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Vous avez probablement rencontré des personnes atteintes du syndrome de Down, mais vous ne savez peut-être pas grand-chose sur l’état chromosomique qui affecte une personne sur 700. En l’honneur du Mois de sensibilisation au syndrome de Down, qui a lieu chaque mois d’octobre, nous avons rassemblé quelques faits sur le syndrome de Down que tous les parents devraient savoir. Continuez à lire pour en savoir plus sur les causes, les facteurs de risque, les symptômes, les options de traitement et plus encore.
Le syndrome de Down est nommé d’après John Langdon Down.
Le médecin britannique a décrit pour la première fois le syndrome de Down en 1866, mais il ne savait pas ce qui causait les symptômes révélateurs. En effet, les experts n’ont pas compris la base chromosomique jusqu’à ce que le médecin français Jérôme Lejeune la découvre en 1959.
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Le syndrome de Down est causé par un chromosome supplémentaire.
La plupart des bébés naissent avec 46 chromosomes dans chaque cellule — 23 de la mère et 23 du père. Les bébés atteints du syndrome de Down ont une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui provoque des symptômes physiques et intellectuels distincts, explique Amy Houtrow, MD, Ph.D., directrice médicale de l’Hôpital pour enfants de Pittsburgh de l’Institut de réadaptation de l’UPMC et membre du Conseil sur les enfants handicapés de l’American Academy of Pediatrics (AAP).
Les experts ne comprennent pas parfaitement pourquoi cela se produit.
Les experts tentent toujours de comprendre pourquoi certains bébés héritent d’une copie supplémentaire du chromosome 21 et d’autres non. La génétique joue peut-être un rôle dans moins de 1% des cas de syndrome de Down, selon la National Down Syndrome Society. Les chances d’un bébé semblent également augmenter avec l’âge maternel avancé, mais le lien n’est pas entièrement compris, ajoute Kenneth Rosenbaum, MD, fondateur de la division de la génétique et du métabolisme et codirecteur de la Clinique du syndrome de Down au Children’s National Medical Center à Washington, DC. Le syndrome de Down a tendance à se produire de manière imprévisible, et les parents ne peuvent rien faire pour l’empêcher.
Le syndrome de Down est l’affection chromosomique la plus fréquente.
Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), environ 6 000 bébés américains naissent avec le syndrome de Down chaque année. Les chercheurs ont également estimé que 250 700 personnes vivaient avec le syndrome de Down en 2008.
Il existe trois types de syndrome de Down.
Environ 95% des cas de syndrome de Down sont une trisomie 21, caractérisée par une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule. Environ 3 à 4% des personnes sont atteintes du syndrome de Down par translocation; en plus de deux copies du chromosome 21 comme la normale, ils ont un chromosome supplémentaire 21 complet ou partiel attaché à un chromosome entièrement différent (par exemple, le chromosome 14). La forme la moins courante est le syndrome de down mosaïque, dans lequel certaines cellules ont deux copies du chromosome 21 et d’autres en ont trois copies. Les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque peuvent ne pas présenter les caractéristiques typiques du syndrome de Down.
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La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down partagent des caractéristiques physiques.
Bien que chaque personne atteinte du syndrome de Down présente des symptômes différents, certaines caractéristiques physiques sont courantes. Ils comprennent un visage aplati, une petite taille, des yeux en forme d’amande inclinés, un tonus musculaire faible, un pli sur la paume de la main, de petites mains et des pieds, de minuscules oreilles, un cou court, des taches blanches sur les iris de l’œil, une langue saillante et de petits doigts roses qui pourraient se courber.
Les symptômes intellectuels du syndrome de Down varient considérablement.
Le syndrome de Down provoque souvent des troubles d’apprentissage, des retards de la parole et du langage et d’autres symptômes intellectuels — mais la gravité diffère pour tout le monde. Certains enfants atteints du syndrome de Down s’inscrivent dans des classes d’éducation spécialisée, tandis que d’autres réussissent bien dans les classes ordinaires, explique le Dr Rosenbaum. La plupart des gens ont des déficiences intellectuelles légères à modérées.
Le syndrome de Down est associé à certaines complications de santé.
Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent un risque plus élevé de certains problèmes de santé. L’une des plus courantes est la malformation cardiaque congénitale; ils touchent environ la moitié des enfants atteints du syndrome de Down, mais ils peuvent souvent être corrigés par une intervention chirurgicale. D’autres complications courantes comprennent l’apnée obstructive du sommeil, une déficience visuelle, une perte auditive, des troubles immunitaires, des problèmes gastro-intestinaux et des problèmes thyroïdiens.
Le syndrome de Down peut être diagnostiqué avant la naissance.
Les dépistages des premier et deuxième trimestres, qui impliquent généralement un test sanguin et une échographie, donnent une probabilité que votre enfant ait le syndrome de Down — mais ils ne sont pas complètement exacts. Les tests de diagnostic prénatal tels que l’échantillonnage des villosités choriales (CVS) et l’amniocentèse peuvent prédire le syndrome de Down avec plus de précision. L’inconvénient, cependant, est que les tests de diagnostic comportent un léger risque de fausse couche.
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Il n’y a pas de traitement pour le syndrome de Down.
Le syndrome de Down est une affection à vie qui ne peut pas être traitée. Mais votre enfant peut vivre une vie épanouissante avec une assistance appropriée, que ce soit sous la forme de médecins spécialisés, de services d’intervention précoce, d’ergothérapie, d’orthophonie, de physiothérapie ou de cours de besoins spéciaux.
L’espérance de vie est en hausse.
Selon le Dr Rosenbaum, le syndrome de Down avait auparavant un taux de mortalité de 10% au cours de la première année du bébé. Mais grâce aux progrès médicaux et à une meilleure compréhension de la maladie, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down peuvent s’attendre à vivre au moins 60 ans de nos jours.
Les experts ont constaté des disparités raciales dans les durées de vie prévues.
Le syndrome de Down touche des personnes de toutes races et ethnies. Mais selon le CDC, « Les nourrissons noirs ou afro-américains atteints du syndrome de Down ont moins de chances de survivre au-delà de la première année de vie que les nourrissons blancs atteints du syndrome de Down. Plus de recherches sont nécessaires pour aider à comprendre pourquoi. »En effet, une étude menée auprès de 18 000 personnes par Quanhe Yang, PhD, a révélé une espérance de vie de 50 ans pour les personnes blanches atteintes du syndrome de Down. En comparaison, l’espérance de vie était de 25 ans pour les Noirs et de 10 ans pour les autres races.
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Octobre est le Mois de la sensibilisation au syndrome de Down.
Cette observation célèbre le syndrome de Down et sensibilise à la maladie génétique. Pour en savoir plus sur les moyens de plaider, visitez le centre d’information sur le site Web de la National Down Syndrome Society.