Getty Images
valószínűleg találkozott Down-szindrómás emberekkel, de lehet, hogy nem sokat tud a kromoszómális állapotról, amely 700 emberből egyet érint. A Down-szindróma tudatosság hónapjának tiszteletére, amelyre minden októberben kerül sor, összegyűjtöttünk néhány Down-szindrómás tényt, amelyeket minden szülőnek tudnia kell. Olvassa tovább, hogy többet megtudjon az okokról, a kockázati tényezőkről, a tünetekről, a kezelési lehetőségekről és így tovább.
a Down-szindrómát John Langdon Downról nevezték el.
a brit orvos először 1866-ban írta le a Down-szindrómát, de nem tudta, mi okozta az árulkodó tüneteket. Valójában a szakértők nem értették meg a kromoszóma alapját, amíg a francia orvos, J. A. A., 1959-ben felfedezte.
-
kapcsolódó: mi a Down-szindróma? Okok, tünetek és diagnózis
a Down-szindrómát egy extra kromoszóma okozza.
a legtöbb csecsemő 46 kromoszómával születik minden sejtben—23 az anyától és 23 az apától. A Down-szindrómás csecsemőknek van egy extra példánya a 21. kromoszómának, amely különálló fizikai és szellemi tüneteket okoz, mondja Amy Houtrow, Ph.D., A UPMC rehabilitációs Intézetének Pittsburghi Gyermekkórházának orvosi igazgatója és az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia (AAP) fogyatékossággal élő gyermekek Tanácsának tagja.
A szakértők nem értik teljesen, miért fordul elő.
A szakértők még mindig próbálják kitalálni, hogy egyes csecsemők miért örökölnek egy extra példányt a 21. kromoszómából, mások pedig nem. A Nemzeti Down-szindróma Társaság szerint a genetika a Down-szindróma eseteinek kevesebb mint 1% – ában játszik szerepet. Úgy tűnik, hogy a csecsemő esélyei is növekednek az előrehaladott anyai életkorral, de a kapcsolat nem teljesen ismert-tette hozzá Kenneth Rosenbaum, a genetika és anyagcsere részlegének alapítója és a Down-szindróma Klinika társigazgatója a Washington DC-ben található Children ‘ s National Medical Center-ben.
a Down-szindróma a leggyakoribb kromoszómális állapot.
a Centers for Disease Control and Prevention (CDC) szerint évente körülbelül 6000 amerikai csecsemő születik Down-szindrómával. A kutatók becslése szerint 250 700 ember élt Down-szindrómával 2008-ban.
a Down-szindrómának három típusa van.
a Down-szindróma eseteinek körülbelül 95 százaléka a 21.triszómia, amelyet minden sejtben a 21. kromoszóma extra példánya jellemez. Ról ről 3 nak nek 4 az emberek százaléka transzlokációs Down-Szindrómában szenved; a 21. kromoszóma két példányán kívül, mint a normál, van egy teljes vagy részleges extra 21.kromoszóma, amely egy teljesen más kromoszómához kapcsolódik (például a 14. kromoszómához). A legkevésbé gyakori forma a mozaik Down-szindróma, amelyben egyes sejteknek két példánya van a 21.kromoszómából, másoknak három példánya van. A mozaik Down-szindrómás emberek nem rendelkezhetnek a tipikus Down-szindrómás jellemzőkkel.
-
összefüggő: a Down-szindróma jelei csecsemőknél és gyermekeknél
a legtöbb Down-szindrómás ember fizikai tulajdonságokkal rendelkezik.
míg minden Down-szindrómás egyén különböző tüneteket mutat, bizonyos fizikai jellemzők gyakoriak. Ezek közé tartozik a lapított arc; alacsony termetű; ferde mandula alakú szemek; alacsony izomtónus; gyűrődés a tenyéren; kis kezek és lábak; apró fülek; rövid nyak; fehér foltok a szem íriszén; kiálló nyelv; és kis rózsaszínű ujjak, amelyek görbülhetnek.
a Down-szindróma szellemi tünetei nagyban különböznek.
a Down—szindróma gyakran okoz tanulási zavarokat, beszéd-és nyelvi késéseket és más intellektuális tüneteket-de a súlyosság mindenkinél eltérő. Néhány Down-szindrómás gyermek beiratkozik a speciális oktatási osztályokba, míg mások jól teljesítenek a mainstream osztálytermekben, magyarázza Dr. Rosenbaum. A legtöbb embernek enyhe vagy közepes szellemi károsodása van.
a Down-szindróma bizonyos egészségügyi szövődményekkel jár.
a Down-szindrómás embereknél nagyobb a kockázata bizonyos egészségügyi állapotoknak. Az egyik leggyakoribb a veleszületett szívhibák; a Down-szindrómás gyermekek körülbelül felét érintik, de gyakran műtéten keresztül korrigálhatók. Egyéb gyakori szövődmények közé tartozik az obstruktív alvási apnoe, látásromlás, halláskárosodás, immunrendellenességek, gyomor-bélrendszeri problémák és pajzsmirigy problémák.
a Down-szindróma születés előtt diagnosztizálható.
az első és a második trimeszterben végzett szűrések, amelyek általában vérvizsgálatot és ultrahangot tartalmaznak, valószínűséget adnak arra, hogy gyermeke Down—szindrómás lesz-de nem teljesen pontosak. A prenatális diagnosztikai tesztek, mint a chorion villus mintavétel (CVS) és az amniocentesis nagyobb pontossággal megjósolhatják a Down-szindrómát. Hátránya azonban, hogy a diagnosztikai tesztek enyhe vetélés kockázatával járnak.
-
Down-szindróma tesztek terhesség alatt: minden, amit a szülőknek tudniuk kell
a Down-szindrómára nincs gyógymód.
a Down-szindróma egy egész életen át tartó állapot, amelyet nem lehet kezelni. De gyermeke megfelelő segítséggel teljes életet élhet, függetlenül attól, hogy speciális orvosok, korai beavatkozási szolgáltatások, foglalkozási terápia, beszédterápia, fizikoterápia vagy speciális igényű osztályok formájában van-e.
a várható élettartam növekszik.
Dr. Rosenbaum szerint a Down-szindróma korábban 10 százalékos halálozási arányt mutatott a baba első évében. De az orvosi fejlődésnek és az állapot jobb megértésének köszönhetően sok Down-szindrómás ember számíthat arra, hogy manapság legalább 60 évet él.
A szakértők faji különbségeket találtak az előre jelzett élettartamokban.
a Down-szindróma minden faji és etnikai csoportot érint. De a CDC szerint ” a Down-szindrómás fekete vagy afro-amerikai csecsemőknek alacsonyabb esélyük van a túlélésre az első életév után, mint a Down-szindrómás fehér csecsemőknél. További kutatásokra van szükség annak megértéséhez, hogy miért.”Valójában egy Quanhe Yang, PhD által végzett 18 000 ember vizsgálata 50 év várható élettartamot talált a Down-szindrómás fehér emberek számára. Összehasonlításképpen: a fekete emberek várható élettartama 25 év, más fajok esetében pedig 10 év volt.
-
kapcsolódó: fennáll annak a veszélye, hogy Down-szindrómás baba van?
Október a Down-szindróma tudatosság hónapja.
ez a megfigyelés a Down-szindrómát ünnepli, és felhívja a figyelmet a genetikai rendellenességre. Ahhoz, hogy megtudjuk, hogyan kell támogatni, látogasson el az Információs Központ a Nemzeti Down-szindróma Társaság honlapján.