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Es muy probable que haya conocido a personas con síndrome de Down, pero es posible que no sepa mucho sobre la afección cromosómica que afecta a una de cada 700 personas. En honor al Mes de Concientización sobre el Síndrome de Down, que se celebra cada octubre, hemos reunido algunos datos sobre el síndrome de Down que todos los padres deben conocer. Siga leyendo para obtener más información sobre las causas, los factores de riesgo, los síntomas, las opciones de tratamiento y más.
El síndrome de Down lleva el nombre de John Langdon Down.
El médico británico describió por primera vez el síndrome de Down en 1866, pero no sabía qué causaba los síntomas reveladores. De hecho, los expertos no entendieron la base cromosómica hasta que el médico francés Jérôme Lejeune la descubrió en 1959.
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El síndrome de Down es causado por un cromosoma adicional.
La mayoría de los bebés nacen con 46 cromosomas en cada célula, 23 de la madre y 23 del padre. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia adicional del cromosoma 21, que causa síntomas físicos e intelectuales distintos, dice la doctora Amy Houtrow, directora médica del Hospital Infantil de Pittsburgh del Instituto de Rehabilitación de UPMC y miembro del Consejo de Niños con Discapacidades de la Academia Americana de Pediatría (AAP).
Los expertos no entienden completamente por qué ocurre.
Los expertos todavía están tratando de averiguar por qué algunos bebés heredan una copia adicional del cromosoma 21 y otros no. La genética posiblemente juega un papel en menos del 1 por ciento de los casos de síndrome de Down, según la Sociedad Nacional de Síndrome de Down. Las probabilidades de un bebé también parecen aumentar con la edad materna avanzada, pero el vínculo no se entiende completamente, agrega el Dr. Kenneth Rosenbaum, fundador de la división de genética y metabolismo y codirector de la Clínica del Síndrome de Down en el Centro Médico Nacional Infantil en Washington, D. C. El síndrome de Down tiende a ocurrir de manera impredecible, y no hay nada que los padres puedan hacer para prevenirlo.
El síndrome de Down es la afección cromosómica más común.
De acuerdo con los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), alrededor de 6,000 bebés estadounidenses nacen con síndrome de Down cada año. Los investigadores también estimaron que 250,700 personas vivían con síndrome de Down en 2008.
Hay tres tipos de síndrome de Down.
Aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down son trisomía 21, que se caracteriza por una copia adicional del cromosoma 21 en cada célula. Entre el 3 y el 4 por ciento de las personas tienen síndrome de Down por translocación; además de dos copias normales del cromosoma 21, tienen un cromosoma 21 adicional total o parcial unido a un cromosoma completamente diferente (por ejemplo, el cromosoma 14). La forma menos común es el síndrome de Down mosaico, en el que algunas células tienen dos copias del cromosoma 21 y otras tienen tres copias. Las personas con síndrome de Down mosaico pueden no tener las características típicas del síndrome de Down.
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La mayoría de las personas con síndrome de Down comparten características físicas.
Si bien cada individuo con síndrome de Down presenta síntomas diferentes, ciertas características físicas son comunes. Incluyen cara aplanada, estatura baja, ojos inclinados en forma de almendra, tono muscular bajo, pliegues en la palma de la mano, manos y pies pequeños, orejas diminutas, cuello corto, manchas blancas en el iris del ojo, lengua saliente y dedos meñiques pequeños que podrían curvarse.
Los síntomas intelectuales del síndrome de Down varían mucho.
El síndrome de Down a menudo causa problemas de aprendizaje, retrasos en el habla y el lenguaje y otros síntomas intelectuales, pero la gravedad difiere para todos. Algunos niños con síndrome de Down se inscriben en clases de educación especial, mientras que otros se desempeñan bien en las aulas convencionales, explica el Dr. Rosenbaum. La mayoría de las personas tienen deficiencias intelectuales de leves a moderadas.
El síndrome de Down está asociado con ciertas complicaciones de salud.
Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertas afecciones de salud. Una de las más comunes son las cardiopatías congénitas; afectan a aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down, pero a menudo se pueden corregir mediante cirugía. Otras complicaciones comunes incluyen apnea obstructiva del sueño, deterioro de la visión, pérdida de audición, trastornos inmunitarios, problemas gastrointestinales y problemas de tiroides.
El síndrome de Down se puede diagnosticar antes del nacimiento.
Las pruebas de detección del primer y segundo trimestre, que por lo general incluyen un análisis de sangre y una ecografía, dan una probabilidad de que su hijo tenga síndrome de Down, pero no son del todo precisas. Las pruebas de diagnóstico prenatal, como el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y la amniocentesis, pueden predecir el síndrome de Down con mayor precisión. La desventaja, sin embargo, es que las pruebas de diagnóstico vienen con un ligero riesgo de aborto espontáneo.
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No hay un tratamiento para el síndrome de Down.
El síndrome de Down es una afección de por vida que no se puede tratar. Pero su hijo puede vivir una vida plena con la asistencia adecuada, ya sea en forma de médicos especializados, servicios de intervención temprana, terapia ocupacional, terapia del habla, terapia física o clases para necesidades especiales.
La esperanza de vida va en aumento.
Según el Dr. Rosenbaum, el síndrome de Down anteriormente tenía una tasa de mortalidad del 10 por ciento en el primer año del bebé. Pero gracias a los avances médicos y a una mejor comprensión de la afección, muchas personas con síndrome de Down pueden esperar vivir al menos 60 años en la actualidad.
Los expertos encontraron disparidades raciales en la esperanza de vida.
El síndrome de Down afecta a personas de todas las razas y etnias. Pero según los CDC, » los bebés negros o afroamericanos con síndrome de Down tienen menos probabilidades de sobrevivir más allá del primer año de vida en comparación con los bebés blancos con síndrome de Down. Se necesita más investigación para ayudar a entender por qué.»De hecho, un estudio de 18,000 personas realizado por Quanhe Yang, PhD, encontró una esperanza de vida de 50 años para las personas blancas con síndrome de Down. En comparación, la esperanza de vida era de 25 años para los negros y de 10 años para otras razas.
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Octubre es el Mes de Concientización sobre el Síndrome de Down.
Esta observación celebra el síndrome de Down y crea conciencia sobre el trastorno genético. Para obtener información sobre las formas de abogar, visite el centro de información en el sitio web de la Sociedad Nacional del Síndrome de Down.