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당신은 다운 증후군을 가진 사람들을 만났을 가능성이 가장 높지만 700 명 중 한 명에게 영향을 미치는 염색체 상태에 대해 많이 알지 못할 수도 있습니다. 매년 10 월에 열리는 다운 증후군 인식의 달을 기념하여 우리는 모든 부모가 알아야 할 다운 증후군 사실을 반올림했습니다. 원인,위험 요인,증상,치료 옵션 등에 대해 자세히 알아 보려면 계속 읽으십시오.
다운 증후군은 존 랭던 다운의 이름을 따서 명명되었습니다.
영국 의사는 1866 년에 다운증후군을 처음으로 묘사했지만,그는 그 증상을 폭로하는 원인을 알지 못했다. 실제로,전문가들은 1959 년에 프랑스 의사 제 1959 년 레준이 그것을 발견 할 때까지 염색체 기초를 이해하지 못했습니다.
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다운 증후군은 여분의 염색체에 의해 발생합니다.
대부분의 아기는 모든 세포에서 46 개의 염색체를 가지고 태어납니다. 다운증후군을 가진 아기들은 21 번 염색체를 추가로 가지고 있는데,이는 신체적,지적 증상이 뚜렷하게 나타난다.
전문가들은 그것이 왜 발생하는지 완전히 이해하지 못합니다.
전문가들은 여전히 일부 아기가 21 번 염색체의 추가 사본을 상속 받고 다른 아기는 그렇지 않은 이유를 알아 내려고 노력하고 있습니다. 유전학은 아마도 국립 다운 증후군 학회에 따르면,다운 증후군의 경우 1%미만에서 역할을한다. 아기의 가능성도 고급 산모의 나이로 증가하는 것,하지만 링크가 완전히 이해되지 않습니다,케네스 로젠 바움,의학 박사,유전학 및 신진 대사 부문의 설립자 워싱턴,워싱턴에있는 어린이 국립 의료 센터에서 다운 증후군 클리닉의 공동 이사 추가 다운 증후군은 예기치 않게 발생하는 경향이 있고,부모가 그것을 방지하기 위해 할 수있는 일은 없다.
다운 증후군은 가장 흔한 염색체 상태입니다.
질병 통제 예방 센터(질병 통제 예방 센터)에 따르면 매년 약 6,000 명의 미국 아기가 다운 증후군으로 태어납니다. 연구원은 또한 2008 년에 250,700 명의 사람들이 다운 증후군으로 살고 있다고 추정했습니다.
다운 증후군에는 세 가지 유형이 있습니다.
다운 증후군 사례의 약 95%는 21 번 삼 염색체이며,이는 모든 세포에서 21 번 염색체의 추가 사본이 특징입니다. 약 3~4%의 사람들이 전좌 다운 증후군을 앓고 있습니다; 정상과 같은 염색체 21 의 두 사본 외에도 완전히 다른 염색체(예:염색체 14)에 전체 또는 부분 추가 염색체 21 이 붙어 있습니다. 가장 흔한 형태는 모자이크 다운 증후군으로,일부 세포에는 염색체 21 의 사본이 두 개 있고 다른 세포에는 세 개의 사본이 있습니다. 모자이크 다운 증후군 환자는 전형적인 다운 증후군 특징이 없을 수 있습니다.
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다운 증후군을 가진 대부분의 사람들은 신체적 특징을 공유합니다.
다운증후군을 가진 각 개인은 다른 증상을 보이지만특정 신체적 특징이 일반적입니다. 그들은 평평한 얼굴을 포함;짧은 키;기울어 진 아몬드 모양의 눈;낮은 근육 톤;손바닥에 걸쳐 주름;작은 손과 발;작은 귀;짧은 목;눈의 홍채에 흰 반점;튀어 나온 혀;곡선 수있는 작은 새끼 손가락.
다운 증후군의 지적 증상은 크게 다릅니다.
다운 증후군은 종종 학습 장애,언어 및 언어 지연 및 기타 지적 증상을 유발하지만 심각도는 모든 사람마다 다릅니다. 다운 증후군을 앓고있는 일부 어린이는 특수 교육 수업에 등록하고 다른 어린이는 주류 교실에서 잘 수행한다고 로젠 바움 박사는 설명합니다. 대부분의 사람들은 경증에서 중등도의 지적 장애가 있습니다.
다운 증후군은 특정 건강 합병증과 관련이 있습니다.
다운 증후군 환자는 특정 건강 상태의 위험이 더 큽니다. 가장 흔한 것 중 하나는 선천성 심장 결함입니다; 그들은 다운 증후군 아동의 약 절반에 영향을 미치지 만 종종 수술을 통해 교정 될 수 있습니다. 다른 일반적인 합병증으로는 폐쇄성 수면 무호흡증,시력 장애,청력 상실,면역 장애,위장 문제 및 갑상선 문제가 있습니다.
다운 증후군은 출생 전에 진단 할 수 있습니다.
일반적으로 혈액 검사와 초음파 검사를 포함하는 첫 번째 및 두 번째 삼 분기 검진은 자녀가 다운 증후군을 앓을 확률을 제공하지만 완전히 정확하지는 않습니다. 융모막 융모 샘플링과 양수 천자와 같은 산전 진단 검사는 다운 증후군을 더 정밀하게 예측할 수 있습니다. 단점은 진단 테스트가 약간의 유산 위험이 있다는 것입니다.
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다운 증후군에 대한 치료는 없습니다.
다운증후군은 평생 치료할 수 없는 병태입니다. 그러나 귀하의 자녀는 전문 의사,조기 개입 서비스,작업 치료,언어 치료,물리 치료 또는 특수 요구 수업의 형태이든 적절한 도움을 받아 만족스러운 삶을 살 수 있습니다.
기대 수명이 증가하고 있습니다.
로젠바움 박사에 따르면,다운증후군은 아기의 첫해에 10%의 사망률을 보였다. 하지만 의료 발전과 조건의 더 나은 이해 덕분에 다운 증후군을 가진 많은 사람들이 적어도 60 년 요즘 살 것으로 예상할 수 있다.
전문가들은 예상 수명에서 인종 불균형을 발견했습니다.
다운 증후군은 모든 인종과 민족의 사람들에게 영향을 미칩니다. 그러나 질병 통제 예방 센터에 따르면,”다운 증후군을 가진 흑인 또는 아프리카 계 미국인 영아는 다운 증후군을 가진 백인 영아에 비해 생후 첫 해를 넘어 생존 가능성이 낮습니다. 이유를 이해하는 데 도움이되는 더 많은 연구가 필요합니다.”실제로,콴허 양,박사에 의해 실시 18,000 사람들의 연구는 다운 증후군을 가진 백인에 대한 50 년의 수명을 발견했다. 이에 비해 평균 수명은 흑인의 경우 25 년,다른 인종의 경우 10 년이었다.
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10 월은 다운 증후군 인식의 달입니다.
이 관찰은 다운 증후군을 기념하고 유전 질환에 대한 인식을 높입니다. 옹호하는 방법에 대해 배우기 위하여는,국가 다운증후군 사회 웹사이트에 정보 센터를 방문하십시오.