a most 12 éves Édesem úgy néz ki, mint egy agár. Vagy talán egy Labrador. Hosszú és sovány, egyenes, selymes szőrrel, boldog-szerencsés arccal és floppy fülekkel. Többnyire, Édesem úgy néz ki, jól, édes. Végül is egy kutya.
“amikor először megkaptam, meg voltam győződve arról, hogy labradoodle elutasítja” – mondja Lisa Gunter. Gunter pszichológus – valaki, aki az elmét tanulmányozza — az Arizonai Állami Egyetemen, Tempe-ben. Kutatása arra összpontosít, hogy az emberek hogyan érzékelik a kutyafajtákat. Nem tehetett róla, hogy hazahozta a kutatását Sweetie-nek.
a Labradoodles a Labrador és az uszkár keveréke. Amikor valaki labradort és uszkárt tenyészt, a kölykök néha uszkár göndör kabátot kapnak — de nem mindig. A DNS az utasítások hosszú sora, amely megmondja a szervezet sejtjeinek, hogy milyen molekulákat készítsenek. Talán Sweetie csak a sima haj DNS-ét kapta uszkár fürtök helyett.
Gunter egy San Francisco-i menhelyről fogadta örökbe kutyáját. Nem tudta, milyen fajták lehetnek Sweetie szülei. És édesem nem mondta el. Hogy megtudja, Gunter kutyájának DNS-ét a Wisdom Panel készletével tesztelte. Ez a cég biztosítja azokat a teszteket, amelyeket Gunter saját kutatásaihoz használ. Letapogatta Édesem száját, és elküldte a mintát a cégnek.
néhány héttel később Sweetie eredményei készen álltak. Gunter meglepetésére, édesem nem volt uszkár vagy Labrador — vagy agár. “Félig Chesapeake Bay retriever, ami ritka a kaliforniai Central valley – ben” – mondja Gunter. A kutya részben Staffordshire terrier, részben német juhász és részben rottweiler.
a kutyus kinézete megtévesztő lehet.
az emberek DNS-vizsgálata nagyon népszerű. De most azt is megnézhetjük, hogy egy bolyhos macska vagy pettyes pooch milyen genetikai tulajdonságokat hordoz a DNS-ben. Megtanulhatjuk, hogy milyen fajtákból származik egy kisállat, vagy a világ melyik régiójában alakultak ki ősei. Még azt is megpróbálhatjuk megjósolni, hogy egy kisállat hogyan viselkedhet, vagy milyen betegségekkel szembesülhet valamilyen genetikai kockázattal.
de mindazért, hogy ezek a tesztek érdekes eredményeket hozhatnak, óvatosan kell eljárni. A Pet DNS-tesztek nem feltétlenül olyan pontosak, mint az emberi fajta. És maga a DNS nem a végzet. A tudósok és az állatorvosok attól tartanak, hogy a DNS-tesztelés egyre népszerűbbé válik, az emberek összekeverhetik a DNS — alapú kockázatot a betegséggel-függetlenül attól, hogy a kisállat valóban beteg-e.
játékos kölyök vagy fraidy-macska?
a DNS egy kutya vagy macska (vagy ember!) hosszú, tekercselt szálakban, kromoszómáknak nevezik. A kutyának 39 pár kromoszómája van, a macskának pedig 19 párja van (az embereknek 23 párja van). Ezek a kromoszómák négy kisebb molekula hosszú láncai, az úgynevezett nukleotidok (NU-klee-oh-tydz). A nukleotidok újra és újra előfordulnak — milliárdszor — hosszú szekvenciákat képezve. Ezeknek a különböző nukleotidoknak a szekvenciája kódolja a sejtekre vonatkozó utasításokat.
ezeknek a nukleotidoknak a szekvenciájának — vagy szekvenálásának — meghatározása egykor hosszú, drága folyamat volt. Tehát a tudósok más módszerekkel jöttek létre, hogy megvizsgálják az egyének közötti genetikai különbségeket. Ezek egyike attól függ, hogy a nukleotidok húrjainak nagy része, az úgynevezett szekvenciák, egyik kutyától vagy macskától a másik kutyáig vagy macskáig azonosak. (Az egyik macskának lehetnek csíkjai, a másiknak foltjai, de mindkettőnek ugyanarra az alapvető DNS-re van szüksége, amely megmondja a sejteknek, hogyan építsenek fel egy szőrszál. Ez a sorrend ugyanaz lesz.) De hébe-hóba a négy nukleotid építőelem egyikét véletlenszerűen helyettesítették egy másikkal.
