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Sie haben höchstwahrscheinlich Menschen mit Down-Syndrom getroffen, aber Sie wissen vielleicht nicht viel über die Chromosomenerkrankung, die eine von 700 Personen betrifft. Zu Ehren des Monats zur Sensibilisierung für das Down-Syndrom, der jedes Jahr im Oktober stattfindet, haben wir einige Fakten zum Down-Syndrom zusammengestellt, die jeder Elternteil wissen sollte. Lesen Sie weiter, um mehr über die Ursachen, Risikofaktoren, Symptome, Behandlungsmöglichkeiten und mehr zu erfahren.
Das Down-Syndrom ist nach John Langdon Down benannt.
Der britische Arzt beschrieb das Down-Syndrom erstmals 1866, aber er wusste nicht, was die verräterischen Symptome verursachte. Tatsächlich verstanden Experten die chromosomale Basis erst, als der französische Arzt Jérôme Lejeune sie 1959 entdeckte.
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Das Down-Syndrom wird durch ein zusätzliches Chromosom verursacht.
Die meisten Babys werden mit 46 Chromosomen in jeder Zelle geboren — 23 von der Mutter und 23 vom Vater. Babys mit Down-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21, die unterschiedliche körperliche und geistige Symptome verursacht, sagt Amy Houtrow, MD, Ph.D., ärztlicher Direktor des Kinderkrankenhauses von Pittsburgh des Rehabilitationsinstituts von UPMC und Mitglied der American Academy of Pediatrics (AAP) Rat für Kinder mit Behinderungen.
Experten verstehen nicht vollständig, warum es auftritt.
Experten versuchen immer noch herauszufinden, warum manche Babys eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 erben und andere nicht. Genetik spielt möglicherweise eine Rolle in weniger als 1 Prozent der Fälle von Down-Syndrom, nach der National Down Syndrome Society. Die Chancen eines Babys scheinen auch mit fortgeschrittenem Alter der Mutter zu steigen, aber die Verbindung ist nicht vollständig verstanden, fügt Kenneth Rosenbaum, MD, Gründer der Abteilung für Genetik und Stoffwechsel und Co-Direktor der Down-Syndrom-Klinik am Children’s National Medical Center in Washington, DC, hinzu.
Das Down-Syndrom ist die häufigste chromosomale Erkrankung.
Nach Angaben der Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) werden jedes Jahr etwa 6.000 amerikanische Babys mit Down-Syndrom geboren. Die Forscher schätzten auch, dass 2008 250.700 Menschen mit Down-Syndrom lebten.
Es gibt drei Arten von Down-Syndrom.
Etwa 95 Prozent der Down-Syndrom-Fälle sind Trisomie 21, die durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 in jeder Zelle gekennzeichnet ist. Etwa 3 bis 4 Prozent der Menschen haben ein Translokations-Down-Syndrom; zusätzlich zu zwei Kopien von Chromosom 21 wie normal haben sie ein vollständiges oder teilweises zusätzliches Chromosom 21, das an ein völlig anderes Chromosom gebunden ist (z. B. Chromosom 14). Die am wenigsten verbreitete Form ist das Mosaik-Down-Syndrom, bei dem einige Zellen zwei Kopien von Chromosom 21 und andere drei Kopien haben. Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom haben möglicherweise nicht die typischen Down-Syndrom-Merkmale.
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Die meisten Menschen mit Down-Syndrom teilen körperliche Merkmale.
Während jedes Individuum mit Down-Syndrom unterschiedliche Symptome aufweist, sind bestimmte körperliche Merkmale üblich. Dazu gehören abgeflachtes Gesicht; kleinwüchsig; schräge mandelförmige Augen; niedriger Muskeltonus; eine Falte über der Handfläche; kleine Hände und Füße; winzige Ohren; kurzer Hals; weiße Flecken auf der Iris des Auges; hervorstehende Zunge; und kleine kleine Finger, die sich krümmen könnten.
Die intellektuellen Symptome des Down-Syndroms sind sehr unterschiedlich.
Das Down-Syndrom verursacht häufig Lernschwierigkeiten, Sprachverzögerungen und andere intellektuelle Symptome — aber der Schweregrad ist für jeden unterschiedlich. Einige Kinder mit Down-Syndrom melden sich in sonderpädagogischen Kursen an, während andere in regulären Klassenzimmern gute Leistungen erbringen, erklärt Dr. Rosenbaum. Die meisten Menschen haben leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigungen.
Das Down-Syndrom ist mit bestimmten gesundheitlichen Komplikationen verbunden.
Menschen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko für bestimmte Gesundheitszustände. Einer der häufigsten ist angeborene Herzfehler; sie betreffen etwa die Hälfte der Kinder mit Down-Syndrom, aber sie können oft durch eine Operation korrigiert werden. Andere häufige Komplikationen sind obstruktive Schlafapnoe, Sehstörungen, Hörverlust, Immunstörungen, Magen-Darm-Probleme und Schilddrüsenprobleme.
Das Down-Syndrom kann vor der Geburt diagnostiziert werden.
Screenings im ersten und zweiten Trimester, die normalerweise einen Bluttest und einen Ultraschall beinhalten, geben eine Wahrscheinlichkeit an, dass Ihr Kind ein Down—Syndrom hat – aber sie sind nicht vollständig genau. Pränatale diagnostische Tests wie Chorionzottenbiopsie (CVS) und Amniozentese können das Down-Syndrom mit größerer Präzision vorhersagen. Der Nachteil ist jedoch, dass diagnostische Tests mit einem geringen Risiko einer Fehlgeburt einhergehen.
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Es gibt keine Behandlung für das Down-Syndrom.
Das Down-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung, die nicht behandelt werden kann. Aber Ihr Kind kann ein erfülltes Leben mit der richtigen Unterstützung leben, sei es in Form von Fachärzten, Frühinterventionsdiensten, Ergotherapie, Sprachtherapie, Physiotherapie oder Kursen für besondere Bedürfnisse.
Die Lebenserwartung steigt.
Laut Dr. Rosenbaum hatte das Down-Syndrom zuvor im ersten Jahr des Babys eine Sterblichkeitsrate von 10 Prozent. Aber dank des medizinischen Fortschritts und eines besseren Verständnisses der Erkrankung können viele Menschen mit Down-Syndrom heutzutage damit rechnen, mindestens 60 Jahre zu leben.
Experten fanden Rassenunterschiede in der vorhergesagten Lebensspanne.
Das Down-Syndrom betrifft Menschen aller Rassen und Ethnien. Laut CDC haben „schwarze oder afroamerikanische Säuglinge mit Down-Syndrom eine geringere Überlebenschance als weiße Säuglinge mit Down-Syndrom. Mehr Forschung ist notwendig, um zu verstehen, warum.“ In der Tat fand eine Studie von 18.000 Menschen, die von Quanhe Yang, PhD, durchgeführt wurde, eine Lebenserwartung von 50 Jahren für weiße Menschen mit Down-Syndrom. Im Vergleich dazu betrug die Lebenserwartung für Schwarze 25 Jahre und für andere Rassen 10 Jahre.
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Oktober ist der Monat des Bewusstseins für das Down-Syndrom.
Diese Beobachtung feiert das Down-Syndrom und sensibilisiert für die genetische Störung. Um mehr über Möglichkeiten zu erfahren, besuchen Sie das Informationszentrum auf der Website der National Down Syndrome Society.