누락되었습니다.

특정 유전자에 귀속,연구자들은 말단 흑색 종에서 이러한 왜곡이 여러’일반적인 용의자’에서 돌연변이를 일으켰으며,이는 다른 유형의 암에도 연루되어 있음을 발견했다. 여기에는 이미 피부 흑색 종에 결함이있는 것으로 알려진 브라프 및 키트라는 유전자가 포함됩니다.

마레 교수와 그의 팀은 또한 다양한 흑색 종 샘플에서 다른 결함 유전자의 선택을 발견했다.

그래서 이러한 종양을 구별하게?

다른 흑색 종의 원인은 무엇입니까?

연구자들은 또한 다양한 유형의 흑색 종의 잠재적 원인에 대한 흥미로운 정보를 밝혀 냈습니다. 다모 피부에 암이 태양 선베드에서 자외선(자외선)광선에 의하여 그들의 유전자에서 가공하는 손상의 독특한 특징을 나른다 고 얼마 동안 알려져 있다. 또한 자외선이 이러한 종양의 주요 위험 요소라는 대규모 연구에서 분명합니다.

그러나 마레 교수와 그의 팀은 2 년 전 말단 흑색 종 환자에서 채취 한 샘플과 실험실에서 자란 말단 흑색 종 세포에서 이런 종류의 유전자 손상의 증거를 발견했지만,이 최신 연구에서 말단 종양 샘플은 자외선 손상의 특징이 없었습니다. 이것은 자외선 노출이 일부 환자의 말단 흑색 종에서 역할을 할 수 있지만 주요 운전 요인이 아니라는 것을 시사합니다.

그들의 분석에서 얻은 또 다른 흥미로운 발견은 말단 및 점막 흑색 종이 유전 적 손상의 양과 유형에 관해서 광범위하게 유사한 것으로 보이는 반면,둘 다 피부 흑색 종보다 적은 반면 포도막 흑색 종은 다시 다르다. 이 눈 암은 그(것)들 내의 유전 혼돈의 특히 저급이 있는 것을 보이고,결점은 다른 근원에서 아마 왔다.

이동 거리에서’one size fits all’

의 세계에서 그 보상으로 단순한 그룹의 모든 예술가 중 하나에 우산입니다. 심지어 말리와 다른 예술가들에 의해 개척 레게 기반의 음악 내에서,댄스홀에 더빙,락커에 뿌리에서 장르의 과다가있다.

우리가 전에 쓴 것처럼,암 연구와 치료의 세계에서 우리는 질병을 어떻게 표적으로하는지에 대한’하나의 크기에 맞는’접근법에서 벗어나 개별 환자의 질병의 근본적인 유전 적 구성에 초점을 맞추고 있습니다.

이 연구는 전 세계에서 진행되는 것과 마찬가지로 암의’블랙 박스’를 열어 새로운 방식으로 생각하도록 도전하고 있습니다. 암의 다른 유형 그리고 특수형을 모는 개인적인 유전 결함을 이해하는 것은 그것을 앞으로는 효과적으로 대우하기에 열쇠입니다.

특히,흑색 종의 다른 유형을 구동하는 특정 결함 유전자에 대해 알아내는 것은 이러한 공격적인 질병을 치료하는 더 효과적인 방법을 찾는 데 매우 중요합니다. 예를 들어,약물 베 무라 페닙(또한~으로 알려진 젤 보라프)는 브라프 유전자의 결함을 표적으로하고 다른 그러한 유전자 표적 치료법이 개발 중입니다.

그러나 이것은 그 도전 없이는 아닙니다. 우리는 이제 암의 유전 적 복잡성이 환자의 몸 전체에 걸쳐,심지어 같은 종양 내에서도 다양 할 수 있음을 발견하고 있습니다. 그리고 이러한 결함은 질병이 성장함에 따라 변화하고 진화하여 치료에 대한 저항력을 키울 수 있습니다.

또한 생존을 개선하기 위해 새로운 유전자 표적 치료법을 가장 잘 사용하는 방법을 알아 내기 위해해야 할 일이 많이 있습니다(새로운 폐 매트릭스 시험에서 시작하고있는 것). 암 치료제의 비용에 대한 최근의 헤드 라인을 감안할 때,이것은 분명히 정치적,재정적 도전이며 과학적 도전입니다.

그러나 모든 새로운 연구 논문과 함께,우리는 우리가 암이라고 부르는 복잡한 질병의 성장지도를 구축하고 있습니다. 그리고 우리는 그것이 우리를 모든 곳의 환자들에게 변화를 줄 수있는 새로운 치료법으로 인도 할 것이라고 믿습니다.

Leave a Reply

답글 남기기

이메일 주소는 공개되지 않습니다.