ez olyan, mint egy szó elírása egy hosszú mondatban vagy bekezdésben. Ezeket a helyesírási hibákat SNP-knek (ejtsd: SNiP) nevezik. Ez az egyetlen nukleotid polimorfizmus (PAH-lee-MOR-fizms) rövidítése. Néha a “helyesírási” hiba nem sokat változik. De más esetekben egy változtatás megváltoztathatja az átjáró teljes jelentését. A genetikában, hogy az egyik SNP megváltoztathatja egyes sejtek vagy szövetek funkciójának legalább egy részét. Megváltoztathatja a macska kabátját csíkosról szilárdra. Egy másik SNP lehet, hogy egy kisállat többé-kevésbé valószínű, hogy betegséget kap.
sok genetikai vizsgálatok kutyák és macskák keresni minták SNP. Az SNP-k különböző csoportjai meghatározhatják a kutya fajtáját vagy a macska származását, és néhányuk bizonyos betegségekhez kapcsolódik. De ezek a tesztek csak azokat az SNP-ket vizsgálják, amelyekről a tudósok már tudnak. Sok más potenciális SNP vár arra, hogy megtalálják. A DNS nagy régiókat is tartalmaz, amelyek újra és újra másolhatók, vagy teljesen törölhetők.
ezért nem akarta Elinor Karlsson abbahagyni az SNP-ket. Az egész kutyus genomot — vagyis minden egyes gént — betűről betűre akarta szekvenálni. Karlsson genetikus a massachusettsi Egyetem Orvosi Iskolájában Worcesterben. Különösen érdeklik az olyan korcsok, mint Sweetie. “A korcsok csak menők. Senki sem tud róluk semmit ” – mondja. “Tudósként az egyik legszórakoztatóbb dolog … látni, hogy az emberek mennyit gondolnak a kutyákról.”
Karlssont különösen a viselkedés érdekli. A kutyatenyésztők és a tudósok nem sokat tudnak arról, hogy milyen gének teszik a kutyát szorongóvá vagy szomorúvá.
“a kutyák és az emberek nem különböznek annyira” – mondja. “Tanulmányozzuk a genetikát, hogy megpróbáljuk megérteni, mi okozza az embereket bizonyos betegségekben, például pszichiátriai betegségekben.”Ezek az elme rendellenességei. “A kutyák pszichiátriai rendellenességeket kapnak” – jegyzi meg, hasonlóan az emberekhez. A háziállatok viselkedési rendellenességeinek hívják őket. A kutyák szorongástól szenvedhetnek, vagy megszállottá válhatnak a rágás, a visszakeresés vagy a terelés miatt. Laboratóriuma már azonosított néhány jelölt gént a kutyák rögeszmés-kényszeres viselkedésére. Csapata 2014-ben tette közzé ezeket az eredményeket.
de elég DNS megszerzése a kutya viselkedésének meghatározásához nehéz feladat. A göndör szőrzetet vagy a hegyes füleket egy vagy néhány gén vezérelheti. A viselkedést sokkal nehezebb meghatározni. Egy viselkedést sok-sok gén vezérelhet. Mindegyik megtalálásához egy kutatónak több ezer vagy tízezer kutya DNS-ét kellene tanulmányoznia-mondja Karlsson. “Nem lehet olyan laboratóriumunk, ahol kutyák ezrei vannak. Nagyon hangos lenne.”
ahhoz, hogy a DNS-t oly sok kutya, Karlsson megalapította Darwin bárkája. Mint a bölcsesség Panel, Darwin bárkája genetikai tesztet kínál kedvence számára. Karlsson minden gént tesztel, nem csak az SNP-ket. De ez nem olyan alapos, mint néhány emberi teszt.
a genom minden betűjének szekvenálása bonyolult folyamat, mint például egy könyv beírása olvasás közben. Van kötve, hogy egy pár helyesírási hibát, vagy hiányzik néhány szót. A probléma megoldása érdekében az emberi DNS-tesztek általában 30-szor végeznek elemzést az összes hiányosság kitöltésére. Írja ki ugyanazt a könyvet 30-szor, és hasonlítsa össze az összes verziót, és sokkal közelebb kerül az eredetihez.
