najprawdopodobniej spotkałeś ludzi z zespołem Downa, ale możesz nie wiedzieć zbyt wiele o stanie chromosomalnym, który dotyka jedną na 700 osób. Z okazji miesiąca świadomości zespołu Downa, który odbywa się co roku w październiku, zebraliśmy kilka faktów o zespole Downa, które każdy rodzic powinien znać. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o przyczynach, czynniki ryzyka, objawy, możliwości leczenia, i więcej.
zespół Downa został nazwany na cześć Johna Langdona Down.
brytyjski lekarz po raz pierwszy opisał zespół Downa w 1866 roku, ale nie wiedział, co spowodowało objawy ostrzegawcze. W rzeczywistości eksperci nie zrozumieli podstawy chromosomalnej, dopóki francuski lekarz Jérôme Lejeune nie odkrył jej w 1959 roku.
-
temat: co to jest zespół Downa? Przyczyny, objawy i diagnoza
zespół Downa jest spowodowany dodatkowym chromosomem.
większość dzieci rodzi się z 46 chromosomami w każdej komórce – 23 od matki i 23 od ojca. Dzieci z zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21, co powoduje wyraźne objawy fizyczne i intelektualne, mówi Amy Houtrow, M. D., Ph.D., dyrektor medyczny szpitala dziecięcego w Pittsburghu Instytutu rehabilitacji UPMC i członek Amerykańskiej Akademii Pediatrii ” (AAP) Rada na Dzieci Niepełnosprawnych.
eksperci nie do końca rozumieją, dlaczego tak się dzieje.
eksperci wciąż próbują dowiedzieć się, dlaczego niektóre dzieci dziedziczą dodatkową kopię chromosomu 21, a inne nie. Genetyka prawdopodobnie odgrywa rolę w mniej niż 1 procent przypadków zespołu Downa, według National Down Syndrome Society. Szanse dziecka również wydają się rosnąć wraz z zaawansowanym wiekiem matki, ale związek ten nie jest w pełni zrozumiały, dodaje dr Kenneth Rosenbaum, założyciel Wydziału Genetyki i metabolizmu i współdyrektor kliniki zespołu Downa w Children ’ s National Medical Center w Waszyngtonie, D. C. zespół Downa zwykle zdarza się nieprzewidywalnie i nie ma nic, co rodzice mogą zrobić, aby temu zapobiec.
zespół Downa jest najczęstszym schorzeniem chromosomalnym.
według Centers for Disease Control and Prevention (CDC), około 6000 amerykańskich dzieci rodzi się każdego roku z zespołem Downa. Naukowcy oszacowali również, że w 2008 roku z zespołem Downa żyło 250 700 osób.
istnieją trzy rodzaje zespołu Downa.
około 95 procent przypadków zespołu Downa to trisomia 21, która charakteryzuje się dodatkową kopią chromosomu 21 w każdej komórce. Około 3 do 4 procent osób ma translokacyjny zespół Downa; oprócz dwóch kopii chromosomu 21, jak normalny, mają one pełny lub częściowy dodatkowy chromosom 21 dołączony do zupełnie innego chromosomu (na przykład chromosomu 14). Najmniej rozpowszechnioną formą jest zespół mozaiki Downa, w którym niektóre komórki mają dwie kopie chromosomu 21, a inne trzy kopie. Osoby z mozaikowym zespołem Downa mogą nie mieć typowych cech zespołu Downa.
-
podobne: objawy zespołu Downa u niemowląt i dzieci
większość osób z zespołem Downa ma wspólne cechy fizyczne.
podczas gdy każda osoba z zespołem Downa wykazuje różne objawy, pewne cechy fizyczne są wspólne. Należą do nich spłaszczona twarz, niski wzrost, skośne oczy w kształcie migdałów, niski napięcie mięśni, fałd na dłoni, małe dłonie i stopy, małe uszy, krótka szyja, białe plamy na tęczówkach oka, wystający język i małe różowe palce, które mogą się zakrzywić.
intelektualne objawy zespołu Downa są bardzo zróżnicowane.
zespół Downa często powoduje trudności w uczeniu się, opóźnienia mowy i języka oraz inne objawy intelektualne—ale nasilenie różni się dla każdego. Niektóre dzieci z zespołem Downa zapisują się do klas specjalnych, podczas gdy inne dobrze radzą sobie w klasach głównego nurtu, wyjaśnia dr Rosenbaum. Większość ludzi ma łagodne lub umiarkowane upośledzenie intelektualne.
zespół Downa wiąże się z pewnymi powikłaniami zdrowotnymi.
osoby z zespołem Downa mają większe ryzyko pewnych schorzeń. Jedną z najczęstszych są wrodzone wady serca; dotyczą one około połowy dzieci z zespołem Downa, ale często mogą być korygowane poprzez operację. Inne typowe powikłania obejmują obturacyjny bezdech senny, zaburzenia widzenia, utrata słuchu, zaburzenia immunologiczne, problemy żołądkowo-jelitowe i problemy z tarczycą.
zespół Downa można zdiagnozować przed urodzeniem.
badania w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, które zazwyczaj obejmują badanie krwi i USG, dają prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko będzie miało zespół Downa—ale nie są one całkowicie dokładne. Prenatalne testy diagnostyczne, takie jak kosmówki pobierania próbek (CVS) i amniopunkcja można przewidzieć zespół Downa z większą precyzją. Minusem jest jednak to, że testy diagnostyczne wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia.
-
temat: testy na zespół Downa w ciąży: wszystko, co rodzice muszą wiedzieć
nie ma leczenia na zespół Downa.
zespół Downa jest chorobą trwającą całe życie, której nie można leczyć. Ale twoje dziecko może prowadzić satysfakcjonujące życie z odpowiednią pomocą, czy to w postaci lekarzy specjalistów, usług wczesnej interwencji, terapii zajęciowej, logopedii, fizykoterapii lub zajęć specjalnych.
średnia długość życia rośnie.
według dr Rosenbauma, zespół Downa miał wcześniej 10 procent śmiertelności w pierwszym roku życia dziecka. Ale dzięki postępom medycznym i lepszemu zrozumieniu tego stanu Wiele osób z zespołem Downa może spodziewać się życia co najmniej 60 lat w dzisiejszych czasach.
eksperci odkryli różnice rasowe w przewidywanych długościach życia.
zespół Downa dotyka ludzi wszystkich ras i grup etnicznych. Ale według CDC ” czarne lub afroamerykańskie niemowlęta z zespołem Downa mają mniejsze szanse na przeżycie po pierwszym roku życia w porównaniu z białymi niemowlętami z zespołem Downa. Potrzebne są dalsze badania, aby pomóc zrozumieć, dlaczego.”Rzeczywiście, badanie 18 000 osób przeprowadzone przez PhD Quanhe Yang wykazało, że średnia długość życia białych ludzi z zespołem Downa wynosi 50 lat. Dla porównania, średnia długość życia wynosiła 25 lat dla czarnych i 10 lat dla innych ras.
-
temat: czy grozi ci dziecko z zespołem Downa?
październik miesiącem świadomości zespołu Downa.
ta obserwacja uświetnia zespół Downa i podnosi świadomość choroby genetycznej. Aby dowiedzieć się o sposobach adwokata, odwiedź Centrum informacyjne na stronie internetowej Krajowego Towarzystwa zespołu Downa.