Getty Images
pravděpodobně jste se setkali s lidmi s Downovým syndromem, ale možná nevíte moc o chromozomálním stavu, který postihuje jednoho ze 700 jedinců. Na počest měsíce povědomí o Downově syndromu, který se koná každý říjen, zaokrouhlili jsme některá fakta o Downově syndromu, která by měl každý rodič vědět. Pokračujte ve čtení a dozvíte se více o příčinách, rizikové faktory, příznaky, možnosti léčby, a více.
Downův syndrom je pojmenován po Johnu Langdonovi Downovi.
britský lékař poprvé popsal Downův syndrom v roce 1866, ale nevěděl, co způsobilo výmluvné příznaky. Odborníci totiž chromozomální bázi nerozuměli, dokud ji v roce 1959 neobjevil francouzský lékař Jérôme Lejeune.
-
SOUVISEJÍCÍ: Co je Downův syndrom? Příčiny, příznaky a diagnóza
Downův syndrom je způsoben extra chromozomem.
většina dětí se narodí s 46 chromozomy v každé buňce-23 od matky a 23 od otce. Děti s Downovým syndromem mají další kopii chromozomu 21, který způsobuje zřetelné fyzické a intelektuální příznaky, říká Amy Houtrow, MD, Ph.D., lékařská ředitelka dětské nemocnice v Pittsburghu rehabilitačního Ústavu UPMC a člen Americké akademie pediatrie “ (aap) Rada pro děti se zdravotním postižením.
odborníci zcela nechápou, proč k tomu dochází.
odborníci se stále snaží zjistit, proč některé děti zdědí další kopii chromozomu 21 a jiné ne. Genetika možná hraje roli v méně než 1 procento případů Downova syndromu, podle National Down Syndrome Society. Zdá se, že šance dítěte se také zvyšují s pokročilým věkem matky, ale odkaz není plně pochopen, dodává Kenneth Rosenbaum, MD, zakladatel divize genetiky a metabolismu a spoluředitel kliniky Downova syndromu v dětském Národním Lékařském centru ve Washingtonu, DC.
Downův syndrom je nejčastějším chromozomálním stavem.
podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí (CDC)se každoročně narodí asi 6 000 amerických dětí s Downovým syndromem. Vědci také odhadli, že v roce 2008 žilo s Downovým syndromem 250 700 lidí.
existují tři typy Downova syndromu.
asi 95 procent případů Downova syndromu je trizomie 21, která se vyznačuje extra kopií chromozomu 21 v každé buňce. O 3 na 4 procento lidí má translokační Downův syndrom; kromě dvou kopií chromozomu 21, jako je normální, mají úplný nebo částečný extra chromozom 21 připojený k úplně jinému chromozomu (například chromozomu 14). Nejméně běžnou formou je mosaic Downův syndrom, ve kterém některé buňky mají dvě kopie chromozomu 21 a jiné mají tři kopie. Lidé s mozaikovým Downovým syndromem nemusí mít typické rysy Downova syndromu.
-
související: příznaky Downova syndromu u kojenců a dětí
většina lidí s Downovým syndromem sdílí fyzické vlastnosti.
zatímco každý jedinec s Downovým syndromem vykazuje různé příznaky, určité fyzikální vlastnosti jsou běžné. Zahrnují zploštělý obličej; krátká postava; šikmé oči ve tvaru mandlí; nízký svalový tonus; záhyb přes dlaň; malé ruce a nohy; malé uši; krátký krk; bílé skvrny na očních duhovkách; vyčnívající jazyk; a malé malíčky, které by se mohly zakřivit.
intelektuální příznaky Downova syndromu se velmi liší.
Downův syndrom často způsobuje poruchy učení, zpoždění řeči a jazyka a další intelektuální příznaky—ale závažnost se u každého liší. Některé děti s Downovým syndromem se zapisují do tříd speciálního vzdělávání, zatímco jiné fungují dobře v běžných třídách, vysvětluje Dr. Rosenbaum. Většina lidí má mírné až střední intelektuální poruchy.
Downův syndrom je spojen s určitými zdravotními komplikacemi.
lidé s Downovým syndromem mají větší riziko určitých zdravotních stavů. Jednou z nejčastějších je vrozená srdeční vada; postihují asi polovinu dětí s Downovým syndromem, ale mohou být často korigovány chirurgickým zákrokem. Mezi další běžné komplikace patří obstrukční spánková apnoe, poškození zraku, ztráta sluchu, imunitní poruchy, gastrointestinální problémy a problémy se štítnou žlázou.
Downův syndrom může být diagnostikován před narozením.
projekce prvního a druhého trimestru, které obvykle zahrnují krevní test a ultrazvuk, dávají pravděpodobnost, že vaše dítě bude mít Downův syndrom—ale nejsou zcela přesné. Prenatální diagnostické testy, jako je odběr choriových klků (CVS) a amniocentéza, mohou předpovědět Downův syndrom s větší přesností. Nevýhodou však je, že diagnostické testy přicházejí s mírným rizikem potratu.
-
související: testy Downova syndromu během těhotenství: vše, co rodiče potřebují vědět
neexistuje léčba Downova syndromu.
Downův syndrom je celoživotní stav, který nelze léčit. Vaše dítě však může žít naplňující život s náležitou pomocí, ať už je to ve formě specializovaných lékařů, služby včasné intervence, pracovní terapie, logopedie, fyzikální terapie, nebo třídy se speciálními potřebami.
průměrná délka života roste.
podle Dr. Rosenbaum měl Downův syndrom dříve 10% úmrtnost v prvním roce dítěte. Ale díky lékařské pokroky a lepší pochopení stavu, mnoho lidí s Downovým syndromem lze očekávat, že žít alespoň 60 let v dnešní době.
odborníci zjistili rasové rozdíly v předpokládaných životech.
Downův syndrom postihuje lidi všech ras a etnik. Ale podle CDC, “ černé nebo afroamerické děti s Downovým syndromem mají nižší šanci na přežití po prvním roce života ve srovnání s bílými kojenci s Downovým syndromem. Je zapotřebí dalšího výzkumu, který pomůže pochopit proč.“Studie 18 000 lidí, kterou provedl Quanhe Yang, PhD, zjistila očekávanou délku života 50 let u bílých lidí s Downovým syndromem. Ve srovnání, očekávaná délka života byla 25 let pro černochy a 10 let pro jiné rasy.
-
související: hrozí vám, že budete mít dítě s Downovým syndromem?
říjen je měsícem povědomí o Downově syndromu.
toto pozorování oslavuje Downův syndrom a zvyšuje povědomí o genetické poruše. Chcete-li se dozvědět o způsobech obhajoby, navštivte informační centrum na webových stránkách National Down Syndrome Society.