Karlsson kutyákon végzett tesztje általában csak egyszer fut át a géneken. Tehát lehetnek apró régiók, amelyek kimaradnak. Ennek pótlására Karlsson több kutyát ad hozzá. Mindegyiküknek nagyon hasonló DNS — e lesz-mindannyian kutyák. És ha eleget szekvenálunk belőlük, Karlsson reméli, hogy kitölti azokat a DNS-részleteket, amelyek csak egy szekvenciában hiányozhatnak.
attitűdök keresése
ahhoz, hogy megtudjuk, hogyan viselkedik egy kutya, a kutatóknak meg kell vizsgálniuk a tulajdonosokat. Darwin bárkája ezt állampolgári tudományon keresztül teszi — olyan kutatásokon keresztül, amelyekben nem tudósok is részt vehetnek. A kedvtelésből tartott állatok tulajdonosai több hosszú felmérést töltenek ki, amelyek részleteket adnak kutyáik személyiségéről. Mit szeretnek? Mitől félnek? A felmérésekből levonva ezeket a részleteket, Karlsson reméli, hogy a géneket a kutya viselkedéséhez igazítja.
ez azért fontos, mert az emberek sokat feltételeznek a kutya viselkedéséről, amikor megnézik a fajtáját. De talán nem kellene, különösen, ha ez egy korcs.
Sweetie — nek például jó kutyus barátai vannak-de nem túl jó az újak készítésében. “Az Amerikai Staffordshire terriernek vagy német juhász származásának tulajdonítható” – mondja Gunter. Amikor Sweetie szeret valakit, bár, ő egy igazi ölelés bug. Gunter szerint ez az első két fajtának köszönhető. Vagy talán a Chesapeake Bay retriever vagy a rottweiler tulajdonságainak köszönhető. “Elmondhat egy nagyon meggyőző történetet az örökségének bármelyik fajtájával” – jegyzi meg.
a tudósok még nem tudják pontosan, hogy a különböző fajták viselkedése hogyan kombinálódik egy kutyában-mutat rá Gunter. “A több fajta genetikai hatásai nem kombinálódnak, mint a különböző színű festékek vagy a kedvenc tulajdonságaink kötőjelei” – mondja. “Bizonytalan vagyok, mennyire informatív a vegyes fajtájú kutya fajta örökségének ismerete, ha nem tudjuk, hogy a több fajta hogyan befolyásolja a viselkedést.”Talán jobb, mondja, hogy csak vegye a kutya viselkedését, és dolgozzon velük.
Adam Boyko genetikus a Cornell Egyetem Ithaca, NY. Ő is a tudós mögött csatlakozzanak, egy másik kutya-genetikai teszt. Azt mondja, néhány ember megtanulja a korcs fajtáját, és egy teljesen új kutyát lát. “Rengeteg gazdát látunk, akik annyira hálásak a fajtakeveréknek, mert most rájönnek, hogy jobban megértik a kutya viselkedését és a dolgokat, amelyeket megtehetnek a kutyájuk boldogsága érdekében” – mondja. “Lehet, hogy rájönnek, hogy a kutyájuk border collie, és megtanítják terelni.”Ez segíthet felszabadítani a felgyülemlett energia egy részét. Annak ismerete, hogy milyen fajták vannak a kutyájuk őseiben, nem változtatta meg a kutya viselkedését. De megváltoztatta, hogy az emberek hogyan reagáltak erre a viselkedésre.
a DNS-től a betegségig
a DNS-teszt, amelyet Gunter adott Sweetie-nek, nem mondott neki semmit Sweetie egészségéről. De néhány teszt, mint például az EmBark, ezt megteheti. “Amit elmondhatunk a tulajdonosnak, az az, hogy a kutyának vannak-e olyan ismert genetikai variánsai, amelyek bizonyos betegségekhez kapcsolódnak” – mondja Boyko. Az EmBark több mint 170 egészségügyi állapotra kínál tesztet. Ide tartoznak azok, ahol a DNS-csípés valamilyen betegség alapját képezheti. A Wisdom Panel frissített változata (nem az egyik édes kapott) több mint 150 kutyabetegségre is egészségügyi tesztet kínál.
Boyko laboratóriuma olyan DNS-módosításokat azonosított, amelyek a rohamok, a szívbetegségek stb. Ezek az adatok érdekesek a kutyatulajdonosok számára. De nagyon fontosak lehetnek a kutyatenyésztők számára-mondja Boyko. Ezek az emberek azt akarják tudni, hogy egy kutya, amelyet tenyészteni akarnak, olyan géneket hordoz-e, amelyek növelhetik bizonyos betegségek kockázatát utódaiban. Ha igen, akkor talán más kutyával akarják tenyészteni, vagy egyáltalán nem tenyésztik.
a macskatenyésztők azt is szeretnék tudni, hogy választott fajtájuk hordozza-e valamilyen genetikai betegség kockázatát. A Basepaws egy genetikai teszt, amely ezt megvizsgálhatja. A Wisdom Panel és az Optimal Selection nevű cég a macskatenyésztőknek szánt teszteket is kínál.
a tenyésztők és az állatorvosok a Macskáikból mintákat küldhetnek a Davis-i Kaliforniai Egyetem Állat-egészségügyi genetikai laboratóriumába vagy abba a laboratóriumba, ahol Leslie Lyons dolgozik. (Igen, ezt “oroszlánoknak” ejtik, és igen, azt mondja, nagyon ironikus.) A Missouri Egyetemen, Columbiában. Lyons laboratóriuma a macskák betegségeivel való genetikai kapcsolatok megtalálására szakosodott. “A végső cél számomra a házi macskák egészségének javítása. Ennek egyik módja a genetikai betegségek felszámolása ” – mondja.
de reményei messze túlmutatnak a macskákon. “Végül azt szeretnénk mondani, hogy ez a macskabetegség modellezi az emberi betegséget vagy a kutya betegséget” – mondja. Ha a betegség bizonyos kezelése más fajokban is működik, megjegyzi: “alkalmazhatjuk őket macskákra.”És a megállapításai fordítva is működhetnek. A macskában működő kezelést később kutyákon vagy embereken is kipróbálhatják.
sajnos az emberek néha ezeket a genetikai teszteket kutyus dogmának tekintik — hogy meghatározzák a háziállat jövőbeli egészségét. Még az állatorvosok sem mindig tudják, hogyan kell értelmezni a háziállatok genetikai tesztjeinek eredményeit.
“nem olyanok, mint más vérvizsgálatok, amelyeket egy állatorvos végez” – jegyzi meg Lisa Moses. Állatorvos az MSPCA Angell Állatorvosi központban Bostonban, Mass. Bioetikus is — valaki, aki orvosi magatartási kódexeket tanul — a Cambridge-i Harvard Egyetemen, tömeg.
Mózes először hallott az emberek által elvégezhető DNS-tesztekről, mint például a 23andMe. A tesztek ugyanúgy működnek, mint a Wisdom Panel és más kutyagenetikai tesztek. És az emberek gyakran félreértelmezik az eredményeket, megtalálta. Mózes először nem tudta, hogyan értelmezze őket. “Csak azt feltételeztem, hogy ha pozitív teszted van, akkor a betegséged van” – mondja Mózes. “Azt hiszem, a legtöbb ember ezt gondolja.”
de ez nem igaz. Bizonyos SNP-k, törölt DNS-szakaszok vagy egyes szekvenciák extra másolatai gyakoriak a nagy populációkban. És néhány embernél, akiknél ezek vannak, valóban kialakul a betegség, amellyel kapcsolatban állnak. Mégis a legtöbb ember, akinek van ilyen, soha nem betegszik meg e gének miatt-jegyzi meg. Ugyanez vonatkozik a kutyákra és a macskákra is.
óvatosan dekódolja a DNS-t
a genetikai tévhitekkel kapcsolatos aggodalmak miatt az olyan bioetikusok, mint Mózes, és a tudósok, mint Karlsson, éjszaka ébren maradnak.
miután Karlsson publikálta a kutyák genetikájáról szóló cikkeket, elkezdett beszélgetni olyan cégekkel, amelyek tesztelik a kutya DNS-ét. Hirtelen rájött, hogy ” az emberek csak elkezdhetik tesztelni a papírjaimat.”Ez elborzasztotta Karlssont, mert tudta, hogy egyetlen kutatási cikk csak a kezdete annak, hogy megértsük, mit tehet egy génvariáns. Sokkal több vizsgálatot kell elvégezni, mielőtt határozottan összekapcsolhatna egy génváltozatot valamilyen betegséggel.
C& hu / ACS Productions
“tudtam, hogy ezek az eredmények nem elég jók egy genetikai teszthez” – mondja. “De nem volt olyan szabályozás,amely megakadályozná ezt.”Nincs olyan kormányzati csoport, amely eldöntené vagy szabályozná, hogy a kutya – vagy macska-DNS-teszt jó-e vagy sem.
elborzadva Moses és Karlsson összejöttek kollégájukkal, Steve Niemivel. Állatorvos és a Harvard állatvédelmi Hivatalának igazgatója. Ők megjelent egy cikket a természetben július 26, 2018. Rámutatott, hogy sok olyan gén, amelyet a vállalatok a kutyák betegségeinek tesztjeként értelmeznek, nem biztos, hogy ellenáll a nyomon követési vizsgálatoknak. A jelentés azt is megjegyezte, hogy az emberi és a pet DNS tesztjei hibákat követhetnek el.
a tanulmány arra kérte azokat a vállalatokat, amelyek tesztelik a kedvtelésből tartott állatok DNS-ét, hogy állítsanak fel szigorú szabványokat arra vonatkozóan, hogy milyen genetikai szekvenciákat és betegségeket próbálnak összekapcsolni, és hogyan értelmezik az eredményeket a tenyésztők és a kedvtelésből tartott állatok tulajdonosai számára.
Boyko azt is mondja, hogy az embereknek óvatosnak kell lenniük, amikor DNS-teszt alapján döntenek az állatorvosi ellátásról. A DNS-teszt csak figyelmeztetéseket kínálhat a kockázatokról. A vaksághoz kapcsolódó génnel rendelkező kutyát veszélyezteti a vakság-jegyzi meg. De nem feltétlenül vak. “Amit a tulajdonosnak mondunk, az az, amire figyelnie kell” – mondja. A következő megálló egy állatorvos, aki figyelemmel kísérheti és tesztelheti az állatot most és a jövőben. A DNS-eredmények ott hasznosak lesznek, mondja Boyko, mert az állatorvosnak jobb elképzelése lesz arról, hogy milyen teszteket kell futtatni.
és akkor egy személynek el kell döntenie, hogy futtatja-e ezeket a teszteket. Az ember tudhatja, hogy kutyájának DNS-alapú kockázata van egy betegségre. De a kutya nem tudja a különbséget. A rendszeres állatorvosi látogatások stresszt okozhatnak egyes kutyák számára-jegyzi meg Mózes. A háziállatoknak más igényei vannak, mint az embereknek. Bizonyos esetekben könnyebb lehet egy kutyának vagy macskának, ha nem futtatja a teszteket. Más esetekben a teszt csak finom lehet.
végül a macska vagy a kutya továbbra is a kedvence. “Magyarázatot akarunk; ezek kielégítőek” – mondja Gunter. “Meg akarjuk érteni, mi teszi a kutyáinkat azzá, akik. De sok szempontból tudjuk, hogy tudjuk, kik a kutyáink.”A háziállataink többek, mint a DNS-ük, a fajtájuk és a hátterük. Ők a társaink és a barátaink. Nem kell ismernünk a DNS-üket, hogy tudjuk, kik ők. Csak oda kell figyelnünk.
Sweetie nem vált terrierszerűbbé, amikor Gunter elolvasta a DNS-eredményeit. Személyisége nem változott, amikor Gunter megtudta a hátterét. Ezek a DNS eredmények hozzáadták azt, amit Gunter tudott az élettörténetéről. De a DNS-teszt nem változtatta meg a kutyát. Édesem, a végén még mindig édes.